USC -Forscher identifizieren Gene Variant Assoziierte Mit Sowohl Autismus und Magen-Darm- Dysfunktion
Eine Studie von Forschern an der University of Southern California (USC) und Vanderbilt University geführt haben, eine bestimmte Genvariante , die erhöhte Links genetischen Risiko für Autismus mit gastrointestinalen (GI) Bedingungen identifiziert .
Die Ergebnisse legen nahe , dass gestört Signalisierung des MET-Gen kann mit einem Syndrom, Autismus und umfasst beitragen Co-auftretende gastrointestinale Dysfunktion, sagt Principal Investigator Pat Levitt , Ph.D., Direktor des Zilkha Neurogenetische Institut an der Keck School of Medicine der USC und Stuhl designierte der Abteilung für Zell- und Neurobiologie.
Die Studie wird in der März- Ausgabe der Zeitschrift Pediatrics erscheinen und ist jetzt online verfügbar .
Autismus ist eine Entwicklungsstörung , die durch Defizite in der Kommunikation Fähigkeiten , soziales Verhalten Störung und unflexibel Verhalten aus. Während Magen-Darm- Bedingungen häufig bei Menschen mit Autismus sind , Forscher haben lange diskutiert, ob Co-auftretende GI Dysfunktion stellt eine einzigartige Autismus Teilkonzern Levitt und führen Autor Daniel Campbell , Ph.D., zu sagen.
³Gastrointestinal Störungen don¹t verursachen Autismus. Autismus ist eine Störung der Gehirnentwicklung , sagt ² Levitt . ³However , ist unsere Studie die erste , gemeinsam genetischen Risiko für Autismus und Co-auftretende GI-Erkrankungen in einer Weise, die eine biologisch plausible Erklärung dafür, warum sie so zusammen, often.² gesehen stellt bringen
Im Gehirn wird das MET-Gen bei der Entwicklung von Schaltkreisen, die in Sozialverhalten und Kommunikation beteiligt sind, zum Ausdruck gebracht. Störungen im MET -Expression in Veränderungen führen , wie diese kritische Schaltungen entwickeln und zu reifen , erklärt Levitt . Forschung zeigt, dass MET spielt auch eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Reparatur des GI -System.
Die Forscher analysierten Anamnese Datensätze aus 214 Familien in der Autismus Genetische Ressourcen-Portal ( STIMMEN ) . Sie fanden, dass eine Variante, bei der MET -Gen wurde mit Autismus und zwar in den Familien, in denen eine Einzelperson war Zusammenarbeit auftretenden Autismus und einen GI Bedingung.
Die Studie bringt Forscher näher an das Verständnis der komplexen genetischen Risiken für Autismus . Jedoch ist weitere Forschung notwendig, da verschiedene Kombinationen von Genen sind wahrscheinlich in verschiedenen Arten von Autismus Merkmale ergeben , sagt Levitt .
³We glauben, dass es noch andere Gene, die dazu beitragen, verschiedene Untergruppen von Personen, die Autismus-Spektrum- Störung haben wird , ² , sagt er. ³We glauben auch, dass es muss Forschung betrachten , ob die Kinder mit Co-auftretende GI Störungen und Autismus haben einzigartige Eigenschaften, die uns helfen, vorherzusagen, welche Behandlungen am besten für them.² sein wird, werden
Die Studie wurde von der Simons -Stiftung, der Nancy Lurie Marks Foundation, die Dan Marino Marino Foundation¹s Autism Research Institute , der National Institute of Mental Health und dem National Institute of Child Health und menschliche Entwicklung finanziert.
" Deutliche Genetische Risiko Basierend auf Verband MET in Familien Mit Co- auftretenden Autismus und Magen-Darm- Bedingungen . "
Daniel B. Campbell, Timothy M. Buie , Harland Winter, Margaret Bauman , James S. Sutcliffe, James M. Perrin, Pat Levitt .
Kinderheilkunde .Doi: 10,1542 / peds.2008-0819 .
- University of Southern California
- Vanderbilt University