Phen - Gen ist das erste Computer-Analyse -Software, die Querverweise Symptome des Patienten und eine Person, die Genomsequenz , um bessere Hilfe Ärzte bei der Diagnose von Krankheiten.
Diese Software wurde von einem Team von Wissenschaftlern bei A * STAR Genome Institute of Singapore (GIS) , Dr. Pauline Ng führte erstellt. Die Ergebnisse der Forschung wurden in der renommierten Fachzeitschrift Nature Methods veröffentlicht .
Phen - Gen können fehlerhafte Gene, die für Krankheiten verantwortlich um bis zu 88 Prozent zu erkennen , was Ergebnisse in 15 bis 30 Minuten . Es ist erwiesen, schneller und effizienter zu sein, im Vergleich zu gegenwärtigen Methoden analysiert Genomen für diesen Zweck.
Ein Bereich, der Dr. Ng arbeitet derzeit an ist Einbeziehung der Phen - Gen -Technik bei der Diagnose von seltenen Krankheiten . Seltene Krankheiten sind oft schwer, basierend auf Symptome allein diagnostiziert werden. Durch die Verwendung von Phen - Gen , sind Ärzte in der Lage, eine genauere Diagnose basierend auf einzigartigen genetischen Code eines Patienten zu machen.
Dr. Ng -Team mit Ärzten in lokalen und internationalen Krankenhäusern arbeiten, um Phen - Gen enthalten, um Patienten mit seltenen Erkrankungen zu diagnostizieren. "Unser Ziel ist die wissenschaftliche Forschung , die Menschen direkt helfen zu übersetzen ", sagte der leitende Autor Pauline Ng . " Zu diesem Zweck hat GIS ein Programm zur Diagnose von Patienten mit seltenen Erkrankungen erstellt. Phen - Gen funktioniert sowohl mit Exoms und Sequenzierung ganzer Genome -Daten. Es ist der erste Algorithmus, um die Krankheitssymptome zu nutzen und geben genomweite Vorhersagen. "
Die meisten seltenen Krankheiten , wie zum Beispiel jene, die neurologischen , Gehirn oder Herz- Entwicklung beeinflussen , manifestieren früh im Leben. "Es gibt kaum etwas anderes befriedigender als die Möglichkeit, einen kranken Patienten zu helfen, und durch unsere Forschung auf GIS wollen wir anderen in der Welt , um auch profitieren", sagt Erstautor Dr. Asif Javed . " Das Programm ist auch zum Download Online für alle, die ihre DNA Informationen verschlüsseln möchten. "
Der Exekutivdirektor des GIS, Prof. Ng Huck Hui, kommentierte: " Da wir mit stärkeren Next-Generation- Sequencing -Technologien, die die menschlichen Genome bei reduzierten Kosten analysieren können , Datenanalysen geben Sie die Genomik -Ära zu einem Engpass . Dr. Pauline Ng Gruppe auf diese spannende Herausforderung an Analysefunktionen entwickeln gefunden hat. in Kooperation mit der Singapore Krankenhäuser, die GIS hat ein Forschungsprojekt zur Sequenzierung Patienten mit diagnostizierten Bedingungen oder angeborene Erkrankungen ausgelöst. die Phen - Gen -Methode ist an der Zeit , da es eine dringende Lücke füllt Krankenhäuser für eine genaue Diagnose der seltenen Krankheiten . "
Für weitere Informationen über Phen - Gen , bitte bewerten die Online-Website unter http://phen-gen.org/ .