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                'content' => ' <header>Yesterday, as part of Down Syndrome Awareness Month, we looked at some of the controversial issues and popular perceptions surrounding pregnancy and Down syndrome. Now, in a follow-up feature, we speak to scientists and organizations who are working on groundbreaking research to improve outcomes for people with Down syndrome.</header><img src="medicalnewstoday_data/images/articles/283/283444/violinist-with-down-syndrome.jpg" alt="violinist with down syndrome"><br>People with Down syndrome are born with three - rather than two - copies of chromosome 21.<p>People with Down syndrome are born with three - rather than two - copies of chromosome 21. This extra chromosome causes cognitive disability, early-onset <a href="/articles/159442.php" title="What is Alzheimer's disease? Causes, symptoms and treatment" class="keywords">Alzheimer's disease</a>, increased risk of <a href="/articles/142595.php" title="What is leukemia? What causes leukemia?" class="keywords">leukemia</a>, heart defects and abnormal function in the immune and endocrine systems.</p><p>While most research into Down syndrome has focused on understanding the the mechanisms behind its symptoms, Jeanne Lawrence, PhD, from University of Massachusetts Medical School (UMMS), and her team have directly addressed the issue of the third chromosome, known as trisomy 21.</p><p>"I never heard anyone even speculate about doing this," Dr. Lawrence told Medical News Today, "but it was natural for me because I have interests/background in clinical human genetics and counseling as well as basic epigenetics."</p><h2>XIST chromosome therapy </h2><p>The UMMS team has reported initial success in silencing the additional chromosome in pluripotent stem cells donated by a patient with Down syndrome. They achieved this by inserting an RNA gene into the additional copy of chromosome 21. </p><p>This gene, called XIST, plays a role in turning off one of the two X chromosomes in female mammals, and the UMMS researchers found that it was effective at repressing the genes across the extra chromosome in their laboratory stem cells.</p><p><span class="quick_facts_title">Fast facts about Down syndrome </span></p><ul><li>About half of children with Down syndrome are born with heart problems</li><li>A woman's risk of having a child with Down syndrome is significantly higher at age 35 and older</li><li>Most children with Down syndrome never reach their average adult height, as physical development is slower.</li></ul><p><a href="/articles/145554.php">Learn more about Down syndrome</a></p> <p>Now, Dr. Lawrence told MNT, the team is "working on inserting XIST into a trisomic chromosome of two different mouse models, into embryonic stem cells."</p><p>"These are technically challenging experiments," she admitted, "and we have encountered some issues with the embryonic stem cells available." Nevertheless, the team remains hopeful that their XIST therapy can correct Down syndrome-related pathologies in a mouse model, "but it will be some time before we have the full test of that in hand."</p><p>"When we first set out to test the feasibility of this in human Down syndrome patient-derived cells, there was a large risk that the effort would take a long time and not be successful," she added. "So one would have to be quite motivated to try this."</p><p>If Dr. Lawrence's XIST therapy is proved to be effective, she says that while it would provide "probably not a full cure," the treatment may improve certain aspects of the condition in Down syndrome patients, "but all need to be further developed and tested."</p><p>Dr. Lawrence is particularly interested in the associations between Down syndrome and Alzheimer's and leukemia. "Down syndrome is important in itself," she said, "but it will be increasingly important as a form of early-onset Alzheimer's disease, and study of this in Down syndrome will help the broader population, which has a substantial chance to develop Alzheimer's disease with age."</p><p>"From my perspective, Dr. Lawrence's and colleagues' research is a very elegant study and a spectacular accomplishment," Dr. Michael M. Harpold, chief scientific officer of the LuMind Foundation, told MNT, adding:</p><blockquote><p>"This research will have a number of important potential research applications to better understand aspects of Down syndrome and will provide very useful new laboratory research tools and cells for molecular and cellular research, including laboratory research relevant to cognition and other areas in Down syndrome. This represents the primary research utility of this research. Any potential human therapeutic approaches and applications based on this research, if any, will be many years away; many significant technical hurdles remain."</p></blockquote><p>Though not involved in the UMMS study, the LuMind Foundation fund research into a wide spectrum of Down syndrome-related research - from sleep and cognition to restoring neuronal pathways.</p><h2>New drug targets for improving cognitive function in people with Down syndrome</h2><p>Dr. Harpold identifies one area of research that is yielding particularly exciting results at the moment. </p><img src="medicalnewstoday_data/images/articles/283/283444/young-man-with-down-syndrome.jpg" alt="young man with down syndrome"><br>Dr. Jamie Edgin: "Those who work with or love people with Down syndrome must help educate others to overcome some common misperceptions about Down syndrome."<p>By identifying mechanisms involved in the developmental intellectual disability of Down syndrome - as well as the early-onset Alzheimer's component of the condition - LuMind-associated research has found specific drug targets that Dr. Harpold says "have been shown in the laboratory to mediate improvement in cognitive function and/or ameliorate the Alzheimer's disease associated neurodegeneration in Down syndrome."</p><p>This research includes the development of a novel anti-amyloid vaccine to prevent Alzheimer's disease in people with Down syndrome, which is due to begin a clinical trial soon.</p><p>In 2011, LuMind also partnered with the pharmaceutical company Roche in bringing a new drug designed to address the cognitive and behavioral deficits of Down syndrome to clinical trial. A large, multi-national phase 2 trial was initiated earlier this year, and Dr. Harpold describes the foundation as being "extremely pleased" with the progress of the "landmark" trials so far.</p><h2>IQ, sleep apnea and adaptive behavior</h2><p>"There are significant new studies by Dr. Jamie Edgin and colleagues," Dr. Harpold says, "which represent an important deeper understanding of the correlation between levels of cognitive function and sleep dysfunction, including sleep apnea, in people with Down syndrome."</p><p>In her 2014 study published in the journal Developmental Medicine and Child Neurology, Dr. Edgin and colleagues presented results demonstrating that children with Down syndrome who also have sleep apnea average a verbal IQ score nine points lower than those without sleep apnea.</p><p>Her previous work - some of which we touched on in <a href="/articles/283407.php">yesterday's spotlight feature</a> - has looked at the role "adaptive behavior" plays in "the Down syndrome advantage," where even though people with Down syndrome have lower IQ scores than the general population, this does not necessarily impede their overall well-being.</p><p>"IQ and adaptive behavior are two ways of measuring a person's functional level, with IQ having a heavy focus on verbal learning," Dr. Edgin explained to MNT. "Adaptive behavior is a broad functional measure that incorporates a wider set of daily living skills, including social skills, personal living skills and communication." </p><blockquote><p>"People with Down syndrome often have difficulties in expressive language and verbal working memory, two cognitive problems that lower their IQ scores. However, because they often can excel in day to day living tasks, adaptive behavior scores can be higher (on average) than IQ scores. This difference in 'adaptive' behavior may be what people are referring to when they describe the 'easy-going' or 'helpful' nature of their child. It should be noted that the dissociation between IQ and adaptive is a difference that occurs on average when we study groups of people with Down syndrome, but that between individuals there is a wide range of variability."</p></blockquote><p>Dr. Edgin is one researcher who believes that, as important as scientific breakthroughs are, increasing understanding of people with Down syndrome among the general population is equally essential.</p><p>"Through education and increased advocacy efforts we can help the community at large understand individuals with Down syndrome and their strengths and weaknesses," she told us. </p><p>"They are people first," she emphasized, "and as with all people they have areas in which they excel, are happy and successful, and areas in which they need more support. Those who work with or love people with Down syndrome must help educate others to overcome some common misperceptions about Down syndrome."</p> ',
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                'content_de' => '  <header> Gestern, als Teil der Down-Syndrom- Bewusstseins-Monat , haben wir uns einige der kontroversen Themen und beliebte Wahrnehmungen umliegenden Schwangerschaft und Down-Syndrom.  Nun , in einem Follow-up -Funktion , wir sprechen die Wissenschaftler und Organisationen, die auf bahnbrechende Forschung , die Ergebnisse für Menschen mit Down-Syndrom zu verbessern arbeiten.</header><img src="/images/articles/283/283444/violinist-with-down-syndrome.jpg" alt=" Geiger mit Down-Syndrom"><br> Menschen mit Down-Syndrom sind mit drei geboren - nicht zwei - Kopien des Chromosoms 21 .<p> Menschen mit Down-Syndrom sind mit drei geboren - nicht zwei - Kopien des Chromosoms 21. Diese zusätzlichen Chromosom verursacht kognitive Behinderung, früh einsetzende<a href="#" title=" Wie die Alzheimer-Krankheit ?  Ursachen, Symptome und Behandlung"> Alzheimer-Krankheit</a> , Erhöhtes Risiko<a href="#" title=" Was ist Leukämie ?  Was sind die Ursachen Leukämie ?"> Leukämie</a> , Herzfehler und Fehlfunktion in den immunen und Drüsensysteme .</p><p> Während die meisten Forschung in Down-Syndrom ist auf das Verständnis der Mechanismen hinter ihre Symptome konzentriert , haben Jeanne Lawrence , PhD, von der University of Massachusetts Medical School ( UMMS ) und ihr Team direkt mit der Frage der dritten Chromosom , wie Trisomie 21 bekannt.</p><p> "Ich habe nie gehört, dass jemand auch über das tun dies spekulieren", sagte Dr. Lawrence Medical News Today ", aber es war natürlich für mich , denn ich habe Interessen / Hintergrund in der klinischen Humangenetik und Beratung sowie Grund Epigenetik . "</p><h2> XIST Chromosom Therapie</h2><p> Die UMMS Team hat erste Erfolge in Schweigen das zusätzliche Chromosom in pluripotente Stammzellen von einem Patienten mit Down-Syndrom gespendet wiesen.  Sie erreicht dies durch Einfügen eines RNA -Gens in die zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 .</p><p> Dieses Gen, genannt XIST , spielt eine Rolle bei der Umwandlung von einem der zwei X-Chromosomen in weiblichen Säugern , und die UMMS Forscher fanden, daß es wirksam bei der Unterdrückung der Gene für die zusätzlichen Chromosom in ihrem Labor Stammzellen .</p><p><span> Schnelle Fakten über das Down-Syndrom</span></p><ul><li> Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom sind mit Herzproblemen geboren</li><li> Eine Frau, die Gefahr, dass ein Kind mit Down -Syndrom ist im Alter von 35 und älter deutlich höher</li><li> Die meisten Kinder mit Down-Syndrom zu erreichen nie ihre durchschnittliche Körpergröße , da die körperliche Entwicklung ist langsamer .</li></ul><p><a href="#" title=" "> Erfahren Sie mehr über das Down-Syndrom</a></p>  <p> Nun , sagte Dr. Lawrence MNT, das Team " arbeiten Einsetzen XIST in eine Trisomie Chromosom aus zwei verschiedenen Mausmodellen , in embryonalen Stammzellen. "</p><p> " Es handelt sich um technisch anspruchsvolle Experimente ", gestand sie , " und wir haben einige Probleme mit den embryonalen Stammzellen zur Verfügung begegnet . "  Dennoch ist das Team zuversichtlich, dass ihre XIST Therapie Syndrom bedingten Erkrankungen im Mausmodell zu korrigieren unten, "aber es wird einige Zeit dauern, bis wir die vollständige Prüfung der , dass in der Hand. "</p><p> "Als wir dargelegt, um die Machbarkeit dieses im menschlichen Down-Syndrom Patienten stammende Zellen zu testen , gab es ein großes Risiko, dass der Aufwand wäre sehr lange dauern und nicht erfolgreich sein ", fügte sie hinzu.  "So hätte man durchaus motiviert , dieses zu versuchen zu sein."</p><p> Wenn Dr. Lawrence XIST Therapie als wirksam erwiesen , sagt sie, während sie bieten würde " wahrscheinlich nicht eine vollständige Heilung ", die Behandlung kann bestimmte Aspekte der Zustand, in dem Down-Syndrom -Patienten zu verbessern ", aber alle müssen weiterentwickelt werden müssen und  untersucht. "</p><p> Dr. Lawrence interessiert sich besonders für die Zusammenhänge zwischen Down-Syndrom und Alzheimer-Krankheit und Leukämie.  " Down-Syndrom ist an sich schon wichtig", sagte sie, " aber es wird immer wichtiger als eine Form der frühen Beginn der Alzheimer-Krankheit , und das Studium dieser in Down-Syndrom die breitere Bevölkerung , die eine wesentliche Chance für die Entwicklung der Alzheimer- hat helfen  Erkrankung mit dem Alter. "</p><p> " Aus meiner Sicht ist Dr. Lawrence und Kollegen Forschung eine sehr elegante Studie und eine spektakuläre Leistung", Dr. Michael M. Harpold , Chief Scientific Officer der LuMind Foundation, sagte MNT und fügt hinzu:</p><blockquote><p> " Diese Forschung wird eine Reihe von wichtigen potenziellen Forschungsanwendungen , um Aspekte der Down-Syndrom besser verstehen zu haben und wird sehr nützlich neuen Laborforschungsinstrumente und Zellen, die für die molekulare und zelluläre Forschung, einschließlich der Forschung im Labor relevant Kognition und andere Bereiche, in Down-Syndrom ist. Diese  die primäre Forschung Nutzen dieser Forschung Mögliche menschliche therapeutische Konzepte und Anwendungen, die auf dieser Forschung , wenn überhaupt, viele Jahre entfernt sein ; . viele bedeutende technische Hürden bleiben " .</p></blockquote><p> Obwohl nicht in der UMMS Studie beteiligt , die LuMind Stiftung Fonds Forschung in einem breiten Spektrum von Down-Syndrom -Forschung - aus dem Schlaf und Kognition zur Wiederherstellung des Nervenbahnen .</p><h2> Neuer Zielmoleküle für die Verbesserung der kognitiven Funktion bei Menschen mit Down-Syndrom</h2><p> Dr. Harpold identifiziert ein Forschungsgebiet, das was ist besonders spannend Ergebnisse im Moment.</p><img src="/images/articles/283/283444/young-man-with-down-syndrome.jpg" alt=" junger Mann mit Down-Syndrom"><br> Dr. Jamie Edgin : "Diejenigen, die mit mit Down-Syndrom zu arbeiten oder lieben Menschen müssen dazu beitragen, erziehen andere , einige gemeinsame Fehleinschätzungen über das Down-Syndrom zu überwinden. "<p> Durch die Identifizierung von Mechanismen bei der Entwicklung geistiger Behinderung des Down-Syndroms beteiligt sind - sowie die früh einsetzende Alzheimer- Komponente der Erkrankung - LuMind -assoziierten Forschung hat bestimmte Arzneimittelziele , die Dr. Harpold sagt " im Labor zu einer Verbesserung vermitteln gezeigt festgestellt,  der kognitiven Funktionen und / oder Verbesserung der Alzheimer -Krankheit assoziierte Neurodegeneration in Down-Syndrom. "</p><p> Diese Forschung umfasst die Entwicklung eines neuartigen anti -Amyloid -Impfstoff für die Alzheimer- Krankheit bei Menschen mit Down -Syndrom, das durch eine klinische Studie bald beginnen wird, zu verhindern .</p><p> Im Jahr 2011 LuMind auch eine Partnerschaft mit dem Pharmaunternehmen Roche in bringt ein neues Medikament entwickelt, um die kognitiven und Verhaltensdefizite des Down-Syndroms zu klinischen Studie anzugehen.  Eine große , multinationale Phase -2-Studie wurde Anfang dieses Jahres begonnen , und Dr. Harpold beschreibt die Grundlagen als " sehr zufrieden " mit den Fortschritten der " Wahrzeichen" Versuche so weit.</p><h2> IQ , Schlafapnoe und adaptives Verhalten</h2><p> " Es gibt erhebliche neue Studien von Dr. Jamie Edgin und Kollegen ", so Dr. Harpold sagt: " die eine wichtige tieferes Verständnis für die Wechselbeziehung zwischen den Ebenen der kognitiven Funktion und Schlafstörung, einschließlich Schlafapnoe, bei Menschen mit Down-Syndrom zu vertreten. "</p><p> In ihrem 2014 -Studie in der Fachzeitschrift Developmental Medicine and Child Neurology , Dr. Edgin und Kollegen vorgestellten Ergebnisse zeigen, dass Kinder mit Down-Syndrom , die auch Schlafapnoe Durchschnitt eine verbale IQ neun Punkte niedriger als ohne Schlafapnoe.</p><p> Ihre bisherigen Arbeiten - von denen wir einige berührte in<a href="/items/view/13591" title=" "> Spotlight -Funktion von gestern</a> - Hat sich mit der Rolle " adaptives Verhalten " spielt in " Down-Syndrom Vorteil", wo auch wenn die Menschen mit Down-Syndrom haben niedrigere IQ-Werte als die allgemeine Bevölkerung sah , dies nicht unbedingt ihre allgemeine Wohlbefinden beeinträchtigen.</p><p> "IQ und adaptives Verhalten gibt zwei Möglichkeiten der Messung einer Person Funktionsebene mit IQ mit einem starken Fokus auf verbale Lernen ", erklärt Dr. Edgin zu MNT .  " Adaptives Verhalten ist eine breite Funktions Maßnahme, die eine größere Menge von lebenspraktische Fertigkeiten , einschließlich der sozialen Fähigkeiten , persönlichen Lebensfähigkeitenund Kommunikation enthält . "</p><blockquote><p> "Menschen mit Down-Syndrom haben oft Schwierigkeiten bei der expressiven Sprache und verbalen Arbeitsgedächtnisses , zwei kognitive Probleme , die ihre IQ-Werte zu senken. Da sie oft im täglichen leben Aufgaben übertreffen, kann adaptives Verhalten Noten höher liegen (im Durchschnitt) als  IQ-Werte . Dieser Unterschied in der "adaptive" Verhalten kann sein , was die Menschen zu beschreiben , die sich , wenn sie die " easy-going " oder " hilfreich " Natur ihres Kindes. Es ist zu beachten , dass die Trennung zwischen IQ und adaptive einen Unterschied werden, dass  tritt im Durchschnitt , wenn wir studieren Gruppen von Menschen mit Down-Syndrom , aber das zwischen Individuen gibt es eine große Auswahl an Variabilität . "</p></blockquote><p> Dr. Edgin ist ein Forscher , der glaubt , dass , so wichtig wie wissenschaftliche Durchbrüche sind , ist das Verständnis für Menschen mit Down-Syndrom in der Bevölkerung gleichermaßen wichtig .</p><p> "Durch Bildung und erhöht Lobbyarbeit können wir die Gemeinschaft zu helfen zu verstehen, große Menschen mit Down -Syndrom und ihre Stärken und Schwächen ", erzählte sie uns .</p><p> " Es sind Menschen zuerst ", betonte sie , " und wie bei allen Menschen, die sie Bereiche, in denen sie übertreffen, sind glücklich und erfolgreich, und Bereiche, in denen sie mehr Unterstützung benötigen. Diejenigen, die mit der Arbeit oder Liebe Menschen mit Down-Syndrom zu helfen  erziehen andere , einige gemeinsame Fehleinschätzungen über das Down-Syndrom zu überwinden. "</p>  ',
                'content_es' => '  <header> Ayer, como parte del Mes de la conciencia del síndrome de Down , nos fijamos en algunos de los temas polémicos y percepciones populares que rodean el embarazo y el síndrome de Down.  Ahora, en una función de seguimiento, hablamos con los científicos y las organizaciones que están trabajando en la investigación innovadora para mejorar los resultados para las personas con síndrome de Down.</header><img src="/images/articles/283/283444/violinist-with-down-syndrome.jpg" alt=" violinista con síndrome de down"><br> Las personas con síndrome de Down nacen con tres - en lugar de dos - copias del cromosoma 21 .<p> Las personas con síndrome de Down nacen con tres - en lugar de dos - copias del cromosoma 21. Este cromosoma extra causa discapacidad cognitiva , de inicio temprano<a href="#" title=" ¿Qué es la enfermedad de Alzheimer ?  Causas, síntomas y tratamiento"> La enfermedad de Alzheimer</a> , Aumento del riesgo de<a href="#" title=" ¿Qué es la leucemia ?  ¿Qué causa la leucemia?"> leucemia</a> , Defectos del corazón y la función anormal en los sistemas inmunológico y endocrino .</p><p> Mientras que la mayor investigación sobre el síndrome de Down se ha centrado en la comprensión de los mecanismos detrás de sus síntomas , Jeanne Lawrence , PhD , de la Universidad de Massachusetts Medical School ( UMMS ) , y su equipo han abordado directamente la cuestión del tercer cromosoma , conocido como trisomía 21 .</p><p> " Nunca he oído a nadie siquiera especular sobre hacer esto , " dijo el Dr. Lawrence Medical News Today , " pero era natural para mí porque tengo interés / experiencia en genética humana clínicos y asesoramiento , así como la epigenética básicos. "</p><h2> Terapia cromosoma XIST</h2><p> El equipo UMMS ha reportado éxito inicial en silenciar el cromosoma adicional en células madre pluripotentes donados por un paciente con síndrome de Down.  Lo consiguieron mediante la inserción de un gen de ARN en la copia adicional del cromosoma 21 .</p><p> Este gen , llamado XIST , desempeña un papel en la transformación de uno de los dos cromosomas X en las hembras , y los investigadores UMMS encontró que era eficaz en la represión de los genes en todo el cromosoma extra en sus células madre de laboratorio.</p><p><span> Datos básicos sobre el síndrome de Down</span></p><ul><li> Alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con problemas cardíacos</li><li> Riesgo de tener un hijo con síndrome de Down de una mujer es significativamente mayor a los 35 años y mayores</li><li> La mayoría de los niños con síndrome de Down nunca alcanzan su estatura adulta promedio , como el desarrollo físico es más lento.</li></ul><p><a href="#" title=" "> Más información sobre el síndrome de Down</a></p>  <p> Ahora , el Dr. Lawrence dijo a MNT , el equipo está " trabajando en la inserción XIST en un cromosoma trisómico de dos modelos diferentes de ratones , en células madre embrionarias ".</p><p> "Estos son experimentos técnicamente exigentes ", admitió , " y hemos encontrado algunos problemas con las células madre embrionarias disponibles . "  Sin embargo , el equipo mantiene la esperanza de que su terapia XIST puede corregir hacia abajo patologías relacionadas con el síndrome en un modelo de ratón ", pero pasará algún tiempo antes de que tengamos la prueba plena de que en la mano . "</p><p> " Cuando nos dispusimos a probar la viabilidad de esto en células derivadas de pacientes con síndrome de Down humanos , había un gran riesgo de que el esfuerzo podría llevar mucho tiempo y no tenga éxito ", añadió .  " Así que uno tendría que ser muy motivados para probar esto. "</p><p> Si la terapia XIST del Dr. Lawrence se prueba que es efectiva , dice que si bien proporcionaría "probablemente no una cura completa ", el tratamiento puede mejorar ciertos aspectos de la condición de los pacientes con síndrome de Down ", pero todos tenemos que seguir desarrollando y  probado " .</p><p> Dr. Lawrence está particularmente interesado en las asociaciones entre el síndrome de Down y el Alzheimer y la leucemia .  " El síndrome de Down es importante en sí mismo , " dijo, " pero será cada vez más importante como una forma de inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer, y el estudio de este en el síndrome de Down ayudará a la población en general , que tiene una oportunidad sustancial para desarrollar la enfermedad de Alzheimer  la enfermedad con la edad " .</p><p> " Desde mi perspectiva, la investigación del Dr. Lawrence y sus colegas ' es un estudio muy elegante y un logro espectacular, " El Dr. Michael M. Harpold , director científico de la Fundación LuMind , dijo a MNT , y agregó:</p><blockquote><p> "Esta investigación tendrá una serie de importantes aplicaciones potenciales de investigación para comprender mejor los aspectos del síndrome de Down y proporcionará nuevas herramientas muy útiles de investigación de laboratorio y células para la investigación molecular y celular , incluyendo la investigación de laboratorio pertinentes para la cognición y otras áreas en el síndrome de Down. Esto  representa la utilidad de la investigación primaria de esta investigación los posibles enfoques terapéuticos humanos y las aplicaciones basadas en esta investigación , en su caso , serán muchos años de distancia ; . muchos obstáculos técnicos significativos permanecen " .</p></blockquote><p> Aunque no participó en el estudio UMMS , la investigación de fondo de Fundación LuMind en un amplio espectro de la investigación síndrome de Down relacionados - del sueño y la cognición a la restauración de las vías neuronales .</p><h2> Nuevas dianas terapéuticas para mejorar la función cognitiva en personas con síndrome de Down</h2><p> Dr. Harpold identifica un área de investigación que está dando resultados particularmente interesantes en este momento.</p><img src="/images/articles/283/283444/young-man-with-down-syndrome.jpg" alt=" hombre joven con síndrome de down"><br> Dr. Jamie Edgin : " Los que trabajan con o amar a las personas con síndrome de Down deben ayudar a educar a otros para superar algunas percepciones erróneas más comunes sobre el síndrome de Down".<p> Mediante la identificación de los mecanismos que intervienen en la discapacidad intelectual en el desarrollo del síndrome de Down - , así como el inicio temprano de Alzheimer componente de la condición - LuMind asociada a la investigación ha encontrado objetivos específicos de drogas que el Dr. Harpold dice " se ha demostrado en el laboratorio para mediar en la mejora  en la función cognitiva y / o mejorar la enfermedad neurodegeneración asociada de Alzheimer en el síndrome de Down " .</p><p> Esta investigación incluye el desarrollo de una vacuna anti- amiloide novela para prevenir la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down , que está previsto para comenzar un ensayo clínico pronto.</p><p> En 2011 , LuMind también se asoció con la compañía farmacéutica Roche en traer un nuevo medicamento diseñado para tratar los déficits cognitivos y conductuales del síndrome de Down al ensayo clínico.  Un gran ensayo multinacional de fase 2 se inició a principios de este año , y el Dr. Harpold describe la fundación como " muy satisfechos " con el progreso de los ensayos " hito " hasta el momento.</p><h2> IQ , apnea del sueño y la conducta adaptativa</h2><p> "Hay nuevos estudios significativos del Dr. Jamie Edgin y sus colegas , " dice el Dr. Harpold ", que representan una importante comprensión más profunda de la correlación entre los niveles de la función cognitiva y la disfunción del sueño, incluyendo apnea del sueño, en las personas con síndrome de Down".</p><p> En su estudio 2014 publicado en la revista Medicina Evolutiva y de Neurología Infantil , Dr. Edgin y sus colegas presentaron los resultados demuestran que los niños con síndrome de Down que también tienen apnea del sueño promedio un CI verbal puntuación nueve puntos menos que los que no tienen apnea del sueño.</p><p> Su trabajo anterior - algunos de los cuales tocamos en<a href="/items/view/13591" title=" "> función de centro de atención de ayer</a> - Ha observado el papel de " conducta adaptativa " juega en la " ventaja de Down síndrome ", donde a pesar de que las personas con síndrome de Down tienen coeficientes intelectuales más bajos que la población en general , esto no necesariamente impiden su bienestar general.</p><p> " Coeficiente intelectual y la conducta adaptativa son dos formas de medir el nivel funcional de una persona, con el CI tiene un fuerte enfoque en el aprendizaje verbal , " Dr. Edgin explicó MNT .  " El comportamiento adaptativo es una medida funcional amplio que incorpora un conjunto más amplio de habilidades de la vida diaria , incluyendo las habilidades sociales, habilidades de la vida personal y la comunicación. "</p><blockquote><p> "Las personas con síndrome de Down suelen tener dificultades en el lenguaje expresivo y la memoria de trabajo verbal , dos problemas cognitivos que reducen sus puntuaciones de CI . Sin embargo , debido a que a menudo pueden sobresalir en tareas del día a día que viven , las puntuaciones de conducta adaptativa pueden ser mayores ( en promedio) que  puntuaciones de CI . Esta diferencia de comportamiento "adaptable" puede ser lo que la gente se refiere a cuando describen la ' tolerante ' o la naturaleza ' útil ' de su hijo. debe tenerse en cuenta que la disociación entre el coeficiente intelectual y adaptativo es una diferencia que  se produce , en promedio, cuando estudiamos los grupos de personas con síndrome de Down , pero que entre los individuos hay una amplia gama de variabilidad " .</p></blockquote><p> Dr. Edgin es un investigador que cree que, como importantes avances científicos como son , el aumento de la comprensión de las personas con síndrome de Down en la población general es igualmente esencial.</p><p> "A través de la educación y el aumento de las actividades de promoción que podemos ayudar a la comunidad en general entienden las personas con síndrome de Down y sus fortalezas y debilidades , " nos dijo .</p><p> " Son gente primero ", enfatizó , " y como con todas las personas que tienen áreas en las que se destacan , son felices y exitosos , y las áreas en las que necesitan más apoyo. 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What causes leukemia?" class="keywords">leukemia</a>, heart defects and abnormal function in the immune and endocrine systems.</p><p>While most research into Down syndrome has focused on understanding the the mechanisms behind its symptoms, Jeanne Lawrence, PhD, from University of Massachusetts Medical School (UMMS), and her team have directly addressed the issue of the third chromosome, known as trisomy 21.</p><p>"I never heard anyone even speculate about doing this," Dr. Lawrence told Medical News Today, "but it was natural for me because I have interests/background in clinical human genetics and counseling as well as basic epigenetics."</p><h2>XIST chromosome therapy </h2><p>The UMMS team has reported initial success in silencing the additional chromosome in pluripotent stem cells donated by a patient with Down syndrome. 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Nevertheless, the team remains hopeful that their XIST therapy can correct Down syndrome-related pathologies in a mouse model, "but it will be some time before we have the full test of that in hand."</p><p>"When we first set out to test the feasibility of this in human Down syndrome patient-derived cells, there was a large risk that the effort would take a long time and not be successful," she added. "So one would have to be quite motivated to try this."</p><p>If Dr. Lawrence's XIST therapy is proved to be effective, she says that while it would provide "probably not a full cure," the treatment may improve certain aspects of the condition in Down syndrome patients, "but all need to be further developed and tested."</p><p>Dr. Lawrence is particularly interested in the associations between Down syndrome and Alzheimer's and leukemia. "Down syndrome is important in itself," she said, "but it will be increasingly important as a form of early-onset Alzheimer's disease, and study of this in Down syndrome will help the broader population, which has a substantial chance to develop Alzheimer's disease with age."</p><p>"From my perspective, Dr. Lawrence's and colleagues' research is a very elegant study and a spectacular accomplishment," Dr. Michael M. Harpold, chief scientific officer of the LuMind Foundation, told MNT, adding:</p><blockquote><p>"This research will have a number of important potential research applications to better understand aspects of Down syndrome and will provide very useful new laboratory research tools and cells for molecular and cellular research, including laboratory research relevant to cognition and other areas in Down syndrome. This represents the primary research utility of this research. Any potential human therapeutic approaches and applications based on this research, if any, will be many years away; many significant technical hurdles remain."</p></blockquote><p>Though not involved in the UMMS study, the LuMind Foundation fund research into a wide spectrum of Down syndrome-related research - from sleep and cognition to restoring neuronal pathways.</p><h2>New drug targets for improving cognitive function in people with Down syndrome</h2><p>Dr. Harpold identifies one area of research that is yielding particularly exciting results at the moment. </p><img src="medicalnewstoday_data/images/articles/283/283444/young-man-with-down-syndrome.jpg" alt="young man with down syndrome"><br>Dr. Jamie Edgin: "Those who work with or love people with Down syndrome must help educate others to overcome some common misperceptions about Down syndrome."<p>By identifying mechanisms involved in the developmental intellectual disability of Down syndrome - as well as the early-onset Alzheimer's component of the condition - LuMind-associated research has found specific drug targets that Dr. Harpold says "have been shown in the laboratory to mediate improvement in cognitive function and/or ameliorate the Alzheimer's disease associated neurodegeneration in Down syndrome."</p><p>This research includes the development of a novel anti-amyloid vaccine to prevent Alzheimer's disease in people with Down syndrome, which is due to begin a clinical trial soon.</p><p>In 2011, LuMind also partnered with the pharmaceutical company Roche in bringing a new drug designed to address the cognitive and behavioral deficits of Down syndrome to clinical trial. A large, multi-national phase 2 trial was initiated earlier this year, and Dr. Harpold describes the foundation as being "extremely pleased" with the progress of the "landmark" trials so far.</p><h2>IQ, sleep apnea and adaptive behavior</h2><p>"There are significant new studies by Dr. Jamie Edgin and colleagues," Dr. Harpold says, "which represent an important deeper understanding of the correlation between levels of cognitive function and sleep dysfunction, including sleep apnea, in people with Down syndrome."</p><p>In her 2014 study published in the journal Developmental Medicine and Child Neurology, Dr. Edgin and colleagues presented results demonstrating that children with Down syndrome who also have sleep apnea average a verbal IQ score nine points lower than those without sleep apnea.</p><p>Her previous work - some of which we touched on in <a href="/articles/283407.php">yesterday's spotlight feature</a> - has looked at the role "adaptive behavior" plays in "the Down syndrome advantage," where even though people with Down syndrome have lower IQ scores than the general population, this does not necessarily impede their overall well-being.</p><p>"IQ and adaptive behavior are two ways of measuring a person's functional level, with IQ having a heavy focus on verbal learning," Dr. Edgin explained to MNT. "Adaptive behavior is a broad functional measure that incorporates a wider set of daily living skills, including social skills, personal living skills and communication." </p><blockquote><p>"People with Down syndrome often have difficulties in expressive language and verbal working memory, two cognitive problems that lower their IQ scores. However, because they often can excel in day to day living tasks, adaptive behavior scores can be higher (on average) than IQ scores. This difference in 'adaptive' behavior may be what people are referring to when they describe the 'easy-going' or 'helpful' nature of their child. It should be noted that the dissociation between IQ and adaptive is a difference that occurs on average when we study groups of people with Down syndrome, but that between individuals there is a wide range of variability."</p></blockquote><p>Dr. Edgin is one researcher who believes that, as important as scientific breakthroughs are, increasing understanding of people with Down syndrome among the general population is equally essential.</p><p>"Through education and increased advocacy efforts we can help the community at large understand individuals with Down syndrome and their strengths and weaknesses," she told us. </p><p>"They are people first," she emphasized, "and as with all people they have areas in which they excel, are happy and successful, and areas in which they need more support. Those who work with or love people with Down syndrome must help educate others to overcome some common misperceptions about Down syndrome."</p> ',
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                'content_de' => '  <header> Gestern, als Teil der Down-Syndrom- Bewusstseins-Monat , haben wir uns einige der kontroversen Themen und beliebte Wahrnehmungen umliegenden Schwangerschaft und Down-Syndrom.  Nun , in einem Follow-up -Funktion , wir sprechen die Wissenschaftler und Organisationen, die auf bahnbrechende Forschung , die Ergebnisse für Menschen mit Down-Syndrom zu verbessern arbeiten.</header><img src="/images/articles/283/283444/violinist-with-down-syndrome.jpg" alt=" Geiger mit Down-Syndrom"><br> Menschen mit Down-Syndrom sind mit drei geboren - nicht zwei - Kopien des Chromosoms 21 .<p> Menschen mit Down-Syndrom sind mit drei geboren - nicht zwei - Kopien des Chromosoms 21. Diese zusätzlichen Chromosom verursacht kognitive Behinderung, früh einsetzende<a href="#" title=" Wie die Alzheimer-Krankheit ?  Ursachen, Symptome und Behandlung"> Alzheimer-Krankheit</a> , Erhöhtes Risiko<a href="#" title=" Was ist Leukämie ?  Was sind die Ursachen Leukämie ?"> Leukämie</a> , Herzfehler und Fehlfunktion in den immunen und Drüsensysteme .</p><p> Während die meisten Forschung in Down-Syndrom ist auf das Verständnis der Mechanismen hinter ihre Symptome konzentriert , haben Jeanne Lawrence , PhD, von der University of Massachusetts Medical School ( UMMS ) und ihr Team direkt mit der Frage der dritten Chromosom , wie Trisomie 21 bekannt.</p><p> "Ich habe nie gehört, dass jemand auch über das tun dies spekulieren", sagte Dr. Lawrence Medical News Today ", aber es war natürlich für mich , denn ich habe Interessen / Hintergrund in der klinischen Humangenetik und Beratung sowie Grund Epigenetik . "</p><h2> XIST Chromosom Therapie</h2><p> Die UMMS Team hat erste Erfolge in Schweigen das zusätzliche Chromosom in pluripotente Stammzellen von einem Patienten mit Down-Syndrom gespendet wiesen.  Sie erreicht dies durch Einfügen eines RNA -Gens in die zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 .</p><p> Dieses Gen, genannt XIST , spielt eine Rolle bei der Umwandlung von einem der zwei X-Chromosomen in weiblichen Säugern , und die UMMS Forscher fanden, daß es wirksam bei der Unterdrückung der Gene für die zusätzlichen Chromosom in ihrem Labor Stammzellen .</p><p><span> Schnelle Fakten über das Down-Syndrom</span></p><ul><li> Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom sind mit Herzproblemen geboren</li><li> Eine Frau, die Gefahr, dass ein Kind mit Down -Syndrom ist im Alter von 35 und älter deutlich höher</li><li> Die meisten Kinder mit Down-Syndrom zu erreichen nie ihre durchschnittliche Körpergröße , da die körperliche Entwicklung ist langsamer .</li></ul><p><a href="#" title=" "> Erfahren Sie mehr über das Down-Syndrom</a></p>  <p> Nun , sagte Dr. Lawrence MNT, das Team " arbeiten Einsetzen XIST in eine Trisomie Chromosom aus zwei verschiedenen Mausmodellen , in embryonalen Stammzellen. "</p><p> " Es handelt sich um technisch anspruchsvolle Experimente ", gestand sie , " und wir haben einige Probleme mit den embryonalen Stammzellen zur Verfügung begegnet . "  Dennoch ist das Team zuversichtlich, dass ihre XIST Therapie Syndrom bedingten Erkrankungen im Mausmodell zu korrigieren unten, "aber es wird einige Zeit dauern, bis wir die vollständige Prüfung der , dass in der Hand. "</p><p> "Als wir dargelegt, um die Machbarkeit dieses im menschlichen Down-Syndrom Patienten stammende Zellen zu testen , gab es ein großes Risiko, dass der Aufwand wäre sehr lange dauern und nicht erfolgreich sein ", fügte sie hinzu.  "So hätte man durchaus motiviert , dieses zu versuchen zu sein."</p><p> Wenn Dr. Lawrence XIST Therapie als wirksam erwiesen , sagt sie, während sie bieten würde " wahrscheinlich nicht eine vollständige Heilung ", die Behandlung kann bestimmte Aspekte der Zustand, in dem Down-Syndrom -Patienten zu verbessern ", aber alle müssen weiterentwickelt werden müssen und  untersucht. "</p><p> Dr. Lawrence interessiert sich besonders für die Zusammenhänge zwischen Down-Syndrom und Alzheimer-Krankheit und Leukämie.  " Down-Syndrom ist an sich schon wichtig", sagte sie, " aber es wird immer wichtiger als eine Form der frühen Beginn der Alzheimer-Krankheit , und das Studium dieser in Down-Syndrom die breitere Bevölkerung , die eine wesentliche Chance für die Entwicklung der Alzheimer- hat helfen  Erkrankung mit dem Alter. "</p><p> " Aus meiner Sicht ist Dr. Lawrence und Kollegen Forschung eine sehr elegante Studie und eine spektakuläre Leistung", Dr. Michael M. Harpold , Chief Scientific Officer der LuMind Foundation, sagte MNT und fügt hinzu:</p><blockquote><p> " Diese Forschung wird eine Reihe von wichtigen potenziellen Forschungsanwendungen , um Aspekte der Down-Syndrom besser verstehen zu haben und wird sehr nützlich neuen Laborforschungsinstrumente und Zellen, die für die molekulare und zelluläre Forschung, einschließlich der Forschung im Labor relevant Kognition und andere Bereiche, in Down-Syndrom ist. 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"<p> Durch die Identifizierung von Mechanismen bei der Entwicklung geistiger Behinderung des Down-Syndroms beteiligt sind - sowie die früh einsetzende Alzheimer- Komponente der Erkrankung - LuMind -assoziierten Forschung hat bestimmte Arzneimittelziele , die Dr. Harpold sagt " im Labor zu einer Verbesserung vermitteln gezeigt festgestellt,  der kognitiven Funktionen und / oder Verbesserung der Alzheimer -Krankheit assoziierte Neurodegeneration in Down-Syndrom. "</p><p> Diese Forschung umfasst die Entwicklung eines neuartigen anti -Amyloid -Impfstoff für die Alzheimer- Krankheit bei Menschen mit Down -Syndrom, das durch eine klinische Studie bald beginnen wird, zu verhindern .</p><p> Im Jahr 2011 LuMind auch eine Partnerschaft mit dem Pharmaunternehmen Roche in bringt ein neues Medikament entwickelt, um die kognitiven und Verhaltensdefizite des Down-Syndroms zu klinischen Studie anzugehen.  Eine große , multinationale Phase -2-Studie wurde Anfang dieses Jahres begonnen , und Dr. Harpold beschreibt die Grundlagen als " sehr zufrieden " mit den Fortschritten der " Wahrzeichen" Versuche so weit.</p><h2> IQ , Schlafapnoe und adaptives Verhalten</h2><p> " Es gibt erhebliche neue Studien von Dr. Jamie Edgin und Kollegen ", so Dr. Harpold sagt: " die eine wichtige tieferes Verständnis für die Wechselbeziehung zwischen den Ebenen der kognitiven Funktion und Schlafstörung, einschließlich Schlafapnoe, bei Menschen mit Down-Syndrom zu vertreten. "</p><p> In ihrem 2014 -Studie in der Fachzeitschrift Developmental Medicine and Child Neurology , Dr. Edgin und Kollegen vorgestellten Ergebnisse zeigen, dass Kinder mit Down-Syndrom , die auch Schlafapnoe Durchschnitt eine verbale IQ neun Punkte niedriger als ohne Schlafapnoe.</p><p> Ihre bisherigen Arbeiten - von denen wir einige berührte in<a href="/items/view/13591" title=" "> Spotlight -Funktion von gestern</a> - Hat sich mit der Rolle " adaptives Verhalten " spielt in " Down-Syndrom Vorteil", wo auch wenn die Menschen mit Down-Syndrom haben niedrigere IQ-Werte als die allgemeine Bevölkerung sah , dies nicht unbedingt ihre allgemeine Wohlbefinden beeinträchtigen.</p><p> "IQ und adaptives Verhalten gibt zwei Möglichkeiten der Messung einer Person Funktionsebene mit IQ mit einem starken Fokus auf verbale Lernen ", erklärt Dr. Edgin zu MNT .  " Adaptives Verhalten ist eine breite Funktions Maßnahme, die eine größere Menge von lebenspraktische Fertigkeiten , einschließlich der sozialen Fähigkeiten , persönlichen Lebensfähigkeitenund Kommunikation enthält . "</p><blockquote><p> "Menschen mit Down-Syndrom haben oft Schwierigkeiten bei der expressiven Sprache und verbalen Arbeitsgedächtnisses , zwei kognitive Probleme , die ihre IQ-Werte zu senken. Da sie oft im täglichen leben Aufgaben übertreffen, kann adaptives Verhalten Noten höher liegen (im Durchschnitt) als  IQ-Werte . Dieser Unterschied in der "adaptive" Verhalten kann sein , was die Menschen zu beschreiben , die sich , wenn sie die " easy-going " oder " hilfreich " Natur ihres Kindes. Es ist zu beachten , dass die Trennung zwischen IQ und adaptive einen Unterschied werden, dass  tritt im Durchschnitt , wenn wir studieren Gruppen von Menschen mit Down-Syndrom , aber das zwischen Individuen gibt es eine große Auswahl an Variabilität . "</p></blockquote><p> Dr. Edgin ist ein Forscher , der glaubt , dass , so wichtig wie wissenschaftliche Durchbrüche sind , ist das Verständnis für Menschen mit Down-Syndrom in der Bevölkerung gleichermaßen wichtig .</p><p> "Durch Bildung und erhöht Lobbyarbeit können wir die Gemeinschaft zu helfen zu verstehen, große Menschen mit Down -Syndrom und ihre Stärken und Schwächen ", erzählte sie uns .</p><p> " Es sind Menschen zuerst ", betonte sie , " und wie bei allen Menschen, die sie Bereiche, in denen sie übertreffen, sind glücklich und erfolgreich, und Bereiche, in denen sie mehr Unterstützung benötigen. Diejenigen, die mit der Arbeit oder Liebe Menschen mit Down-Syndrom zu helfen  erziehen andere , einige gemeinsame Fehleinschätzungen über das Down-Syndrom zu überwinden. "</p>  ',
                'content_es' => '  <header> Ayer, como parte del Mes de la conciencia del síndrome de Down , nos fijamos en algunos de los temas polémicos y percepciones populares que rodean el embarazo y el síndrome de Down.  Ahora, en una función de seguimiento, hablamos con los científicos y las organizaciones que están trabajando en la investigación innovadora para mejorar los resultados para las personas con síndrome de Down.</header><img src="/images/articles/283/283444/violinist-with-down-syndrome.jpg" alt=" violinista con síndrome de down"><br> Las personas con síndrome de Down nacen con tres - en lugar de dos - copias del cromosoma 21 .<p> Las personas con síndrome de Down nacen con tres - en lugar de dos - copias del cromosoma 21. Este cromosoma extra causa discapacidad cognitiva , de inicio temprano<a href="#" title=" ¿Qué es la enfermedad de Alzheimer ?  Causas, síntomas y tratamiento"> La enfermedad de Alzheimer</a> , Aumento del riesgo de<a href="#" title=" ¿Qué es la leucemia ?  ¿Qué causa la leucemia?"> leucemia</a> , Defectos del corazón y la función anormal en los sistemas inmunológico y endocrino .</p><p> Mientras que la mayor investigación sobre el síndrome de Down se ha centrado en la comprensión de los mecanismos detrás de sus síntomas , Jeanne Lawrence , PhD , de la Universidad de Massachusetts Medical School ( UMMS ) , y su equipo han abordado directamente la cuestión del tercer cromosoma , conocido como trisomía 21 .</p><p> " Nunca he oído a nadie siquiera especular sobre hacer esto , " dijo el Dr. Lawrence Medical News Today , " pero era natural para mí porque tengo interés / experiencia en genética humana clínicos y asesoramiento , así como la epigenética básicos. "</p><h2> Terapia cromosoma XIST</h2><p> El equipo UMMS ha reportado éxito inicial en silenciar el cromosoma adicional en células madre pluripotentes donados por un paciente con síndrome de Down.  Lo consiguieron mediante la inserción de un gen de ARN en la copia adicional del cromosoma 21 .</p><p> Este gen , llamado XIST , desempeña un papel en la transformación de uno de los dos cromosomas X en las hembras , y los investigadores UMMS encontró que era eficaz en la represión de los genes en todo el cromosoma extra en sus células madre de laboratorio.</p><p><span> Datos básicos sobre el síndrome de Down</span></p><ul><li> Alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con problemas cardíacos</li><li> Riesgo de tener un hijo con síndrome de Down de una mujer es significativamente mayor a los 35 años y mayores</li><li> La mayoría de los niños con síndrome de Down nunca alcanzan su estatura adulta promedio , como el desarrollo físico es más lento.</li></ul><p><a href="#" title=" "> Más información sobre el síndrome de Down</a></p>  <p> Ahora , el Dr. Lawrence dijo a MNT , el equipo está " trabajando en la inserción XIST en un cromosoma trisómico de dos modelos diferentes de ratones , en células madre embrionarias ".</p><p> "Estos son experimentos técnicamente exigentes ", admitió , " y hemos encontrado algunos problemas con las células madre embrionarias disponibles . "  Sin embargo , el equipo mantiene la esperanza de que su terapia XIST puede corregir hacia abajo patologías relacionadas con el síndrome en un modelo de ratón ", pero pasará algún tiempo antes de que tengamos la prueba plena de que en la mano . "</p><p> " Cuando nos dispusimos a probar la viabilidad de esto en células derivadas de pacientes con síndrome de Down humanos , había un gran riesgo de que el esfuerzo podría llevar mucho tiempo y no tenga éxito ", añadió .  " Así que uno tendría que ser muy motivados para probar esto. "</p><p> Si la terapia XIST del Dr. Lawrence se prueba que es efectiva , dice que si bien proporcionaría "probablemente no una cura completa ", el tratamiento puede mejorar ciertos aspectos de la condición de los pacientes con síndrome de Down ", pero todos tenemos que seguir desarrollando y  probado " .</p><p> Dr. Lawrence está particularmente interesado en las asociaciones entre el síndrome de Down y el Alzheimer y la leucemia .  " El síndrome de Down es importante en sí mismo , " dijo, " pero será cada vez más importante como una forma de inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer, y el estudio de este en el síndrome de Down ayudará a la población en general , que tiene una oportunidad sustancial para desarrollar la enfermedad de Alzheimer  la enfermedad con la edad " .</p><p> " Desde mi perspectiva, la investigación del Dr. Lawrence y sus colegas ' es un estudio muy elegante y un logro espectacular, " El Dr. Michael M. Harpold , director científico de la Fundación LuMind , dijo a MNT , y agregó:</p><blockquote><p> "Esta investigación tendrá una serie de importantes aplicaciones potenciales de investigación para comprender mejor los aspectos del síndrome de Down y proporcionará nuevas herramientas muy útiles de investigación de laboratorio y células para la investigación molecular y celular , incluyendo la investigación de laboratorio pertinentes para la cognición y otras áreas en el síndrome de Down. Esto  representa la utilidad de la investigación primaria de esta investigación los posibles enfoques terapéuticos humanos y las aplicaciones basadas en esta investigación , en su caso , serán muchos años de distancia ; . muchos obstáculos técnicos significativos permanecen " .</p></blockquote><p> Aunque no participó en el estudio UMMS , la investigación de fondo de Fundación LuMind en un amplio espectro de la investigación síndrome de Down relacionados - del sueño y la cognición a la restauración de las vías neuronales .</p><h2> Nuevas dianas terapéuticas para mejorar la función cognitiva en personas con síndrome de Down</h2><p> Dr. Harpold identifica un área de investigación que está dando resultados particularmente interesantes en este momento.</p><img src="/images/articles/283/283444/young-man-with-down-syndrome.jpg" alt=" hombre joven con síndrome de down"><br> Dr. Jamie Edgin : " Los que trabajan con o amar a las personas con síndrome de Down deben ayudar a educar a otros para superar algunas percepciones erróneas más comunes sobre el síndrome de Down".<p> Mediante la identificación de los mecanismos que intervienen en la discapacidad intelectual en el desarrollo del síndrome de Down - , así como el inicio temprano de Alzheimer componente de la condición - LuMind asociada a la investigación ha encontrado objetivos específicos de drogas que el Dr. Harpold dice " se ha demostrado en el laboratorio para mediar en la mejora  en la función cognitiva y / o mejorar la enfermedad neurodegeneración asociada de Alzheimer en el síndrome de Down " .</p><p> Esta investigación incluye el desarrollo de una vacuna anti- amiloide novela para prevenir la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down , que está previsto para comenzar un ensayo clínico pronto.</p><p> En 2011 , LuMind también se asoció con la compañía farmacéutica Roche en traer un nuevo medicamento diseñado para tratar los déficits cognitivos y conductuales del síndrome de Down al ensayo clínico.  Un gran ensayo multinacional de fase 2 se inició a principios de este año , y el Dr. Harpold describe la fundación como " muy satisfechos " con el progreso de los ensayos " hito " hasta el momento.</p><h2> IQ , apnea del sueño y la conducta adaptativa</h2><p> "Hay nuevos estudios significativos del Dr. Jamie Edgin y sus colegas , " dice el Dr. Harpold ", que representan una importante comprensión más profunda de la correlación entre los niveles de la función cognitiva y la disfunción del sueño, incluyendo apnea del sueño, en las personas con síndrome de Down".</p><p> En su estudio 2014 publicado en la revista Medicina Evolutiva y de Neurología Infantil , Dr. Edgin y sus colegas presentaron los resultados demuestran que los niños con síndrome de Down que también tienen apnea del sueño promedio un CI verbal puntuación nueve puntos menos que los que no tienen apnea del sueño.</p><p> Su trabajo anterior - algunos de los cuales tocamos en<a href="/items/view/13591" title=" "> función de centro de atención de ayer</a> - Ha observado el papel de " conducta adaptativa " juega en la " ventaja de Down síndrome ", donde a pesar de que las personas con síndrome de Down tienen coeficientes intelectuales más bajos que la población en general , esto no necesariamente impiden su bienestar general.</p><p> " Coeficiente intelectual y la conducta adaptativa son dos formas de medir el nivel funcional de una persona, con el CI tiene un fuerte enfoque en el aprendizaje verbal , " Dr. Edgin explicó MNT .  " El comportamiento adaptativo es una medida funcional amplio que incorpora un conjunto más amplio de habilidades de la vida diaria , incluyendo las habilidades sociales, habilidades de la vida personal y la comunicación. "</p><blockquote><p> "Las personas con síndrome de Down suelen tener dificultades en el lenguaje expresivo y la memoria de trabajo verbal , dos problemas cognitivos que reducen sus puntuaciones de CI . Sin embargo , debido a que a menudo pueden sobresalir en tareas del día a día que viven , las puntuaciones de conducta adaptativa pueden ser mayores ( en promedio) que  puntuaciones de CI . Esta diferencia de comportamiento "adaptable" puede ser lo que la gente se refiere a cuando describen la ' tolerante ' o la naturaleza ' útil ' de su hijo. debe tenerse en cuenta que la disociación entre el coeficiente intelectual y adaptativo es una diferencia que  se produce , en promedio, cuando estudiamos los grupos de personas con síndrome de Down , pero que entre los individuos hay una amplia gama de variabilidad " .</p></blockquote><p> Dr. Edgin es un investigador que cree que, como importantes avances científicos como son , el aumento de la comprensión de las personas con síndrome de Down en la población general es igualmente esencial.</p><p> "A través de la educación y el aumento de las actividades de promoción que podemos ayudar a la comunidad en general entienden las personas con síndrome de Down y sus fortalezas y debilidades , " nos dijo .</p><p> " Son gente primero ", enfatizó , " y como con todas las personas que tienen áreas en las que se destacan , son felices y exitosos , y las áreas en las que necesitan más apoyo. Los que trabajan con o amar a las personas con síndrome de Down deben ayudar  educar a otros para superar algunas percepciones erróneas más comunes sobre el síndrome de Down " .</p>  ',
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