Zum ersten Mal , eine genetische Verbindung spezifischen Risiko für Kinder Leukämie identifiziert wurde, nach einem Team von Forschern aus Memorial Sloan- Kettering Cancer Center , St. Jude -Kinderkrankenhaus , University of Washington, und anderen Institutionen. Die Entdeckung wurde online in der Zeitschrift Nature Genetics berichtet .
"Wir sind in Neuland ", sagte Studienautor Kenneth Offit , MD, MPH , Leiter des Clinical Genetics Service am Memorial Sloan- Kettering . " Zumindest gibt diese Entdeckung uns ein neues Fenster, in vererbten Ursachen von Leukämie bei Kindern . Mehr sofort , Prüfung für diese Mutation kann ermöglichen betroffenen Familien zu Leukämie bei zukünftigen Generationen zu vermeiden. "
Die Mutation wurde zuerst in einer Familie am Memorial Sloan- Kettering behandelt , von denen mehrere Familienmitglieder verschiedener Generationen waren mit der Kindheit diagnostiziert wurde beobachtet akute lymphatische Leukämie (ALL). Ein zweiter , nicht-verwandten , Leukämie anfällig Familie umsorgt zu einem anderen Krankenhaus wurde später festgestellt, dass die gleiche Mutation haben . Eine Reihe von Experimenten wurde durchgeführt zur Bestätigung , daß der beobachtete Mutation beeinträchtigt die normale Funktion des Gens , die das Risiko der Entwicklung ALL erhöhen kann.
Die vererbte genetische Mutation in einem Gen namens PAX5 , die bekannt ist , um eine Rolle bei der Entwicklung einiger B-Zell- Tumoren , einschließlich ALL spielen entfernt. PAX5 , ein Transkriptionsfaktor oder " Mastergens " steuert die Aktivität von mehreren anderen Genen und ist wichtig für die Aufrechterhaltung der Identität und Funktion von B-Zellen . In allen Studienteilnehmern , eine der beiden Kopien des Gens PAX5 fehlte, so dass nur die mutierte Version . Die Forschung geht weiter , wie die Forscher glauben, dass weitere genetische Faktoren eine Rolle bei der Entwicklung von ALL bei diesen Patienten.
ALL ist die häufigste Form von Krebs bei Kindern, mit 3000 Kindern und Jugendlichen , die jedes Jahr in den Vereinigten Staaten diagnostiziert .
Dr. Offit hofft, daß laufende Forschung wird auch festgelegt , wie viel Prozent der Kindheit ALL-Patienten haben die PAX5 Mutation. Aktuelle Schätzungen gehen davon aus , dass es selten ist. Zusätzlich ist die neu entdeckte Genmutation vielleicht eines Tages dazu beitragen, Wissenschaftler bestimmen, wie Transkriptionsfaktoren abzielen , andere nicht vererbten Formen der Leukämie zu behandeln , wo der PAX5 Mutation vorliegt.
"Mit einem besseren Verständnis der genetischen Elemente , die Krebsanfälligkeit zu induzieren, oder fahren Krebs zu wachsen , können wir genauer zielen Therapie sowie potenziell Krebs zu verhindern, in der erst gar nicht entstehen ", ergänzt Dr. Offit .
Im Jahr 1996 ließ eine ähnliche Studie von krebsanfälligen Familien Dr. Offit und sein Team , die häufigste Mutation des BRCA2 identifiziert , mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs assoziiert und Eierstockkrebs , Und besonders häufig bei Individuen der aschkenasischen jüdischen Abstammung.