Ergebnisse der EORTC -Studie legen nahe, dass 58.951 Erkennen ERG Gendeletion zum Zeitpunkt der Diagnose in der Kindheit B-Zell -Vorläufer ( BCP) akute lymphatische Leukämie (ALL) wäre nützlich für die Risikostratifizierung ist. Die Studie, in Leukämie veröffentlicht wurden, zeigten , dass Patienten mit der ERG Gendeletion hatte ein sehr gutes Ergebnis mit einem 8 -Jahres- Ereignis-freies Überleben von 86,4 % und einer Überlebensrate von 95,6% .
ALL ist die häufigste Malignität Kindheit , aber es wird durch eine Reihe von wiederkehrenden genetischen Veränderungen charakterisiert. Diese Veränderungen , die jeweils mit einer spezifischen Genexpressionsprofil kann auf die Behandlung beeinflussen. Zum Beispiel Hoch Hyperdiploidie und der chromosomalen Translokation t (12; 21) / ETV6 - RUNX1 sind die am weitesten verbreitete Änderungen bei kleinen Kindern und mit guten Ansprechen auf die Behandlung und Prognose assoziiert . Auf der anderen Seite , t (9; 22) / BCR- ABL1 , Umlagerungen des MLL -Gens günstig hypodiploidy , intrachromosomale Amplifikation des Chromosoms 21 ( iAMP21 ) sind alle mit einer hohen Rückfallrisiko verbunden. Außerdem IKZF1 Gendeletion wurde kürzlich als eine starke Markierung der schlechten Ergebnis beschrieben .
Dr. Emmanuelle Clappier der Hämatologie Hochschulinstitut, St- Louis und Robert Debré Krankenhäuser in Paris und Hauptautor des EORTC Veröffentlichung : "Die genetischen Grundlagen von BCP -ALL ist noch unbekannt für einen erheblichen Teil der Fälle und damit Ergebnis ist unvorhersehbare zum Zeitpunkt der Diagnose. Dies gilt insbesondere für ältere Kinder und Jugendliche , mehr als die Hälfte von ihnen keine Klassifizierung genetische Veränderung an. Es gibt einen klaren Bedarf für neue biologische Marker in Behandlungsentscheidungen zu unterstützen und zu verbessern Ergebnisse für diese Patienten. "
Eine genomische Deletion in der ERG -Gen wurde durch Array - CGH -Analyse bei ausgewählten Patienten identifiziert. Dann wurde eine unabhängige nicht-ausgewählten Gruppe von 897 Kindern im Alter von 1-17 Jahren und für BCP -ALL in der EORTC 58951 Studie behandelt zwischen Dezember 1998 und Juli 2008 für ERG Gendeletionen abgeschirmt . ERG -Gen -Deletion wurde in 3,2% der Patienten ( 29 von den 897 Patienten) festgestellt und war mit höheren Alter (Durchschnittsalter 7,0 Jahre gegenüber 4,0 Jahre , p = 0,004 ) und häufige IKZF1 verbunden - 4-7 Löschungen ( 37,9 % gegenüber 5,3% in den übrigen Patienten , P <0,001). Für Patienten mit einer IKZF1 - 4-7 Löschen , diejenigen, auch hatte ERG Gendeletion hatte ein besseres Ergebnis (8 -Jahres- Ereignis-freies Überleben , 85,7 % vs. 51,3% , HR : 0,16 , 95% CI : 0,02 bis 1,20 , P = 0,04). Diese Arbeit erlaubt die Beschreibung einer neuen genetischen Marker in BCP -ALL , ERG Gendeletion und die prognostische Bedeutung von IKZF1 Löschungen zu verfeinern.