Durchbruch in der Huntington- Forschung

Ein großer Durchbruch im Verständnis und potenziellen Behandlung Huntington -Krankheit wurde von Wissenschaftlern an der Universität von Leeds gemacht.

Forscher der Universität Fakultät für Biologische Wissenschaften haben entdeckt, dass ein körper natürlich vorkommenden Proteinen verhindert, dass 57 Gene von normalen Betrieb in den Gehirnen von Huntington -Patienten . Darüber hinaus könnte die destruktive Natur dieses Proteins potentiell mit Medikamenten, die bereits verwendet werden , um Krebspatienten zu helfen gestoppt werden.

"Dies ist eine wirklich spannende Durchbruch ", sagt Forscher Dr. Lezanne Ooi . "Es ist noch zu früh , aber wir glauben, dass unsere Forschung könnte zu radikalen Veränderungen in der Behandlung von Huntington -Patienten führen . Die Tatsache, dass diese Krebs-Medikamente wurden bereits durch die klinischen Studien Prozess sollte beschleunigt die Zeit, die für diese Forschung , um direkt auf die Patienten auswirken gewesen . "

Chorea Huntington ist eine erbliche degenerative neurologische Erkrankung, die zwischen 6500 und 8000 Menschen in Großbritannien und bis zu 8 Personen von 100.000 in den westlichen Ländern betrifft. Jede Person , deren Mutter hat Huntington verfügt über eine 50-50 Chance zu erben das fehlerhafte Gen, das es verursacht , und jeder mit dem defekten Gen , an einem gewissen Punkt , die Krankheit entwickeln .

Es wird von einem Verlust von Nervenzellen in bestimmten Bereichen des Gehirns gekennzeichnet und progressiv wirkt Kognition, Persönlichkeit und motorischen Fähigkeiten eines Leidenden. In den späteren Stadien , Kranken mit ziemlicher Sicherheit erfordern ständige Pflege. Folgeerkrankungen wie beispielsweise Lungenentzündung die eigentliche Ursache von Tod, nicht die Krankheit selbst .

Dr Ooi Forschung hat die Wirkung einer der Körperproteine​​auf die Neuronen der Huntington -Patienten identifiziert. Neuronen werden üblicherweise durch das Protein BDNF (brain derived neurotrophic factor ), deren zahlreiche Funktionen auch die Förderung des Wachstums und der Differenzierung von neuen Neuronen und Synapsen geschützt. Jedoch in Huntington -Patienten , die Repressorprotein REST bekannt - in der Regel nur in bestimmten Regionen des Gehirns ist - in den Kern des Neurons und verringert die Expression von BDNF .

Sie hat auch studiert einige der Enzyme, die die Funktion dieses Proteins unterstützen. Es sind diese Enzyme, die den Mechanismus für das Protein , um Chaos in den Gehirnen von Huntington -Patienten anrichten bieten , und das werden bereits in bestimmten Krebsmedikamente gezielt .

Derzeit können die Symptome der Huntington- durch Medikamente verwaltet werden , mit Verlust der motorischen Kontrolle und Sprachtherapie helfen, aber es gibt keine definitive Behandlung . Diese Forschung liefert einen ersten Schritt bei der Entwicklung einer Behandlungsregime , die den Ausbruch der Krankheit zu stoppen können .

" Chorea Huntington ist eine verheerende Krankheit, die ganze Familien betroffen sind. Die, die sie wissen, dass ich das fehlerhafte Gen leben im Schatten der Unsicherheit darüber, wie lange die Symptome beginnen sich zu entwickeln vererbt. Es kann auch besonders grausam sein, da jedes Kind zu einem übergeordneten geboren , dass hat sich das HD-Gen ist bei 50 % Risiko, das Gen geerbt ", sagt Cath Stanley , Leiter Care Services bei der Huntington-Krankheit Association.

" Als solche sind alle Entwicklungen im Verständnis dieser Krankheit willkommen, aber dieser Durchbruch ist besonders spannend , da es eröffnet einen Weg für die Erforschung einer möglichen Behandlung mit Medikamenten, die bereits verfügbar sind , anstatt von vorne anfangen . "

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Dr. Ooi Forschung wurde von der Wellcome Trust und in Zusammenarbeit mit der Universität Mailand und King 's College London durchgeführt. Das Papier wurde in die veröffentlicht Journal of Neuroscience.

Quelle: Clare Elsley
University of Leeds