Der Zeitpunkt der ersten Schritte eines Kleinkindes ist ein wichtiger Meilenstein in der Entwicklung , aber eine leichte Verzögerung beim Gehen in der Regel nicht ein Grund zur Besorgnis für sich.
Jetzt ein Duo von der Johns Hopkins Forscher hat festgestellt , dass beim Gehen und kognitive Verzögerungen bei Konzert auftreten, könnte die Kombination enthalten, die früheste von Signalen läutet eine seltene, aber verheerende Erkrankung wie Duchenne bekannt Muskeldystrophie (DMD) .
Die Studie, die vor Druck im Journal of Pediatrics veröffentlicht und von einem Medizinstudenten und einer pädiatrischen Neurologen durchgeführt wird, zeigt, dass die Verzögerungen bei der Entstehung von Fuß - , die zwischen 9 und 16 Monaten auftreten sollte - sind häufiger bei Jungen mit DMD und oft kommt es neben kognitiven Verzögerungen . Diese Kombination , die Forscher sagen , können Kinderärzte geben einen kritischen frühen Diagnoseanhaltspunktund kippen sie aus, um die Anwesenheit von DMD .
"Unsere Überprüfung von Patientendaten zeigt, dass zu Fuß entlang mit kognitiven Verzögerungen verzögert stellt eine unheilvolle Kombination, die Kinderärzte auffordern sollte , um weitere Tests durchführen und beschleunigen könnte die Diagnose und Behandlung ", sagt Kara Mirski , ein viertes Jahr Medizinstudent an der Johns Hopkins University School of Medicine. " Frühere Diagnose bedeutet, dass wir die Behandlung dieser Kinder früher beginnen können, und ihre langfristigen Ergebnisse erheblich verbessern . "
DMD wird durch einen fehlerhaften Muskel-Protein verursacht . Es ist durch fortschreitenden Verlust der Muskelkraft und Funktion und schließlich Unfähigkeit, mehr gehen markiert. Im fortgeschrittenen Formen kann die Bedingung auch beeinträchtigen die Funktion des Herzens und der Atemmuskulatur . DMD , die fast ausschließlich Männer betrifft , wird geschätzt, dass in einer von 3.500 Jungen kommen.
Aktuelle Richtlinien der American Academy of Neurology und der Child Neurology Society haben DMD nicht enthalten auf der Liste Verdacht Diagnosen für Jungen mit Entwicklungsverzögerungen . Während weder kognitive Verzögerungen , noch verzögert zu Fuß von selbst notwendigerweise durch DMD , verursacht, wenn die beiden im Tandem auftreten sollten sie den Index der Verdacht zu erheben und ernsthaft einzugrenzen den Bereich der diagnostischen Möglichkeiten , so das Team .
" Die Quintessenz ist , dass jede Verzögerung in Fuß sollte zu weiteren Sondierungs oder zumindest wachsam Überwachung, und wenn spät zu Fuß in Zusammenhang mit anderen Entwicklungsverzögerungen kommt , sollte es DMD auf jeder Kinderarzt Radar als eine mögliche Ursache setzen führen ", sagt Studienautor Tom Crawford , MD, ein pädiatrischer Neurologe und Muskeldystrophie -Experte an der Johns Hopkins Kinderzentrum .
Sobald ein Arzt den Verdacht hegt, DMD , kann ein Kind weiterhin mit einem günstigen und überall verfügbar Test, der die Blutspiegel von Kreatinin (CK) , einem Protein als Folge der Schädigung der Muskulatur oder Muskel Zelltod freigesetzt misst gescreent werden. Normale CK-Werte aus, DMD .
Sobald Diagnose gestellt wird, die Behandlung mit Steroiden und Physiotherapie kann zu stoppen oder zu verlangsamen Muskelschäden und zur Erhaltung der Mobilität und Funktion, sagen die Forscher. Darüber hinaus, weil die meisten Fälle von DMD vererbt werden , würde eine frühere Diagnose erlauben Familien einen genetischen Berater , die ihnen helfen, fundierte Entscheidungen über den nachfolgenden Schwangerschaften machen zu konsultieren.
DMD kann leicht während der Säuglings- und Kleinkindalter entgehen lassen , auch bei Kindern mit Entwicklungsverzögerungen , stellt fest, Crawford. Kennmuskelschwächeder Zustand der nicht in einem so frühen Alter zu präsentieren , und das Fehlen der Krankheit definiert, Symptom leicht abzuschütteln Kinderärzte . Aus diesem Grund , sagt Crawford sollte jede Entwicklungsverzögerung Kinderärzte auffordern , tiefer zu untersuchen.
Während zusätzlich die meisten Fälle von DMD entstammen vererbte genetische Defekte , einige genetische Mutationen können spontan in Familien ohne Geschichte der Störung auftreten. In diesen Fällen kann die Diagnose noch weiter verzögert werden , bis ein Kind ist 5 oder 6 Jahre alt, sagen die Forscher.
Für die Studie untersuchten die Forscher die klinischen Aufzeichnungen von 107 Kindern mit DMD zu der Johns Hopkins Kinderzentrum zwischen 1989 und 2012 für die Diagnose oder Behandlung bezeichnet. Fast die Hälfte (42 Prozent) hatte eine Geschichte von verzögerten Walking ( ab 16 Monate oder später). Kleinkinder, die zu Fuß spät begonnen wurden drei mal so häufig kognitive Verzögerungen wie diejenigen, die zu Fuß auf Zeit begann zu haben. Die Verbindung zwischen der Zeit der ersten Schritte des Kindes und kognitive Verzögerung fort , selbst wenn Ermittler eliminiert anderen Faktoren wie der Geschwindigkeit und Schwere der Muskeldegeneration oder das Alter der Diagnose. Die Studie zeigte auch , dass DMD Patienten, die zu Fuß spät begonnen wurden nicht für Diagnostik-up jeder früher als ihre Kollegen, die zu Fuß auf , was als eine typische Alters begonnen bezeichnet. Mit anderen Worten, hat verzögert Fuß nicht als die rote Flagge es gewesen sein sollte hervorgehen , sagen die Forscher .