Eine Mutation in einem Gen namens MC1R gibt Rothaarige ihre Haarfarbe und helle Haut . Nun wird eine neue Studie schlägt US dieselbe Mutation löst eine krebserregende Signalweg wenn redheads ultraviolettem (UV) Strahlung ausgesetzt sind.
Dies mag erklären , die Forscher sagen , warum rothaarigen Menschen haben ein höheres Risiko für Melanom , Die seltenste , aber tödlichste Form von Hautkrebs .
Die Autoren der Studie , von Beth Israel Deaconess Medical Center ( BIDMC ) und Boston University School of Medicine ( BUSM ) , berichten ihre Ergebnisse in einem 22. August Online-Ausgabe von Molecular Cell .
Sie hoffen, dass die Studie neue Wege für die Prävention und Behandlung von Melanom zu öffnen. Die American Cancer Society sagt, dass , während Melanom macht weniger als 5% der Hautkrebsfälle, eine große Mehrheit der Todesfälle durch Hautkrebs verursacht. Hautkrebs als Ganzes ebenfalls " bei weitem der häufigste " Form aller Krebs.
In früheren Arbeiten , Co- Senior-Autor Dr. Rutao Cui , der BUSM der Klinik für Dermatologie, zeigte, dass MC1R ist wichtig für den Schutz der pigmentbildenden Zellen, die Melanozyten von der DNA-Schäden durch UV-Strahlung hervorgerufen , die zu Melanom führen kann.
In dieser neuen Studie , Dr. Cui und der andere Co- Senior-Autor , Dr. Wenyi Wei, aus BIDMC der Abteilung für Pathologie und Associate Professor für Pathologie an der Harvard Medical School, wollte herausfinden, was die zugrunde liegenden Mechanismen für diese genetische Schäden könnte.
Sie fanden , dass eine bestimmte Mutation von MC1R , genannt MC1R - RHC , löst einen bekannten krebserregenden Signalweg in redheads , wenn sie UV-Strahlung ausgesetzt sind.
Die krebserregenden Weg heißt PI3K / Akt und ist bereits bekannt, in wichtig Brustkrebs . Eierstockkrebs und Lungenkrebs.
Um mehr über , was los war zu verstehen, das Team dann habe einige Tests in Zellkulturen und lebenden Mäusen .
Sie entdeckten, dass normalerweise MC1R schützt vor Krebs durch Bindung an eine Tumor Suppressor -Gen bezeichnet PTEN , dessen Fehlen führt zu einem stärkeren Signal entlang der krebserregenden P13K / Akt-Weg .
Und sie fanden die MC1R - RHC -Mutation , die eine, die in Rothaarigen auftritt, fehlt diese PTEN Anti-Tumor- Mechanismus .
Dr. Wei sagt :
" Als Ergebnis nach UVB- Belichtung war eine zunehmende Zerstörung von PTEN in der mutierten Pigmentzellen . "
Sie fanden heraus, dass die höhere PI3K / Akt-Aktivität der Zellen, die das Pigment MC1R - RHC -Mutation nicht nur erhöhte Tumorwachstum in seinem eigenen Recht, sondern auch durch Synchronisation mit einer Mutation im BRAF -Gen, das in 70 % der menschlichen Melanome zu finden ist.
In einer separaten Studie , ein Team am Massachusetts General Hospital in letzter Zeit auch festgestellt, dass eine BRAF-Mutation in Melanozyten in Mäusen, die auch durchgeführt MC1R eine Mutation führte zu höheren Zahlen von invasiven Melanomen .
Dr. Wei sagt, zusammen genommen , die zwei Sätze von Ergebnisse zeigen einen möglichen molekularen Mechanismus zu erklären, warum Rothaarigen mit MC1R Mutationen sind anfälliger für UV-induzierten Hautschäden und sind mehr als zehn Mal häufiger Melanome als Menschen, die nicht entwickeln haben helle Haut .
Er sagt:
" Wir denken, dass MC1R Varianten in Kombination mit Mutationen im BRAF -Gen könnte als Marker für ein erhöhtes Risiko der Entwicklung von Melanomen eingesetzt werden. "
Die Forscher weisen darauf hin, es gibt immer noch viele Unbekannte . Zum Beispiel , warum ist es, dass nur MC1R Mutationen in Rothaarige , aber nicht alle Varianten des Gens , konnten nicht an PTEN nach Einwirkung von UV-Strahlung zu binden.
Sie hoffen, dass ihre Ergebnisse bieten einen nützlichen Ausgangspunkt für weitere Studien , um die Antworten zu finden.
Aber in der Zwischenzeit , schlagen sie vor, es könnte sich lohnen zu untersuchen, ob Menschen mit Melanom , die beide BRAF -Mutationen tragen und MC1R , könnte von Medikamenten, die den PI3K / Akt -Weg in Verbindung mit Vemurafenib , ein Medikament, das Krebsprotein durch BRAF codiert Ziele Ziel zu profitieren.
In einer Studie früher im Jahr 2013 veröffentlicht wurde, beschrieben Forscher in Großbritannien , wie mit Hilfe der DNA-Sequenzierung möglich entdeckten sie, neue Behandlungsziele für Melanom, Schleimhäute Eine seltene Form von Krebs.