Programm verwenden Stem Cell Modellierung und Genome Sequencing für die Huntington- Krankheit zu identifizieren und Bildschirm potenzielle Therapien

Das Institut für Systembiologie (ISB) von Seattle, WA, ist mit dem Gladstone Institut für neurologische Krankheit ( GIND ) und seine Taube - Koret Zentrum für Huntington-Krankheit Forschung zusammen, um Gesamtgenom- Sequenzierung verwenden, um Gene und neue Wirkstoff-Targets im Zusammenhang identifizieren Start und Fortgang der Huntington-Krankheit (HD) . Das Forschungsteam von GIND Associate Director und Senior Investigator Steven Finkbeiner, MD, PhD, geleitet werden auch induzierte pluripotente Stammzellen verwenden ( iPS-Zellen) von Patienten mit HD , für Medikamente, die verzögern könnten , zu verhindern oder sogar umkehren dieser verheerenden Zustand zu untersuchen.

HD ist eine vererbte degenerative Erkrankung des Gehirns auf eine einzelne Genmutation zurückzuführen . Allerdings Finkbeiner , der die Taube - Koret Zentrum für Huntington-Krankheit Forschung leitet , erklärte, dass andere Gene können das Auftreten und Fortschreiten der Krankheit zu regulieren und beeinflussen die besonderen Symptome , dass jede einzelne Erfahrung . "Wir hoffen, um herauszufinden, warum HD Manifeste und schreitet auf unterschiedliche Weise in verschiedenen Menschen und auf andere Gene , die die Krankheit beeinflussen zu entdecken ", sagte er . Dadurch wird die Anzahl von therapeutischen Zielen, die verwendet werden könnten , um die Symptome oder der Progression von HD modulieren erweitern.

. " ISB bereits die Macht der Verwendung ganze Familie Genom-Sequenzierung , um Gene, die einfache genetische Krankheiten codieren identifizieren demonstriert Diese Studie bietet die Möglichkeit, einen Schritt weiter gehen und tatsächlich Gene, die die Auswirkungen von einem bekannten Krankheitsgens ändern zu finden - , dass das Codieren Huntington-Krankheit ", sagte Präsident Lee ISB Hood , MD, PhD . Mehr als 100.000 Amerikaner und mehr als 10 Mal so viele weltweit haben HD oder in Gefahr sind, erben die Krankheit eines Elternteils .

" Dies ist die erste Krankheit orientierten Projekt, das die Macht der Vollgenomsequenzierungin Familien nutzen werden ", sagte David Galas, ISB Senior Vice President für strategische Partnerschaften . " Mit großer Erfahrung Gladstones in Huntington-Krankheit und in der Stammzellbiologie , können wir einen enormen Schritt in Richtung der Suche nach Strategien für eine Kur zu machen.

Das Gladstone Team wird DNA-Proben von HD Patienten und Familienmitglieder, die nicht oder mit einem Risiko für HD , der von ISB in Partnerschaft mit Complete Genomics von Mountain View, CA sequenziert werden, sind bereitzustellen

Das Gladstone Team sammelt DNA-Proben mit Hilfe von Mitarbeitern einschließlich Dr. Vicki Wheelock und Terry Tempkin an der University of California, Davis , Andrea Zanko und Drs. Gail Kang, Michael Geschwind , und Bruce Miller an der University of California, San Francisco, und die Mitglieder der Northern California Huntington-Krankheit -Gesellschaft von Amerika . Die Sequenzierung Projekt , das auch von Luxemburg Programm ISB finanziert wird , ist die größte komplette menschliche Genom Krankheitsassoziationsstudiebisher durchgeführt.

Taube - Koret Zentrum Ermittler bei Gladstone sind derzeit in einem großen Konsortium von den National Institutes of Health , die iPS-Zellen verwendet, um menschliche Nervenzellen mit HD Eigenschaften entwickeln finanziert. Fibroblasten werden von den Hautzellen von HD Patienten gewonnen und umgesetzt zuerst in iPS-Zellen und dann in Neuronen, die eine genauere Plattform für die Erprobung neuer Therapien als die derzeit verfügbaren experimentellen Modellen bieten kann .

" Eine der Herausforderungen der Huntington- und vielen anderen neurologischen Erkrankungen ist, dass viele potenzielle Therapien, die Versprechen in Tiermodellen zeigen, erweisen sich als wirkungslos in Menschen zu sein", sagte Finkbeiner . "Eines der Versprechen der iPS -Technologie ist in der Lage, HD -Modelle von Patienten , die uns nähere Informationen über die Krankheit geben und besser vorhersagen, wie Therapien beim Menschen arbeiten können, zu entwickeln. "

Er wies darauf hin , dass genomische Information von der neuen Zusammenarbeit könnte therapeutischen Möglichkeiten nicht nur für HD aber auch für andere neurologische Erkrankungen zu erweitern. "Die Hoffnung ist , dass die Arbeit, die wir hier den Grundstein für die Anwendung dieser Techniken, um häufiger aber leider komplexer neurodegenerativen Erkrankungen zu legen ", sagte Finkbeiner .

"Ich bin sehr aufgeregt über diese erste gemeinsame Projekt zwischen unserem Institut und der ISB ", sagte Lennart Mucke , MD, Direktor GIND . "Wir freuen uns darauf, ähnliche Strategien im Kampf gegen Alzheimer-Krankheit , frontotemporal Demenz Und Parkinson- Krankheit. "

Quelle:
Valerie Tucker
Gladstone Institute