Mutationen in einem Gen im Zusammenhang mit Leukämie zu einer neu beschriebenen Bedingung, die das Wachstum und die geistige Entwicklung bei Kindern , neue Forschungsberichte betrifft.
Eine Studie von Wissenschaftlern führte bei The Institute of Cancer Research , London, identifizierten Mutationen in der DNA-Methyltransferase -Gen , Dnmt3a , in 13 Kinder.
Alle Kinder waren größer als sonst für ihr Alter , hatten ähnliche Gesichtszüge und hatten Lernschwierigkeiten . Die Mutationen waren nicht in ihren Eltern vorhanden , noch in 1000 Kontrollen von der britischen Bevölkerung .
Der neue Zustand ist ' Dnmt3a Wucherung -Syndrom "bezeichnet.
Die Forschung ist in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht und ist ein Teil der Kindheit Overgrowth -Studie, die vom Wellcome Trust finanziert wird, und zielt darauf ab, Ursachen von Entwicklungsstörungen , die mehr Wachstum in der Kindheit gehört zu identifizieren.
Die Dnmt3a Gen ist entscheidend für die Entwicklung , weil sie die " Methylierung " Marken ergänzt DNA, wo und wann Gene aktiv sind, zu bestimmen.
Interessanterweise sind DNMT3a Mutationen bereits bekannt, bei bestimmten Formen der Leukämie auftritt. Die Mutationen, die in Leukämie auftreten unterscheiden sich von denen in DNMT3a Wucherung Syndrom und es gibt keinen Beweis , dass Kinder mit DNMT3a Mutationen sind mit einem erhöhten Krebsrisiko.
Forscher am Institut für Krebsforschung(ICR) , mit Kollegen an der St. George , University of London , The Royal Marsden NHS Foundation Trust , und Genetik Zentren in Europa und den USA , nach einer Analyse der Genome von 152 Kindern mit Überwucherung Erkrankungen identifiziert die Mutationen und ihre Eltern.
Studienleiter Professor Nazneen Rahman , Leiter der Genetik und Epidemiologie am Institut für Krebsforschung , London, und Leiter des Cancer Genetics am Royal Marsden NHS Foundation Trust , sagte: "Unsere Ergebnisse etablieren Dnmt3a Mutationen als Ursache für eine neue menschliche Entwicklungsstörung und der wachsenden Liste von Genen, die auf Dual , aber unterschiedliche Rollen in der menschlichen Wachstumsstörungen und Leukämien haben scheinen hinzuzufügen. "
Die neue Entdeckung ist der unmittelbare Nutzen für die Familien in Angabe von Gründen , warum ihr Kind Probleme hatte. Darüber hinaus , weil die Mutationen in dem Kind entstanden und nicht von beiden Elternteilen vererbt worden sind, ist das Risiko von einem anderen Kind in der Familie , die in ähnlicher Weise betroffen sehr gering. Das ist sehr willkommene Nachricht für Familien.
Studie Co-Leiter Dr. Katrina Tatton -Brown, klinische Forscher am Institute of Cancer Research , London, und Consultant Genetiker an der St. George , University of London , sagte: "Eine Diagnose kann einen echten Unterschied zu Familien zu machen - ich gab vor kurzem die führen zurück zu einer der Familien, in denen wir festgestellt, eine Dnmt3a Mutation und sie sehr zu schätzen , die eine Ursache für ihre Tochter Zustand nach vielen Jahren der Unsicherheit . "