Gen verknüpft , um Lupus könnte erklären, Geschlechterdifferenz In -Krankheit-Gefahr

In einer internationalen Menschen genetische Studie haben Forscher am UT Southwestern Medical Center ein Gen in die Autoimmunerkrankung Lupus verknüpft identifiziert , und seine Lage auf dem X-Chromosom könnte erklären, warum Frauen sind 10-mal mehr anfällig für die Krankheit als Männer.

Identifizierung dieses Gens , IRAK1 , wie eine Krankheit Gen kann auch therapeutische Implikationen , sagte Dr. Chandra Mohan, Professor für Innere Medizin und leitende Autor der Studie. "Unsere Arbeit zeigt auch , dass die Blockierung IRAK1 Aktion abschaltet lupus in einem Tiermodell . Obwohl viele Gene können in lupus beteiligt sein , wir haben nur sehr begrenzte Informationen über sie ", sagte er .

Die Studie erscheint online in dieser Woche in die Proceedings of the National Academy of Sciences.

Lokalisierung IRAK1 auf dem X-Chromosom stellt auch einen Durchbruch bei der Erklärung, warum lupus scheint geschlechtsgebunden sein, sagte Dr. Mohan . Seit Jahrzehnten haben Forscher auf hormonelle Unterschiede zwischen Männern und Frauen als eine Ursache der Geschlechtsunterschied konzentriert , betonte er.

"Diese erste Demonstration eines X-Chromosom Gen als Krankheitsanfälligkeit Faktor in der menschlichen lupus wirft die Möglichkeit , dass die Geschlechterdifferenz in Preise können zum Teil auf Geschlechtschromosom Gene zurückgeführt werden ", sagte Dr. Mohan .

Systemischer Lupus erythematodes, Lupus oder für kurze, verursacht ein breites Spektrum von Symptomen wie Hautausschlag, Fieber oder Müdigkeit dass es schwierig zu diagnostizieren.

Die multizentrische Studie, die 759 Menschen, die als Kinder Lupus entwickelt , 5337 Patienten, die sie als Erwachsene entwickelt und 5317 gesunden Kontrollen. Jede Gruppe bestand aus vier Ethnien : European- Amerikaner , Afro-Amerikaner, Asian -Americans und Hispano-Amerikaner .

In früheren genetischen Untersuchungen hatten die Forscher einen Zusammenhang , aber nicht eine definitive Verbindung zwischen Lupus und IRAK1 gefunden.

Für die aktuelle Studie untersuchten die Forscher fünf Variationen des IRAK1 Gen in den Fächern , und festgestellt, dass drei der fünf Varianten wurden häufiger bei Menschen mit entweder Kindheit einsetzende oder Altersdiabetes lupus .

Um den Link weiter zu testen , dann nahm die Forscher Mäusen eines Stammes , die normalerweise anfällig für die Entwicklung Lupus und entwickelt sie, um die IRAK1 Gen fehlt . In Abwesenheit von IRAK1 fehlte den Tieren Symptome mit Lupus , einschließlich Nierenfehlfunktion, die Produktion von Autoantikörpern und Aktivierung von weißen Blutzellen verbunden .

" Die umfangreiche Beteiligung der IRAK1 bei der Regulation der Immunantwort macht seine Verbindung mit lupus ein heißer Kandidat für die sorgfältige genetische und funktionelle Analyse ", sagte Dr. Mohan .

Zukünftige Forschung wird die Rolle, die X-chromosomale Gene , gegen hormonelle Unterschiede in den Geschlechter Anfälligkeit Raten von lupus spielen zu untersuchen.

Andere UT Southwestern Forscher in der Studie waren Dr. Jiankun Zhu, Assistant Instructor in der Medizin beteiligt sind; Mei Yan , wissenschaftlicher Mitarbeiter ; Jie Han , wissenschaftlicher Mitarbeiter ; Dr. Joseph Zhou, Professor für Pathologie ; und Dr. James Thomas , Associate Professor für Pädiatrie .

Forscher von der University of Southern California ; die University of California, Riverside , Kinderkrankenhaus von Los Angeles ; Texas -Kinderklinik und Baylor College of Medicine in Houston ; Oklahoma Medical Research Foundation ; Kinder Memorial Hospital und Northwestern University in Chicago ; University of California, Los Angeles ; LaRabida Hospital und University of Chicago ; Wake Forest University; und Medical University of South Carolina auch teilgenommen , ebenso wie internationale Forscher aus dem Hospital for Sick Children in Toronto ; die Universität von Puerto Rico ; Hanyang Universität in der Republik Korea ; und Imperial College London .

Die Studie wurde von den National Institutes of Health , der Allianz für Lupus Forschung und der Republik Korea Ministerium für Gesundheit gefördert.

Besuchen http://www.utsouthwestern.org/dermatology , um mehr über klinische Dienstleistungen UT Southwestern in der Dermatologie zu lernen , einschließlich Autoimmunerkrankungen.

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