Forscher von der Boston University School of Medicine ( BUSM ) Reportvarianten in einem neuen Gen , PLXNA4 , die das Risiko der Entwicklung erhöhen kann Alzheimer-Krankheit (AD) . Die Entdeckung dieser neuartigen genetischen Assoziation kann , neue medikamentöse Behandlung Optionen, die PLXNA4 gezielt führen . Diese Ergebnisse erscheinen in den Annals of Neurology .
AD ist die häufigste altersbedingten Demenz Auswirkungen auf 5,4 Millionen Amerikaner , darunter 13 Prozent der Menschen 65 Jahre und älter , und mehr als 40 Prozent der Menschen im Alter von 85 und älter. Genetische Faktoren sind für einen Großteil des Risikos für die Entwicklung von AD mit Heritabilitätsschätzwerte zwischen 60 Prozent und 80 Prozent . Ein Großteil der genetischen Grundlagen für die Krankheit ist jedoch ungeklärt. Weniger als 50 Prozent des genetischen Beitrag zur AD wird durch bekannte gemeinsame genetische Variationen unterstützt.
Anhand der Daten aus der Framingham Heart Study , erhalten die Forscher starke Hinweise auf einen Zusammenhang mit mehreren Einzel-Nukleotid- Polymorphismus in PLXNA4 , ein Gen, das zuvor nicht an AD verbunden war. Sie bestätigten, dann dieses Ergebnis in einer größeren Datenmenge von Disease Genetics Consortium der Alzheimer- und anderen Datensätzen. Weiter führten sie eine Reihe von Versuchen in Modellen , die den Mechanismus, durch welchen dieses Gen betrifft AD Gefahr hervorgehoben. "Wichtig ist, ist eine der wenigen Einzelstudien , die von Gen- Befund zu Mechanismus gehen diese ", erklärt korrespondierender Autor Lindsay Farrer , PhD, Chief of Biomedical Genetik und Professor der Medizin , Neurologie, Augenheilkunde, Epidemiologie und Biostatistik an BUSM .
Nach dem Forscher eine Form des Proteins, das von diesem Gen kodierte fördert die Bildung von neurofibrillären Tangles aus zersetztem Tau-Protein , eines der beiden pathologischen Kennzeichen der Krankheit. "Wir haben gezeigt , dass PLXNA4 betrifft die Verarbeitung von tau , wie sie sich auf Neurofibrillen , die primäre Markierung der AD. Die meisten Medikamente , die entwickelt worden sind oder sich in der Entwicklung für die Behandlung von AD sollen die toxische Form von beta-Amyloid zu verringern, ein klebrige Substanz, die im Gehirn von Personen mit AD ansammelt , und keiner sind sehr effektiv. Nur wenige Medikamente die tau Wegs gezielt " hinzugefügt Farrer .