Abnormal Protein macht Disease Patienten Huntington- Kranke

Eine Aggregation von Protein verursacht viele der Symptome von Huntington -Krankheit , Eine unheilbare und häufig tödlichen Erkrankung des Gehirns . Mosaik Gewinner Ahmad Aziz entdeckt, dass die anormale Proteinaggregate auch im Hypothalamus, der Teil des Gehirns, die das autonome Nervensystem und das endokrine System reguliert .

Ahmad Aziz untersucht das Ausmaß und die Ursachen von einer Reihe von weniger bekannten Symptome der Huntington-Krankheit : Gewichtsverlust , Schlafstörungen und ein schlecht funktionierendes Nervensystem. Er festgestellt, dass viele Patienten leiden unter Gewichtsverlust und Schlafstörungen . Anomalien im Hypothalamus scheinen einige dieser Symptome erklären.

Der Hypothalamus war eine offensichtliche Verdächtige für Aziz , da sie das vegetative Nervensystem und das endokrine System reguliert . Aziz , daß bestimmte Nervenzellen in einem Teil des Hypothalamus verloren. In diesem Teil sowie in anderen Teilen der Hypothalamus abnorme Proteinaggregaten gefunden. Diese hypoNervenZelleneine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Körpergewicht und einen normalen Schlaf-Muster .

Schlaf und Depression

Viele der Patienten von Aziz sucht bekommen zu spät schlafen und aufwachen später am Morgen als gesunde Menschen . Außerdem zeigte sich, dass je weiter der Schlafrhythmus verschoben wird , sind die depressiver Patienten . Diese Patienten leiden auch unter mehr kognitiven Auffälligkeiten. Die Störung des Schlafrhythmus könnte teilweise auf eine Verschiebung im Rhythmus der " SchlafhormonMelatonin ist. Das Rhythmus wird durch die biologische Uhr im Hypothalamus reguliert. Viele Alzheimer-Patienten haben auch eine abnorme Schlaf / Wach- Rhythmus. Dies kann teilweise durch Lichttherapie und die Verabreichung von Melatonin korrigiert werden. Huntington -Patienten könnte auch von einem solchen Ansatz profitieren.

Gewichtsverlust

Obwohl das mutierte Morbus Huntington -Gen verursacht hauptsächlich Schaden im Gehirn , wird es in fast allen Geweben exprimiert , obwohl sie nicht überall Schäden verursachen. Jedoch Aziz gezeigt, dass die Gewichtsabnahme in den Anfangsphasen der Huntington -Krankheit ist nicht die Folge von anderen Symptomen , wie Hyperaktivität , sondern direkt an der Mutation verwandt. Dies zeigt an , dass der Grund müssen zum Teil in den peripheren Geweben , wie Muskel und Fettgewebe liegen . Das defekte Gen verursacht wahrscheinlich Schaden auch dort.

Einfluss des normalen Gens

Huntington -Krankheit ist durch eine Mutation im Huntingtin- Gen verursacht. In das mutierte Gen die DNA-Sequenz CAG zu oft wiederholt. Aziz Forschung zeigt, dass die Gewichtsabnahme und die Zahl der CAG -Wiederholungen werden direkt korreliert : Je größer die Anzahl der Wiederholungen , desto größer ist der Gewichtsverlust .

Die Anzahl von CAG-Wiederholungen im Huntingtin normale Gen kann auch die Symptome der Erkrankung zu beeinflussen . Das ist, weil jeder Mensch trägt zwei Kopien des Huntingtin- Gens. In einem normalen Gen gibt es 35 oder weniger CAG -Wiederholungen . Huntington -Patienten haben eine normale Gen und ein defektes Gen mit 36 oder mehr Wiederholungen . Aziz entdeckt, dass die Anzahl von CAG-Wiederholungen in sowohl dem normalen Gen und das defekte Gen ist für die Geschwindigkeit, mit der die Krankheit fortschreitet . Jedoch ist die Wirkung des normalen Gens klein und ist besonders wichtig für das Verständnis , wie die Krankheit entwickelt und für eine korrekte Interpretation der Zukunft Arzneimittelstudien . Daraus folgt, daß solche Untersuchungen ist zu berücksichtigen, die Unterschiede in der Anzahl von CAG-Wiederholungen in beiden Genen nehmen .

Quelle: NWO (Niederländische Organisation für wissenschaftliche Forschung )