Entdeckung der Gene Mutation Verbunden Mit Lymphatische Dysfunktion könnte allerersten Ziel für Arzneimitteltherapie führen zu Lymphödem Treat

Eine genetische Mutation für geerbte Lymphödem mit lymphatischen Funktion ist entdeckt worden, die dazu beitragen, neue Behandlungen für die Bedingung verbunden , sagen Forscher an der University of Pittsburgh Graduate School of Public Health. Ihre Ergebnisse sind veröffentlicht in der Juni-Ausgabe der gemeldete American Journal of Human Genetics .

Lymphödem , das Quellen von Körpergewebe durch eine Ansammlung von Flüssigkeit in einer blockierten oder beschädigt lymphatischen Systems verursacht , sind weltweit mehr als 120 Millionen Menschen. Die häufigsten Behandlungen sind eine Verbindung aus Massage , Kompressionsstrümpfe und Bandagen .

" Lymphödem wurde erstmals vor beschrieben Hunderten von Jahren , und es bleibt noch sehr schlecht verstanden Krankheit", sagte David N. Finegold , MD, Co-Principal Investigator der Studie und Professor für Humangenetik, Universität Pittsburgh Graduate School of Public Health . "Leider gibt es kein Medikament zur Verfügung zu heilen oder sogar behandeln . Die meisten Menschen mit ererbten Lymphödem leiden ihr ganzes Leben mit Behandlungen, die Linderung der Symptome behandeln nur . "

Die Studie basiert auf der Universität Pittsburgh Lymphödem Familienstudie , das Sammeln von Daten von betroffenen Familien im Jahr 1995 um mehr über die Risikofaktoren und Ursachen von erblichen oder primäre Lymphödem zu lernen begann, basiert .

Zurück Forschung hat dazu beigetragen, identifizieren sechs Gene für die Entwicklung von Lymphödemen gebunden , aber bis jetzt Forscher hatten keinen Einblick in die genetischen Faktoren für lymphatische Gefäßveränderungen verantwortlich.

In ihrer Studie , Dr. Finegold und Kollegen sequenziert drei Gene in Familien mit einem primären Lymphödem ausgedrückt. Mutationen in einem dieser Gene GJC2 wurde in primären Lymphödem gefunden und geeignet sind, die Fähigkeit der Zellen , um Flüssigkeit durch das lymphatische System durch Unterbrechung ihrer Signalisierung schieben beeinträchtigen. Ohne die richtige Signalisierung, haben Zellkontraktion für die Bewegung der Flüssigkeit notwendig, nicht auftreten, was zu ihrer Akkumulation in weichem Körpergewebe .

"Diese Ergebnisse sind von Bedeutung, weil sie geben uns einen Einblick in die Zellmechanik , die diese Bedingung zu Grunde liegen können ", sagte Dr. Finegold . "Mit weiterer Forschung , können wir in der Lage, dieses Gen mit Drogen Ziel und die Verbesserung ihrer Funktion. "

Studie Co- Autoren gehören Robert E. Ferrell , Ph.D., Catherine J. Baty , DVM, Ph.D., Mark A. Kimak , MS, Jenny M. Karlsson , MS, Elizabeth C. Lawrence , BS, Marlise Franke -Snyder , MS, Stephen D. Meriney , Ph.D., und Eleanor Feingold , Ph.D., alle der University of Pittsburgh . Die Studie wird von der National Institutes of Health.

Quelle: University of Pittsburgh Schulen der Health Sciences