Die Forscher erhalten NIH Zuschuss für die Entwicklung hin zu klinischen Studien zur Förderung der lysosomale Speicherkrankheit MPSIIIB

Ermittler bei Nationwide Kinder haben einen Zuschuss von der National Institutes of Health (NIH) , das Bewegen eine Therapie für MPS IIIB , die sich als wirksam gezeigt hat bei Mäusen zu klinischen Studien am Menschen erhielt .

Mukopolysaccharidose (MPS) IIIB, auch als Sanfilippo -Syndrom B genannt, ist eine Erkrankung, die durch lysososmal Speichermangel im wesentlichen Enzyms Naglu verursacht . Kinder mit MPS IIIB erscheinen bei der Geburt normal , aber entwickeln eine schwere , progressive Entwicklungsverzögerung und neurologische Störungen von 2 Jahren . MPS IIIB ist eine tödliche Krankheit , und es gibt derzeit keine Behandlung zur Verfügung.

"Bis heute die größte Herausforderung bei der Entwicklung von Therapien für MPS IIIB ist die Anwesenheit der Blut-Hirn -Schranke, die Therapeutika vom Betreten des zentralen Nervensystems verhindert ", sagte Fu Haiyan , PhD, und Forschungsleiter des Projekts.

Seit mehr als einem Jahrzehnt hat sich Dr. Fu -Team im Zentrum für Gentherapie in das Forschungsinstitut bei Nationwide Kinderkrankenhaus auf die Entwicklung von Gen-Delivery konzentriert Ansätze für das zentrale Nervensystem Naglu Aktivität, die in MPS IIIB Patienten fehlt effizient wiederherzustellen. Mit einer einzigen intravenösen Injektion eines kürzlich charakterisierten viralen Vektor , AAV9 , die die einzigartige Fähigkeit, die Blut-Hirn -Schranke zu überwinden hat , Dr. Fu Team hat die besten langfristigen therapeutischen Nutzen bisher in der Erwachsenen MPS IIIB Mäusen erreicht . Diese Strategie wurde bei der Korrektur von kognitiven und motorischen Funktionen geführt und in diesen Mäusen , die wie Menschen mit MPS IIIB fehlt die Naglu Enzym verlängert das Überleben.

Die NIH Finanzierung , Dr. Fu und Co-Investigator Kevin Flanigan , MD, verliehen wird es dem Team , die notwendigen präklinischen Studien zu vollenden und eine Investigational New Drug Antrag bei der US-amerikanischen Food and Drug Administration für eine Phase I / II AAV9 einreichen Gentherapie -Studie bei Patienten mit MPS IIIB . " Wichtig ist, dass die intravenöse rAAV9 Gentransferverfahrenminimal-invasive und ist daher ein klinisch relevanten Ansatz ", sagte Dr. Fu .

" Das Zentrum für Gentherapie bei Nationwide Kinderkrankenhaus ist ein führendes Unternehmen bei der Überbrückung Gentherapie-Versuche von der Bank in die Klinik , und wir freuen uns darum, dass Know-how , um an dieser verheerenden Erkrankung zu tragen ", so Dr. Flanigan .

Dr. Fu MPS IIIB Gentherapie Projekt großzügige Unterstützung seit 2003 von der MPS III Patienten Gemeinschaft durch Ben Traum Die Sanfilippo Research Foundation erhalten . Ein Forschungsstipendium der Stiftung war entscheidend für die Förderung Dr. Fu -Team , während sie die NIH Antrag verfolgt .

"Wir glauben, das Zitat , dass" Hoffnung sieht das unsichtbare , fühlt sich die immateriellen und erreicht das Unmögliche '", sagte Jennifer Siedman , Präsident und Sekretär des Ben Traum der Sanfilippo Forschungsgemeinschaft . " Dr. Fu jüngsten Forschung Durchbruch und seine Anerkennung durch die NIH mit der Vergabe eines Zuschusses U01 , bringt mit dem Sanfilippo Gemeinde die Hoffnung, dass eine Heilung am Horizont. Die Finanzhilfe ist nicht nur eine Hommage an Dr. Fu Engagement für das Feld , sondern auch allen, die Familien und Freunde von Ben Traum , die zusammen für mehr als ein Jahrzehnt gearbeitet haben, um diese Forschung zu finanzieren . "

Quelle: Bundesweit Kinderkrankenhaus