University of Adelaide Forscher haben einen Schritt nach vorn bei der Entschlüsselung der Ursachen von einer gemeinsam geerbt geistiger Behinderung aufgenommen, festgestellt, dass eine genetische Mutation führt zu einer Verminderung bestimmter Proteine im Gehirn.
ARX ist unter den Top vier Arten von geistiger Behinderung auf dem X-Chromosom bei Männern verbunden . So weit, 115 Familien, darunter viele große australische Familien entdeckt worden , um eine ARX ( Aristaless bezogenen homeobox ) Mutation , die zu geistiger Behinderung gibt tragen.
" Es gibt beträchtliche Unterschiede in der Behinderung in Familien und in Familien mit einer einzigen Mutation. Symptome bei Männern sind stets bemüht, geistiger Behinderung , aber auch eine Reihe von Bewegungsstörungen der Hand , und in einigen Fällen schwere Anfälle ", sagt Professor Cheryl Shoubridge , Leiter Molekulare Neurogenetik mit der University of Adelaide Robinson Institute.
ARX -Mutationen wurden zuerst von der University of Adelaide Professor Jozef Gécz im Jahr 2002. Bis heute entdeckt haben Forscher 52 verschiedene ARX -Mutationen und 10 verschiedene Krankheitsbilder festgestellt.
Associate Professor Shoubridge ist der Hauptautor eines neuen Papier auf ARX geistiger Behinderung in der Zeitschrift Human Molecular Genetics veröffentlicht .
In Laborstudien wurde Professor Shoubridge Team gezeigt, dass Mutationen führen zu einer signifikanten Reduktion der ARX -Proteinen im Gehirn , aber die tatsächlichen Ursachen und Mechanismen daran beteiligt wie vor unbekannt. Ihr Team testete sechs Gene, die ARX -Protein interagiert , und festgestellt, dass einer von ihnen - ein Gen wahrscheinlich wichtig, frühzeitig die Entwicklung des Gehirns zu sein - negativ durch die Reduktion der ARX -Proteinen beeinflusst werden angezeigt.
"Dies spielt eine wichtige Rolle bei der Einrichtung von Architektur und Netzwerke im Gehirn , die durch die Mutation gestört werden", sagt Professor Shoubridge .
" Die Entdeckung dieses genetische Verbindung ist ein wichtiger Schritt nach vorn, aber es gibt noch viel zu tun . Wir sind jetzt weiter Blick auf den Mechanismus der Reduktion der ARX -Protein und was das bedeutet für das Gehirn auf funktionaler Ebene . "
Associate Professor Shoubridge sagt bis zu 3 % der Bevölkerung wird durch eine Art von geistiger Behinderung betroffen , kostet $ 14700000000 pro Jahr allein in Australien .
" Die persönliche Kosten für die Familien ist enorm , vor allem in den schwersten Fällen . In der Lage zu enträtseln , warum und wie diese Behinderungen auftreten ist für uns und für die vielen Menschen , deren Leben durch diese Bedingungen beeinflusst sehr wichtig", sagt sie.