Oder sogar eine Heilung - - für PH1, einer seltenen und potenziell tödlichen genetischen Nierenerkrankungen , die Kinder leiden Forschung von UCLA Biochemiker kann auf eine neue Behandlung. Ihre Ergebnisse können auch wichtige Einblicke in Behandlungen für Parkinson-Krankheit bereitzustellen , Alzheimer-Krankheit und anderen degenerativen Erkrankungen.
Von Carla Koehler , Professor für Chemie und Biochemie der Universität UCLA führte , ermittelten die Forscher eine Substanz namens Dequaliniumchlorid oder DECA , die eine Stoffwechselenzym vor Reisen in der falschen Stelle in der Zelle verhindern kann. Sicherstellen, dass das Enzym - genannt Alanin : Glyoxylat -Aminotransferase oder AGT - geht in die richtige " Adresse" in der Zelle verhindert PH1 .
Die Ergebnisse wurden online in den Proceedings of the National Academy of Sciences veröffentlicht und später im Print-Ausgabe der Zeitschrift erscheinen .
Beim Menschen AGT soll zu einer Organelle in der Zelle so genannte Peroxisomen zu gehen, aber für Menschen mit einer bestimmten genetischen Mutation , fälschlicherweise geht das Enzym statt in die Mitochondrien - kleine Stromerzeuger in Zellen, die Lebensmittel zu verbrennen und produzieren die meisten der Zellen " Energie - die PH1 verursacht.
Koehler Team gezeigt, dass die Zugabe geringer Mengen von DECA , das ist von der FDA zugelassene , um Zellen in einer Petrischale verhindert AGT vor Reisen in den Mitochondrien und sendet sie an ihren Bestimmungsort , der Peroxisomen .
"In vielen Mutationen, die Krankheiten verursachen , wird das Enzym nicht funktionieren", sagte Koehler . " In PH1 tut das Enzym Arbeit, aber es geht in den falschen Teil der Zelle. Wir wollten DECA in einem Zellmodell verwenden, um AGT aus gehen an die falsche Adresse zu blockieren und schicken Sie es zurück an der richtigen Adresse . DECA blockiert die Mitochondrien " Postfach " und nimmt sie in die Peroxisomen- Adresse statt . "
Wie oft hat es funktioniert?
" Die ganze Zeit ", sagte Köhler, Mitglied der UCLA Jonsson Comprehensive Cancer Center, Molekularbiologie Institut und Institut für Hirnforschung .
Für Menschen mit der Mutation , die richtige Adresse im Peroxisom AGT vorhanden, aber sie ignoriert wird , da er durch die Adresse der Mitochondrien, die die Zelle liest zuerst begleitet , wobei Koehler .
Köhler , der auch Mitglied des wissenschaftlichen und medizinischen Beirat der Vereinten Mitochondrial Disease Foundation , will herausfinden, ob eine ähnliche " richtige Adresse " Strategie kann Krebs verlangsamen finden. Ihr Labor hat etwa 100 andere kleine Moleküle , die sie ruft MitoBloCKs , dass sie und ihre Kollegen testen ihre Fähigkeit zur Bekämpfung von Parkinson, Alzheimer und anderen Krankheiten identifiziert.
PH1 - kurz für primäre Hyperoxalurie 1 - beginnt bei der Geburt und ist in der Regel tödlich sein für Patienten, die nicht beide Nieren- und Lebertransplantationen empfangen . Etwa die Hälfte der Menschen mit der Krankheit haben Nierenversagen im Alter von 15 Koehler hat ihre Ergebnisse dem Oxalose und Hyperoxalurie Stiftung, die Unterstützung für PH1 Patienten und ihre Familien bietet vorgestellt.
Wissenschaftler ' Fähigkeit, seltene Krankheiten zu diagnostizieren in den letzten Jahren verbessert, da technologische Fortschritte in der Genomik haben es leichter , mehr genetische Mutationen zu identifizieren , sagte Koehler .
Nach Koehler, um Krankheiten zu behandeln , die Wissenschaftler müssen zunächst verstehen, wie Proteine wie AGT in der Zelle zu bewegen. Ihre Forschung , der Biochemie, Genetik und Zellbiologie umfasst , untersucht, wie Mitochondrien werden montiert und Funktion , wie Proteine geben Sie den Mitochondrien und erreichen die richtige Position innerhalb der Zellen , und wie Mitochondrien kommunizieren mit dem Rest der Zelle .
Ihr Labor verwendet Modellsysteme , mit denen sie die Biochemie in einer Weise , die nicht mit dem Menschen möglich zu studieren. Ein Großteil der Arbeit in der Hefe durchgeführt.
"Es ist aufregend , dass unsere Studien in Bäckerhefe, einem typischen Labormodell , vielleicht in der Lage , um Kinder mit einer komplizierten Krankheit zu helfen ", sagte Koehler .