Kinder mit so genannten " Bubble Boy " Krankheit geboren haben die besten Überlebenschancen , wenn sie eine hämatopoetische Stammzellentransplantation nach der Geburt wie möglich zu unterziehen , sobald nach einer detaillierten Analyse der 10 Jahre Outcome-Daten von den Forschern am Dana-Farber / Boston Kinderkrebs und Blutkrankheiten Center. Diese Erkenntnisse , die Forscher sagen , sprechen für den Ausbau Neugeborenen-Screening für schweren kombinierten Immundefekt (SCID ) , einer Erkrankung, die betroffenen Säuglinge so anfällig für Infektionen , die meisten sterben innerhalb des ersten Lebensjahres , wenn unbehandelt lässt .
Die Studie, die im New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde, analysiert die Daten von 240 Kindern mit SCID bei 25 Zentren in Nordamerika zwischen 1. Januar 2000 und 31. Dezember 2009 , dem Jahrzehnt vor dem US Department of Health and Human Services transplantiert empfohlene Neugeborenen-Screening für SCID 2010 Derzeit 21 Staaten und dem District of Columbia - zusammen leben rund zwei Drittel aller Babys in den Vereinigten Staaten geboren - Bildschirm Neugeborenen für SCID . Weitere neun Staaten wird erwartet, dass Neugeborenen-Screening bis Ende 2014 umzusetzen.
Neben Alter des Patienten , die Analyse feststellt, dass Infektionsstatus zum Zeitpunkt der Transplantation und die Geberquelleden stärksten Einfluss auf die Transplantationsergebnisse(dh Fünfjahresüberleben und erfolgreiche Immunsystem Rekonstitution ) .
" Überleben ist viel, viel besser , wenn Säuglinge unterziehen Transplantation vor ihrem 3½ Monate alt und bevor sie zusammenziehen keine SCID - bedingten Infektionen ", sagt Studie der erste Autor Sung- Yun Pai , MD, von Dana-Farber / Boston Kinder . "Der beste Weg , um Patienten , die früh , wenn es keine Familiengeschichte von SCID identifizieren ist durch Neugeborenen-Screening . "
Daten vom Neugeborenen-Screening wiesen darauf hin , dass SCID , während immer noch selten, doppelt so häufig wie einmal gedacht . " Einige Kinder, die auf unerklärliche Infektionen erlag in der Regel von SCID leiden , " Pai stellt . Die Krankheit wird jetzt geschätzt, um in 100.000 Geburten in einem von jeweils 50.000 Geburten auftreten , gegenüber früheren Schätzungen von einem.
" Die Zeit ist nicht der Verbündete von Kindern mit SCID ", sagt Luigi Notarangelo , MD, des Boston -Kinderklinik , einer der leitenden Autoren der Studie , die sich unter denen, die erfolgreich Weil sie Lobbyarbeit zu SCID Neugeborenen-Screening in Massachusetts im Jahr 2009 zu etablieren " war nicht über ein funktionierendes Immunsystem ist, desto länger die Wartezeit vor einer Transplantation desto größer ist das Risiko, dass sie eine potenziell verheerende Infektion Vertrag . "
Die neue Studie wurde unter der Schirmherrschaft der primären Immundefizienz Behandlung Consortium, einem nordamerikanischen Zusammenarbeit durch die National Institutes of Health durchgeführt. Es wurde die Wirkung auf die Ergebnisse von Patientenalter, Infektionsstatus , Spenderquelle, und die Verwendung von Chemotherapie die Patienten vor der Transplantation zu konditionieren.
Kinder, die vor der Transplantation 3,5 Monate alt unterzogen hatte ausgezeichnete Überlebens , unabhängig von Spenderquelle oder Infektionsstatus , ebenso wie Patienten mit den Stammzellen eines abgestimmten Geschwisterspender , solange der Goldstandard der Transplantation anerkannt transplantiert. Kinder außerhalb dieser Altersgruppe hatten auch sehr gute Überlebens unabhängig von Spenderquelle- Geschwister, Eltern oder Fremdspender - solange der Patient nicht eine aktive Infektion zum Zeitpunkt der Transplantation . Der Effekt auf das Überleben von Gebertypund vor der Transplantation Anlage wurde nur erkennbar in aktiv -infizierten Patienten .
Während Überlebenden , die eine Chemotherapie erhalten Anlage haben ein stärkeres Immunsystem nach der Transplantation ist weitere Forschung notwendig , Pai sagt , um festzustellen, ob die Spätfolgen der Chemotherapie oder die Schwachstellen eines schwächeren Immunsystem stellen den größten langfristigen Risiken .
"Diese Studie erfüllt mehrere Dinge" Pai stellt . " Zunächst wird eine Grundlinie , mit der Patienten-Ergebnisse seit der Einführung des Neugeborenen-Screening für SCID . Zweitens vergleichen schafft es bietet sie Beratung für Ärzte in Bezug auf die Verwendung der Chemotherapie Anlage vor der Transplantation . Drittens zeigt die relativen Auswirkungen der Infektionsstatus und Patienten Alter auf Transplantation Erfolg.
" Schließlich " , fügt sie hinzu , " es stellt die Bedeutung der Früherkennung und Transplantation , die zum Nutzen der Erweiterung Neugeborenen-Screening für SCID so breit wie möglich zeigt. "