Seltene genetische Erkrankungen, die durch Computeranalyse diagnostiziert Fotos

Mehr und mehr wird die medizinische Welt mit Technologie zusammengeführt, um die Diagnose, Prävention und Behandlung von gesundheitlichen Bedingungen zu verbessern. Jetzt haben Forscher der Universität Oxford in Großbritannien einen Computer -Algorithmus, der Aufnahmen zu analysieren und zu diagnostizieren , welche Kinder eine seltene genetische Störung haben können entwickelt.

Die Forscher, die in der Fachzeitschrift eLife ihre Ergebnisse veröffentlichen, sagen, dass ihre Computer-Programm erkennt die Gesichtszüge in Fotos, sieht für die Gesichtsstrukturenähneln verschiedenen Bedingungen - einschließlich Down-Syndrom, Angelman-Syndrom oder Progerie - Und gibt mögliche Übereinstimmungen mit Wahrscheinlichkeit eingestuft.

Dem Team , obwohl genetische Erkrankungen sind selten einzeln , sie gemeinsam betreffen fast 8 % der Menschen , und etwa ein Drittel dieser Menschen haben Symptome, die ihre Lebensqualität zu verringern.

Es gibt mehr als 7.000 bekannten Erbkrankheiten, aber nur eine Minderheit von Patienten mit Verdacht auf eine Störung erhalten eine klinische oder genetischen Diagnostik .

Die heikle Sache über die Diagnose einer vermuteten Entwicklungsstörung ist, dass häufiger auf, müssen klinische Genetiker zu einem Abschluss auf der Basis Gesichtszüge, Follow-up- Tests und ihre eigenen individuellen Know-how kommen .

Lead-Forscher Dr. Christ Nellåker , des Medical Research Council Functional Genomics Unit an der University of Oxford, sagt :

" Die Diagnose einer seltenen genetischen Störung kann ein sehr wichtiger Schritt sein . Es können Eltern mit einiger Sicherheit und Hilfe mit genetischen Beratung zu Risiken für andere Kinder oder wie wahrscheinlich eine Bedingung ist, weitergegeben werden . "

Er fügt hinzu , dass eine Diagnose " Schätzungen, wie die Krankheit fortschreiten könnte auch zu verbessern , oder zeigen, welche Symptome durch die genetische Störung verursacht werden, und die durch andere klinische Probleme, die behandelt werden können, verursacht werden. "

Das Team stellt fest, dass man glaubt, zwischen 30-40% der seltenen genetischen Erkrankungen gehören einige Veränderungen im Gesicht und Schädel , wahrscheinlich , weil so viele Gene sind in Gesichts- und Schädelentwicklungin Verbindung gebracht , wie ein Baby wächst in der Gebärmutter.

Potential für die Diagnose " ultra- seltenen genetischen Erkrankungen "

Um die Diagnose effizienter, das Team gerichtet , um einen Computer zu lehren, objektiv solche Bewertungen vornehmen .

Sie sammelten zunächst eine Datenbank mit 2.878 Bildern, die 1515 gesunden Kontrollen und 1.363 Fotos für acht bekannten Entwicklungsstörungen enthalten.

Mit der neuesten Computer-Vision und maschinelles Lernen, schrittweise lernt ihren Algorithmus, der Gesichtszüge zu berücksichtigen, und dem , zu ignorieren , mit einem wachsenden Bank Fotos von Menschen mit unterschiedlichen Erkrankungen diagnostiziert.

Nach der ersten Erkennung von Gesichtern in gewöhnlichen Fotografien, erklärt das Programm dann für Variationen in der Beleuchtung , Bildqualität, Hintergrund , Haltung, Mimik und Identität.

Durch die Anerkennung Ecken der Augen , Nase, Mund und andere Merkmale, baut das Programm eine Beschreibung des Gesichtsstrukturund vergleicht diese mit dem, was sie von anderen Fotos gelernt. Es dann Clustern zusammen automatisch Patienten, die die gleichen Bedingungen zu teilen.


Das Bild oben zeigt einen durchschnittlichen Gesicht unter der durchschnittlichen Gesichtszüge von acht seltene genetische Erkrankungen, die von einer wachsenden Bank von Fotografien von Menschen mit unterschiedlichen Krankheitsbilder diagnostiziert gebaut worden sein.
Bildquelle : Christ Nellåker / Oxford University

Die Forscher sagen, dass ihre Algorithmus lernt mehr mit mehr Daten , macht es eine bessere Diagnose Vorschläge für ein Foto , wo sie vorher gesehen, viele andere Fotos von Menschen mit dem gleichen Syndrom.

Doch das Team sagt auch, das Programm Cluster -Patienten zusammen , wo keine dokumentierten Diagnose vorliegt, die möglicherweise bei der Ermittlung von ultra- seltenen genetischen Erkrankungen helfen könnte.

" Ein Arzt sollte in Zukunft überall in der Welt , in der Lage, ein Smartphone Bild von einem Patienten zu nehmen und führen Sie die Computer-Analyse , um schnell herauszufinden, welche genetischen Störung die Person haben könnte ", sagt Dr. Nellåker .

" Dieses Ziel Ansatz könnte dazu beitragen, die Anzahl der im möglichen Diagnosen , Vergleiche erleichtern und Ärzten ermöglichen, zu einem Abschluss mit größerer Sicherheit zu kommen, " fügt er hinzu.

Die Studie wurde von der MRC , der Wellcome Trust , dem Nationalen Institut für Gesundheitsforschung Oxford Biomedical Research Centre, und dem Europäischen Forschungsrat finanziert.