Myelodysplastischen Syndromen sind eine heterogene Gruppe von Störungen, die Stammzellen mit einer Vielzahl von Mutationen in Gene in RNA-Spleißens, Chromatin Modulation und Zellsignalwegen beteiligt assoziiert wurden .
In der aktuellen Ausgabe von Blood, Papaemmanuil und Kollegen liefern neue Einblicke in die klonalen Evolution dieser Mutationen und ihre Rolle in der Entwicklung der MDS .
In der Handschrift Ermittler Detail Ergebnisse ihrer Bemühungen um die 111 Gene in 738 Patienten sequenzieren , was die sequentielle Auftreten von Mutationen, die Prognose und Risiko einer akuten diktieren Leukämie . Daten auch früh Fahrer Mutationen zu identifizieren , die am häufigsten in RNA-Splicing -Gene , dass die künftige Entwicklung der klinischen Phänotypen mit Implikationen für die Leukämie -freie Überleben diktieren kann .
Durch diese Analyse demonstrieren Forscher , dass die Anzahl von Mutationen zeigt Verschlechterung Überleben und deuten auf eine Hierarchie von erworbenen Mutationen , die die Entwicklung einer akuten Leukämie diktieren. Diese Beobachtungen unterstreichen das Potenzial der Analyse der onkogenen Mutationen und schlagen künftige Wege für gezielte klinische Intervention .