Genetische Muster in Präeklampsie entdeckt

Verschiedene Erscheinungsformen Präeklampsie Wie früh vs. späten Zeitpunkts oder vs. typischen hohen Schweregrad , scheinen verschiedene genetischen Grundlagen verfügen , was darauf hindeutet , dass sie benötigen, um untersucht und unterschiedlich behandelt werden. Das und einige andere Erkenntnisse werden in einer neu veröffentlichten umfassende Überprüfung der genetischen Studien der Erkrankung , die lebensbedrohliche Komplikationen wie Bluthochdruck in bis zu 8 Prozent der Schwangerschaften in den Vereinigten Staaten produziert beschrieben .

" Wahrscheinlich gibt es sehr unterschiedliche Phänotypen der Präeklampsie und es legt nahe, dass Studien zu ganz bestimmten Phänotypen konzentrieren kann notwendig sein , um wirklich die genetische Architektur der Krankheit zu identifizieren ", sagte Co-Lead Autor Elizabeth Triche , Assistant Professor für Epidemiologie in der Brown University School of Public Health.

Die Bioinformatik Erkenntnisse in der Zeitschrift Obstetrics veröffentlicht

" Bioinformatic Werkzeuge sind große Vermögen , um die genetischen Ursachen komplexer Erkrankungen wie Präeklampsie zu identifizieren ", sagte Alper Uzun , ein Bioinformatiker und Bioinformatiker bei Frauen

Die vom Einsatz modernster Data-Mining- Techniken des Teams kommen Daten zu etwa 2.300 Studien mit Informationen über Präeklampsie Genetik identifizieren. Über Tausende von Stunden , das Forschungsteam von sechs Medizinstudenten ausgebildet, um die Papiere sorgfältig zu kuratieren , verengte die Liste auf 729 Artikeln, die 535 Mutter und Fetus Gene mit statistisch signifikanten Assoziationen mit entweder Präeklampsie oder eng verwandten Bedingungen dokumentiert.


Unter Föten werden 204 verschiedene Gene mit Präeklampsie assoziiert , 25 sind mit der schweren Form verbunden sind, und 52 -Center-Gruppe , in beiden Formen vorliegen. Grüne Punkte gibt beteiligten Gene von Mutter und Fötus ; graue Punkte eindeutig beteiligt fötalen Genen.
Credit: Triche lab / Brown University

Von dort Bioinformatik des Teams analysiert ungedeckten Netzwerke und Cluster der Assoziation zwischen den Genen. Die Mannschaft war in der Lage , um zu sehen , ob bestimmte Gene wurden geteilt oder einmalige zwischen Mutter und Fötus , ob sie anders mit spezifischen Ausprägungen der Präeklampsie oder verwandten Erkrankungen , und was die biologische Rolle der Schlüsselgene zu sein schien korreliert.

Sie waren auch in der Lage, Gene, die einzigartig oder in frühen und spät auftretende Präeklampsie geteilt waren zu identifizieren. In einem anderen Beispiel , fanden sie, dass 194 mütterlichen Gene deutlich mit Präeklampsie assoziiert sind 39 Genen deutlich mit schwerer PE zugeordnet ist, und 94 mütterlichen Gene sind mit beiden verbunden . Unter Föten werden 204 verschiedene Gene mit Präeklampsie assoziiert , 25 sind mit der schweren Form verbunden sind und 52 sind zwischen den beiden geteilt.

In anderen Worten, die unterschiedlichen klinischen Formen der Krankheit hatten unterschiedliche Sätze von Genen sowohl von der Mutter und dem Fötus beteiligt.

"Wir waren begeistert, [ in verschiedenen Formen der Krankheit und ] von Mutter und Fetus Quelle zu sehen , wie viel Clustering gab es ", sagte Triche . " Ein Großteil der Forschung konzentriert sich in der Regel auf die Mutter , weil es eine mütterliche Zustand , aber es unterstützt die Tatsache, dass der Fötus spielt eine wichtige Rolle in der Pathogenese der Präeklampsie . "

Ein weiteres wichtiges Ergebnis der Analyse war , dass die Funktionen in Verbindung gebracht Gene deuten darauf hin, spezifische biologische Beiträge aus Mutter und Kind , um die Entwicklung der Erkrankung. Mütterlichen Gene, die die Reaktion des Immunsystems zu regeln waren stark vertreten, während fötalen Genen im Zusammenhang mit Zellsignalisierung , wie beispielsweise die Molekular Nachrichten ungeborenen Kindes gelangt die Mutter über die Plazenta , waren besonders häufig.

Der neue Datensatz und Erkenntnisse daraus abgeleiteten sollte beschleunigen Präeklampsie Forschung durch Forscher einen Vorsprung über die genetischen Kombinationen und biologischen Prozessen eine Rolle spielen in den verschiedenen Formen der Krankheit , sagte Triche .

"Diese sparsamer Gruppen von Genen werden Vergleich der Gen-Gen- Interaktionen oder höher kombinatorischen Effekte mit einem höheren Grad an statistischer Power ermöglichen ", sagte sie und ihre Co - Autoren.

Die Forschung Methode zur Ermittlung der Bioinformatik Daten aus einer systematischen Überprüfung der Studien ist eine nützliche Methode für die Annäherung an anderen Krankheiten , fügte Co-Autor Dr. James Padbury , Professor für Pädiatrie in der Warren Alpert Medical School der Brown University und Kinderarzt Chef an Frauen