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                'content_de' => '  <p> Die medizinische Gemeinschaft hat sich zunehmend auf genetische Information drehte sich zu verstehen , Behandlung und Prävention von Krankheiten beim Menschen ;  aber die Analyse von Informationen aus einer Genom kann viele Monate dauern.  Jetzt sind Forscher, die mit einer der schnellsten Supercomputer der Welt in der Lage, Daten zu 240 vollständige Genome in nur 2 Tage zu bekommen.</p><p> Die Forscher , von der Universität von Chicago, haben Ergebnisse ihrer Analyse in der Zeitschrift veröffentlicht Bioinformatik .</p><p> Treffend benannt Beagle - in Bezug auf das Schiff, das Charles Darwin auf seiner bekannten wissenschaftlichen Reise begleitet im Jahre 1831 - der Computer am Argonne National Laboratory in Illinois .  In die Theorie und ComputerwissenschaftenGebäude , unterstützt Beagle Berechnung , Simulation und Datenanalyse für die biomedizinische Forschung.</p><p> Das Team stellt fest, dass die sinkende Kosten der Herstellung von DNA -Sequenzen ist, was zu einem Anstieg in der Sequenzierung ganzer Genome .  Aber diese Zeit führt zu einer " Rechenflaschenhals " aufgrund der begrenzten Macht der Analyse mehrerer Genome auf einmal.</p><p> Anstatt auf Genome eine zu einem Zeitpunkt kann die Super vielen Genomen gleichzeitig verarbeiten .</p><p> " Er wandelt Sequenzierung ganzer Genome , die in erster Linie als Forschungswerkzeug benutzt worden ist, zu etwas, das für die Patientenversorgung sofort wertvoll ist ", sagt der erste Autor Megan Puckelwartz .</p><p> Dr. Elizabeth McNally , der AJ Carlson Professor für Medizin und Humangenetik und Direktor des Cardiovascular Genetics Klinik an der Universität von Chicago Medizin, sagt :</p><blockquote><p> "Dies ist eine Ressource, die das Patientenmanagement zu ändern können und im Laufe der Zeit vertiefen unser Verständnis der genetischen Ursachen von Risiken und Krankheiten. "</p></blockquote><h2> Warum ist Sequenzierung ganzer Genome so nützlich ?</h2><img src="/images/articles/272975-beagle.jpg" alt=" Beagle , ein Supercomputer Cray XE6"><br> Beagle ist ein Cray XE6 Supercomputer .  Es war in der Lage, gleichzeitig zu analysieren 240 vollständige Genome in nur 2 Tagen .<br> Bildnachweis : Argonne National Laboratory<p> Das Team , so dass, weil das Genom ist so groß , haben klinische Genetiker für Exoms Sequenzierung, die eng bei weniger als 2 % des Genoms der Suche beinhaltet , in Regionen, die für Proteine ​​kodieren, entschieden.</p><p> Obwohl 85% der Mutationen, die Krankheiten in diesen Gebieten führen , die anderen 15% der klinisch relevanten Mutationen kommen aus nicht-kodierenden Regionen .  Früher als " Junk- DNA ", diese Mutationen von nicht-kodierenden Regionen sind jetzt bekannt , um Bedeutung zu haben .</p><p> Aber die Analyse dieser Regionen erfordert die Sequenzierung des gesamten Genoms .</p><p> Um Beagle testen , Dr. McNally und Kollegen verwendeten Grundsequenzierungsdatenvon 61 menschlichen Genomen und analysiert sie auf dem Supercomputer .</p><p> Mit nur ein Viertel der Gesamtkapazität Beagle und öffentlich verfügbaren Software , fand das Team , dass es eine verbesserte Genauigkeit und Geschwindigkeit stark beschleunigt .</p><p> Dr. McNally sagt diese Verbesserungen reduzieren den Preis pro Genom , und fügte hinzu , dass " der Preis für die Analyse eines gesamten Genoms ist geringer als die Kosten für die Suche zu einem Bruchteil eines Genoms . "</p><p> Darüber hinaus sagt das Team diese Methode der Analyse wird lindern die Engpass -Wissenschaftler haben mit preiswerter und schneller genetische Sequenzierung erlebt haben .</p><h2> Ergebnisse haben " unmittelbare medizinische Anwendungen "</h2><p> Dr. McNally sagt ihre Ergebnisse haben medizinische Anwendungen , die an der Herz-Kreislauf Genetik Klinik, wo sie sich auf Blick auf Gene von einem Anfangs Patienten und deren Angehörige zu verstehen, zu behandeln oder zu verhindern Krankheit verlassen sofort angewendet werden kann.</p><p> " Wir beginnen mit Gentests mit dem Patienten , aber wenn wir einen signifikanten Veränderung müssen wir über die Prüfung der ganzen Familie , um Personen zu identifizieren, die Gefahr zu denken ", sagt sie .</p><p> Dr. McNally fügt hinzu:</p><blockquote><p> "Im Jahr 2007 , wir haben unsere erste Fünf- Gen Panel. Jetzt bestellen wir 50 bis 70 Gene in einer Zeit , die in der Regel bringt uns eine Antwort. 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Die Forscher sagten, dass ihre Entdeckung könnte zu einem Punkt<a href="/items/view/22396" title=" "> genetischen "missing link"</a> das könnte bisher unbekannte Mechanismen Volkskrankheiten aufzudecken.</p>  ',
                'content_es' => '  <p> La comunidad médica ha recurrido cada vez más a la información genética para entender , tratar y prevenir la enfermedad en los seres humanos ;  pero el análisis de la información de un solo genoma puede tomar muchos meses .  Ahora , los investigadores que trabajan con uno de los superordenadores más rápidos del mundo son capaces de obtener datos sobre 240 genomas completos en tan sólo 2 días.</p><p> Los investigadores , de la Universidad de Chicago , se han publicado los resultados de sus análisis en la revista Bioinformática .</p><p> Acertadamente llamado Beagle - en referencia a la nave que acompañó a Charles Darwin en su conocido viaje científico en 1831 - el equipo se basa en el Laboratorio Nacional Argonne en Illinois .  Ubicado en la teoría y Computación Ciencias de la Construcción , Beagle apoya cálculo , simulación y análisis de datos para la comunidad de investigación biomédica.</p><p> El equipo señala que el costo de la disminución de la producción de secuencias de ADN que se traduce en un aumento en la secuenciación del genoma .  Pero esto trae en la actualidad alrededor de un " cuello de botella computacional " debido a la limitada potencia de analizar varios genomas de una vez.</p><p> En lugar de buscar en los genomas de una en una , la supercomputadora puede procesar muchos genomas de forma simultánea.</p><p> " Convierte la secuenciación de todo el genoma , que principalmente se ha utilizado como una herramienta de investigación , en algo que es inmediatamente valioso para la atención al paciente ", dice el primer autor Megan Puckelwartz .</p><p> Dr. Elizabeth McNally , el profesor AJ Carlson de Medicina y Genética Humana y director de la clínica de Genética Cardiovascular de la Universidad de Medicina de Chicago , dice:</p><blockquote><p> "Este es un recurso que puede cambiar el manejo del paciente y , con el tiempo , añadir profundidad a nuestra comprensión de las causas genéticas de riesgo y la enfermedad. "</p></blockquote><h2> ¿Por qué es tan útil la secuenciación del genoma ?</h2><img src="/images/articles/272975-beagle.jpg" alt=" Beagle , una supercomputadora Cray XE6"><br> Beagle es una supercomputadora Cray XE6 .  Era capaz de analizar simultáneamente 240 genomas completos en tan sólo 2 días.<br> Crédito de la imagen : Laboratorio Nacional de Argonne<p> El equipo dice que debido a que el genoma es tan extensa , los genetistas clínicos han optado por secuenciación del exoma , que implica mirar de cerca a menos de 2 % del genoma , en las regiones que codifican para proteínas .</p><p> Aunque el 85 % de las mutaciones que causan enfermedades se encuentran en estas regiones , el otro 15 % de las mutaciones clínicamente importantes provienen de regiones no codificantes .  Anteriormente conocido como " ADN basura ", estas mutaciones de las regiones no codificantes están ahora sabe que tiene importancia .</p><p> Pero el análisis de estas regiones requiere la secuenciación de todo el genoma.</p><p> Con el fin de probar Beagle , Dr. McNally y sus colegas utilizaron datos de secuenciación prima de 61 genomas humanos y analizados en el superordenador .</p><p> Utilizando sólo una cuarta parte de la capacidad total de Beagle y el software disponible para el público , el equipo encontró que mejoraba la precisión y la velocidad muy acelerada.</p><p> Dr. McNally dice estas mejoras reducen el precio por genoma , y agregó que "el precio para el análisis de todo un genoma es menor que el costo de mirar sólo una fracción de un genoma. 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En ese punto , puede ser más útil y menos costoso para secuenciar todo el genoma. "</p></blockquote><p> Mediante el estudio de estos genomas a la luz de los pacientes y familiares historias , ella dice que pueden ganar más conocimiento acerca de los trastornos hereditarios.</p><p> " Al prestar atención a los miembros de la familia con los genes que los ponen en mayor riesgo , pero que aún no muestran signos de la enfermedad , podemos investigar fases tempranas de un trastorno. En esta configuración , cada paciente es un problema de grandes datos "  añade.</p><p> Medical News Today informó recientemente en un estudio publicado en PLOS Genética que sugerían algunas variantes genéticas podrían indicar la presencia de mutaciones genéticas raras que aún no se han descubierto .  Los investigadores dijeron que su descubrimiento podría apuntar a un<a href="/items/view/22396" title=" "> genética "eslabón perdido"</a> que podría descubrir mecanismos previamente desconocidos detrás enfermedades comunes.</p>  ',
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                'title_de' => ' Ein Supercomputer könnte sich ändern , wie Krankheiten behandelt werden',
                'content_de' => '  <p> Die medizinische Gemeinschaft hat sich zunehmend auf genetische Information drehte sich zu verstehen , Behandlung und Prävention von Krankheiten beim Menschen ;  aber die Analyse von Informationen aus einer Genom kann viele Monate dauern.  Jetzt sind Forscher, die mit einer der schnellsten Supercomputer der Welt in der Lage, Daten zu 240 vollständige Genome in nur 2 Tage zu bekommen.</p><p> Die Forscher , von der Universität von Chicago, haben Ergebnisse ihrer Analyse in der Zeitschrift veröffentlicht Bioinformatik .</p><p> Treffend benannt Beagle - in Bezug auf das Schiff, das Charles Darwin auf seiner bekannten wissenschaftlichen Reise begleitet im Jahre 1831 - der Computer am Argonne National Laboratory in Illinois .  In die Theorie und ComputerwissenschaftenGebäude , unterstützt Beagle Berechnung , Simulation und Datenanalyse für die biomedizinische Forschung.</p><p> Das Team stellt fest, dass die sinkende Kosten der Herstellung von DNA -Sequenzen ist, was zu einem Anstieg in der Sequenzierung ganzer Genome .  Aber diese Zeit führt zu einer " Rechenflaschenhals " aufgrund der begrenzten Macht der Analyse mehrerer Genome auf einmal.</p><p> Anstatt auf Genome eine zu einem Zeitpunkt kann die Super vielen Genomen gleichzeitig verarbeiten .</p><p> " Er wandelt Sequenzierung ganzer Genome , die in erster Linie als Forschungswerkzeug benutzt worden ist, zu etwas, das für die Patientenversorgung sofort wertvoll ist ", sagt der erste Autor Megan Puckelwartz .</p><p> Dr. Elizabeth McNally , der AJ Carlson Professor für Medizin und Humangenetik und Direktor des Cardiovascular Genetics Klinik an der Universität von Chicago Medizin, sagt :</p><blockquote><p> "Dies ist eine Ressource, die das Patientenmanagement zu ändern können und im Laufe der Zeit vertiefen unser Verständnis der genetischen Ursachen von Risiken und Krankheiten. "</p></blockquote><h2> Warum ist Sequenzierung ganzer Genome so nützlich ?</h2><img src="/images/articles/272975-beagle.jpg" alt=" Beagle , ein Supercomputer Cray XE6"><br> Beagle ist ein Cray XE6 Supercomputer .  Es war in der Lage, gleichzeitig zu analysieren 240 vollständige Genome in nur 2 Tagen .<br> Bildnachweis : Argonne National Laboratory<p> Das Team , so dass, weil das Genom ist so groß , haben klinische Genetiker für Exoms Sequenzierung, die eng bei weniger als 2 % des Genoms der Suche beinhaltet , in Regionen, die für Proteine ​​kodieren, entschieden.</p><p> Obwohl 85% der Mutationen, die Krankheiten in diesen Gebieten führen , die anderen 15% der klinisch relevanten Mutationen kommen aus nicht-kodierenden Regionen .  Früher als " Junk- DNA ", diese Mutationen von nicht-kodierenden Regionen sind jetzt bekannt , um Bedeutung zu haben .</p><p> Aber die Analyse dieser Regionen erfordert die Sequenzierung des gesamten Genoms .</p><p> Um Beagle testen , Dr. McNally und Kollegen verwendeten Grundsequenzierungsdatenvon 61 menschlichen Genomen und analysiert sie auf dem Supercomputer .</p><p> Mit nur ein Viertel der Gesamtkapazität Beagle und öffentlich verfügbaren Software , fand das Team , dass es eine verbesserte Genauigkeit und Geschwindigkeit stark beschleunigt .</p><p> Dr. McNally sagt diese Verbesserungen reduzieren den Preis pro Genom , und fügte hinzu , dass " der Preis für die Analyse eines gesamten Genoms ist geringer als die Kosten für die Suche zu einem Bruchteil eines Genoms . "</p><p> Darüber hinaus sagt das Team diese Methode der Analyse wird lindern die Engpass -Wissenschaftler haben mit preiswerter und schneller genetische Sequenzierung erlebt haben .</p><h2> Ergebnisse haben " unmittelbare medizinische Anwendungen "</h2><p> Dr. McNally sagt ihre Ergebnisse haben medizinische Anwendungen , die an der Herz-Kreislauf Genetik Klinik, wo sie sich auf Blick auf Gene von einem Anfangs Patienten und deren Angehörige zu verstehen, zu behandeln oder zu verhindern Krankheit verlassen sofort angewendet werden kann.</p><p> " Wir beginnen mit Gentests mit dem Patienten , aber wenn wir einen signifikanten Veränderung müssen wir über die Prüfung der ganzen Familie , um Personen zu identifizieren, die Gefahr zu denken ", sagt sie .</p><p> Dr. McNally fügt hinzu:</p><blockquote><p> "Im Jahr 2007 , wir haben unsere erste Fünf- Gen Panel. Jetzt bestellen wir 50 bis 70 Gene in einer Zeit , die in der Regel bringt uns eine Antwort. An diesem Punkt kann es sinnvoller und kostengünstiger , das gesamte Genom sequenzieren zu sein."</p></blockquote><p> Durch das Studium dieser Genome im Lichte der Patienten und Familiengeschichten , sagt sie, sie mehr Wissen über Erbkrankheiten gewinnen können .</p><p> "Durch die aufmerksam auf Familienmitglieder mit Gene, die sie mit einem erhöhten Risiko setzen , aber die noch nicht zeigen keine Anzeichen der Krankheit , können wir Frühphase einer Erkrankung zu untersuchen. In dieser Einstellung wird jeder Patient eine große Daten - Problem"  fügt sie hinzu.</p><p> Medical News Today berichtete kürzlich über eine Studie in PLoS Genetics , dass einige genetische Varianten vorgeschlagen, könnte die Anwesenheit von seltenen genetischen Mutationen, die noch entdeckt werden zeigen, veröffentlicht .  Die Forscher sagten, dass ihre Entdeckung könnte zu einem Punkt<a href="/items/view/22396" title=" "> genetischen "missing link"</a> das könnte bisher unbekannte Mechanismen Volkskrankheiten aufzudecken.</p>  ',
                'content_es' => '  <p> La comunidad médica ha recurrido cada vez más a la información genética para entender , tratar y prevenir la enfermedad en los seres humanos ;  pero el análisis de la información de un solo genoma puede tomar muchos meses .  Ahora , los investigadores que trabajan con uno de los superordenadores más rápidos del mundo son capaces de obtener datos sobre 240 genomas completos en tan sólo 2 días.</p><p> Los investigadores , de la Universidad de Chicago , se han publicado los resultados de sus análisis en la revista Bioinformática .</p><p> Acertadamente llamado Beagle - en referencia a la nave que acompañó a Charles Darwin en su conocido viaje científico en 1831 - el equipo se basa en el Laboratorio Nacional Argonne en Illinois .  Ubicado en la teoría y Computación Ciencias de la Construcción , Beagle apoya cálculo , simulación y análisis de datos para la comunidad de investigación biomédica.</p><p> El equipo señala que el costo de la disminución de la producción de secuencias de ADN que se traduce en un aumento en la secuenciación del genoma .  Pero esto trae en la actualidad alrededor de un " cuello de botella computacional " debido a la limitada potencia de analizar varios genomas de una vez.</p><p> En lugar de buscar en los genomas de una en una , la supercomputadora puede procesar muchos genomas de forma simultánea.</p><p> " Convierte la secuenciación de todo el genoma , que principalmente se ha utilizado como una herramienta de investigación , en algo que es inmediatamente valioso para la atención al paciente ", dice el primer autor Megan Puckelwartz .</p><p> Dr. Elizabeth McNally , el profesor AJ Carlson de Medicina y Genética Humana y director de la clínica de Genética Cardiovascular de la Universidad de Medicina de Chicago , dice:</p><blockquote><p> "Este es un recurso que puede cambiar el manejo del paciente y , con el tiempo , añadir profundidad a nuestra comprensión de las causas genéticas de riesgo y la enfermedad. "</p></blockquote><h2> ¿Por qué es tan útil la secuenciación del genoma ?</h2><img src="/images/articles/272975-beagle.jpg" alt=" Beagle , una supercomputadora Cray XE6"><br> Beagle es una supercomputadora Cray XE6 .  Era capaz de analizar simultáneamente 240 genomas completos en tan sólo 2 días.<br> Crédito de la imagen : Laboratorio Nacional de Argonne<p> El equipo dice que debido a que el genoma es tan extensa , los genetistas clínicos han optado por secuenciación del exoma , que implica mirar de cerca a menos de 2 % del genoma , en las regiones que codifican para proteínas .</p><p> Aunque el 85 % de las mutaciones que causan enfermedades se encuentran en estas regiones , el otro 15 % de las mutaciones clínicamente importantes provienen de regiones no codificantes .  Anteriormente conocido como " ADN basura ", estas mutaciones de las regiones no codificantes están ahora sabe que tiene importancia .</p><p> Pero el análisis de estas regiones requiere la secuenciación de todo el genoma.</p><p> Con el fin de probar Beagle , Dr. McNally y sus colegas utilizaron datos de secuenciación prima de 61 genomas humanos y analizados en el superordenador .</p><p> Utilizando sólo una cuarta parte de la capacidad total de Beagle y el software disponible para el público , el equipo encontró que mejoraba la precisión y la velocidad muy acelerada.</p><p> Dr. McNally dice estas mejoras reducen el precio por genoma , y agregó que "el precio para el análisis de todo un genoma es menor que el costo de mirar sólo una fracción de un genoma. "</p><p> Además, el equipo dice que este método de análisis aliviará los científicos de cuello de botella han estado experimentando con la secuenciación genética más barato y más rápido .</p><h2> Hallazgos tienen "aplicaciones médicas inmediatas '</h2><p> Dr. McNally dice que sus hallazgos tienen aplicaciones médicas que de inmediato se pueden aplicar en la clínica de Genética Cardiovascular , donde confían en mirar los genes de un paciente inicial y sus familiares a entender , tratar o prevenir la enfermedad .</p><p> " Comenzamos las pruebas genéticas con el paciente, pero cuando nos encontramos con una mutación significativa que tenemos que pensar en probar toda la familia para identificar a las personas en situación de riesgo ", dice ella .</p><p> Dr. McNally añade:</p><blockquote><p> "En 2007 , tuvimos nuestro primer panel de cinco genes . Ahora nos orden de 50 a 70 genes a la vez , que por lo general no nos lleva a una respuesta. En ese punto , puede ser más útil y menos costoso para secuenciar todo el genoma. "</p></blockquote><p> Mediante el estudio de estos genomas a la luz de los pacientes y familiares historias , ella dice que pueden ganar más conocimiento acerca de los trastornos hereditarios.</p><p> " Al prestar atención a los miembros de la familia con los genes que los ponen en mayor riesgo , pero que aún no muestran signos de la enfermedad , podemos investigar fases tempranas de un trastorno. En esta configuración , cada paciente es un problema de grandes datos "  añade.</p><p> Medical News Today informó recientemente en un estudio publicado en PLOS Genética que sugerían algunas variantes genéticas podrían indicar la presencia de mutaciones genéticas raras que aún no se han descubierto .  Los investigadores dijeron que su descubrimiento podría apuntar a un<a href="/items/view/22396" title=" "> genética "eslabón perdido"</a> que podría descubrir mecanismos previamente desconocidos detrás enfermedades comunes.</p>  ',
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