Die frühesten Anzeichen für eine schwächende neurodegenerative Erkrankung , in denen körperliche Symptome sind nicht ersichtlich , bis fünften Lebensjahrzehnt sind im Einzelnen nachweisbar im Alter von 30 Jahre alt mit einem neuen , hoch entwickelten Art von bildgebenden Verfahren , Forscher an der UC Davis , der Universität Illinois und der UCLA haben festgestellt .
Menschen mit der Bedingung - fragile X -assoziierten Tremor / Ataxie Syndrom ( FXTAS ) - Erfahrung Zittern, schlechte Balance , kognitive Beeinträchtigungen und Parkinson . Die genetisch bedingte Erkrankung resultiert aus einer Mutation in dem fragilen X-Syndrom -Gen ( FMR1 ) . FXTAS entwickelt sich in etwa 40 Prozent der männlichen und 15 Prozent der weiblichen Träger des mutierten Gen FMR1 .
" Unsere Ergebnisse legen nahe , dass die Anomalien im Gehirn von FXTAS kann beginnen, über zwei Jahrzehnte zu entwickeln , bevor Symptome auftreten ", sagte Tony J. Simon , Studie leitende Autor und Professor , Abteilung für Psychiatrie und Verhaltenswissenschaften .
"Altered Struktur Gehirn Connectome in Junger Erwachsener Fragile X Prämutation Carriers ", wird in Human Brain Mapping veröffentlicht .
An der Studie nahmen 88 Teilnehmer im Alter zwischen 20 und 40. Von diesen 46 waren symptom Träger des FMR1 -Gen-Mutation ( fXPCs ) . Sie wurden nach Alter und Geschlecht mit 42 gesunden Personen ohne Genmutation abgestimmt. IQ-Test -Ergebnisse nicht zwischen den fXPCs und Kontrollen.
Bei Männern , fand es eine Korrelation zwischen dem Wirkungsgrad der Gehirn -Netzwerks eines gesunden männlichen Träger und dem Ausmaß seiner Gen-Mutation. Die Korrelation kann sich als eine effektive Marker der frühen Hirnalterung in neurologisch symptom fXPCs sein . Die Studie zeigte auch, dass das Volumen des Stammhirns in männlichen fXPCS kleiner als bei männlichen Kontrollen .
In einer neuen Erkenntnis , unter den Teilnehmerinnen , entdeckt Forscher Lautstärkeunterschiede in verschiedenen Gehirnarealen von weiblichen fXPCs und weiblichen Kontrollen.
" Diese deuten auf das Vorhandensein von Kompensationsmechanismen in neurologisch symptom Frauen , aber nicht in ähnliche männliche Träger der Genmutation ", sagte Simon , ein Forscher mit der UC Davis MIND Institute.
Trotz der Abwesenheit von klinischen Symptomen einer FXTAS , im Vergleich zu den Kontrollen unberührt deutlich schlechter schnitten die männlichen und weiblichen Genmutation Träger in einigen Tests, sagte Simon .
"Angesichts der geringeren Risiko für FXTAS oder verwandten neurologischen Symptomen in weiblicher fXPCs , waren wir überrascht , diese Unterschiede zu finden , wenn ihre Köpfe und die Gehirne wurden mit denen von den nicht betroffenen weiblichen Kontrollen verglichen ", sagte er .
Beide Gruppen wurden von kognitiven Tests sowie neuartige bildgebende Verfahren als " Gehirn connectomics ", basierend auf Diffusions-Tensor- Bildgebung (DTI) Whole-Brain Traktographie ausgewertet. Ein Connectome ist eine umfassende Karte , wie ein Schaltplan , der neuronalen Verbindungen im Gehirn . Die angewandten Methoden wurden zum Teil durch Studien erste Autor Alex Leow von der University of Illinois , Chicago entwickelt. Die Untersuchung ist die allererste Connectome Studie mit DTI - Ganzhirn Traktographie zu fXPCs und Kontrollen zu vergleichen.
Die Technologie erlaubt Simon und seine Mitarbeiter , um eine systemweite Untersuchung der Zusammenhänge zwischen das Gehirn die grauen Zellen , die Bewegungskontrolle , Sinneswahrnehmung , Gedächtnis, Emotionen , Sprache, Entscheidungsfindung und Selbstkontrolle beteiligt ist, durchzuführen , und die weiße egal Strukturen , die die Signale , die diese Handlungen und Verhaltensweisen zugrunde liegen, zu übertragen.
Die Studie legt nahe , dass die Kombination von Analysen der kognitiven Funktion , klinische Daten und Connectome Muster in Prämutation Träger können mehr effektive Möglichkeiten, um einer Person zugrunde liegende Pathophysiologie des Gehirns kennzeichnen , und möglicherweise der Bewertung von Risiken für die spätere Degeneration sein , als dies mit bisherigen Methoden .
Neben FXTAS enthalten die fragile X -assoziierten Erkrankungen fragile X-Syndrom , die häufigste Form von geistiger Behinderung bei Kindern und fragile X -assoziierten primären Ovarialinsuffizienz ( FXPOI ) .
" Die Identifizierung dieser Veränderungen im Gehirn , wenn die Personen, die die Gen-Mutation tragen, sind jung ist wichtig, denn es gibt medizinische Eingriffe , die ihnen helfen zu vermeiden oder ihre Symptome zu reduzieren", sagte MIND Institute Ärztlicher Direktor Randi Hagerman .