Prävalenz von Huntington-Krankheit viel höher als Estimated

Huntington -Krankheit (HD) ist in Großbritannien als aktuelle Schätzungen sehr viel häufiger , die nach einer neuen Kommentarin der Peer-Review- Verfahren Medical Journal The Lancet. Der Kommentar wurde von Professor Sir Michael Rawlins, Vorsitzender der UK Nationale Institut für Gesundheit und Clinical Excellence (NICE ) geschrieben. In diesem Artikel schreibt Sir Michael in seiner Eigenschaft als Honorarprofessor an der London School of Hygiene und Tropical Medicine , UK.

Huntington -Krankheit ist eine unheilbare , erbliche Erkrankung des Gehirns . Es ist eine schwere Erkrankung des Gehirns, für die es gegenwärtig keine "wirksam" Behandlung. Nervenzellen beschädigt werden, was zu verschiedenen Teilen des Gehirns sich zu verschlechtern. Die Krankheit betrifft Bewegung , Verhalten und Kognition - Fähigkeiten der betroffenen Personen " zu gehen, denken, Vernunft und reden werden nach und nach zu einem solchen Punkt, dass sie schließlich auf andere Menschen für ihre Betreuung völlig angewiesen werden erodiert. Huntington-Krankheit hat einen großen emotionalen, mentalen , sozialen und wirtschaftlichen Auswirkungen auf das Leben der Patienten sowie deren Familien.

Früher war es so Chorea Huntington genannt zu werden, weil die unwillkürlichen Bewegungen von Patienten mit der Krankheit gemacht kann scheinen wie ruckartigen Tanz.

Die Krankheit wird durch eine dominante Mutation entweder von einer Person zwei Kopien des Huntingtin -Gen, das bedeutet, ein Kind eines betroffenen Elternteil hat eine Chance von 50% zu erben die Krankheit verursacht . In seltenen Fällen, in denen beide Elternteile eine betroffene Gen oder ein Elternteil hat zwei betroffenen Kopien , wird dieses Risiko stark erhöht.

Nach den bisherigen Studien , die am 15. UK Standorten wurden , gab es einen geschätzten Prävalenz von 6,7 Fällen pro 100.000 Einwohner .

Allerdings verrät Professor Rawlins , dass die Huntington-Krankheit Association ( HDA) - eine Non -Profit-Organisation , die Dienstleistungen für Patienten mit der Krankheit und ihren Familien in England und Wales bietet - ist derzeit die Betreuung von 6702 Personen mit Symptomen .

Professor Rawlings weist darauf hin :



Fachneurologenhaben alle von ihnen bezeichnet , so dass ihre Diagnosen kaum in Zweifel. Allein aus diesen Zahlen muss der minimale Prävalenz in England und Wales daher mindestens 12 • 4 100 000 sein .


Seit der Huntington-Krankheit Verband nicht alle in England und Wales Bereiche abdecken , Professor Rawlins glaubt, dass selbst die 12 • 4 100 000 Schätzung ist wahrscheinlich zu niedrig . Er denkt, es gibt zahlreiche Faktoren, die Schwierigkeiten bei Erreichen einer wahren Schätzung zugrunde liegen :
• Zunächst , bis ein Gentest ( von Nancy Wexler und Kollegen entdeckt ) seit kurzem zur Verfügung , die Diagnose war total auf klinischen Merkmalen.
• Zweitens, und vielleicht am wichtigsten ist, könnte Betroffenen versuchen, die wahre Natur dieser familiären Merkmal verstecken , auch aus der eigenen Hausarzt.
Professor Rawlins , sagte :



Sowie mit tief greifende Folgen für die Familien mit einem Mitglied , die Huntington-Krankheit hat , hat das Stigma negativ betroffenen Forschung, insbesondere Studien, die versucht haben, Epidemiologie untersuchen und , ganz besonders , Prävalenz ... Huntington-Krankheit ist die einzige genetisch bedingte Erkrankung , für die die Versicherungswirtschaft lädt die an der Gefahr . Das Stigma - zur ewigen Schande, der Versicherungsbranche - ist nicht nur gesellschaftliche , sondern auch versicherungsmathematische .


Professor Rawlins sagt, es gibt zwei Gründe, warum verlässliche Schätzungen erforderlich sind :



Erstens ist die UK National Health Service (NHS ) muss sicherstellen, dass es geeignete Dienste ab sofort - und in Zukunft - für die mit der Krankheit leben und für ihre families.Second kümmern, kombiniert die Personen mit symptomatischer Huntington-Krankheit mit denen gefährdet betont die Bedeutung der Förderung von Forschung , die letztlich zu Behandlungen, die das Fortschreiten zu verhaften wird führen wird . Solche Behandlungen , wenn auch nur teilweise wirksam , müssten lang gestartet werden vor dem Auftreten der Krankheit symptomatisch . Mit der Zeit Symptome auftreten , gibt es bereits erhebliche neuropsychiatrische Veränderungen und prophylaktische Therapie bei Patienten mit einem Risiko , und die das genetische Anomalie zu tragen, wäre sehr wichtig , auch wenn derzeit wissen wir nicht, wenn die Behandlung vielleicht besten gestartet werden.


Er kommt zu dem Schluss :



Um mehr Verständnis und Bewusstsein für die Huntington-Krankheit zu fördern, ist ein All -Parteien-Fraktion , die unter dem Vorsitz von Herrn Walton von Detchant gebildet . Mit den organisatorischen Fähigkeiten der ehemaligen NBC News und Kriegsreporter Charles Sabine - , die nicht nur sich selbst in Gefahr , sondern die auch trägt das abnorme Gen - diese Gruppe zielt darauf ab, Stigma zu beseitigen, fördern die Forschung , und Jagd die NHS , um die bestmögliche Versorgung bieten .


In einer verknüpften Art of MedicineFunktion , Alice Wexler , die Schwester von Nancy oben erwähnt, beschreibt die Geschichte der Vorurteile gegenüber HD , und bezieht sich auf verschiedene Erzählungen, die zweifellos bei der Stärkung Feindbilder von Familien mit HD spielte eine Rolle , in der Medizin als auch außerhalb. Wexler arbeitet derzeit an der UCLA Mitte für die Studie der Frauen, Public Affairs , Los Angeles, USA .

Wexler sagt :



[ Diese Erzählungen ] half legitimieren die Vorstellung, dass bestimmte Gruppen von Menschen waren unerwünscht, da die Bürger . Sie verstärkt Stereotypen von Menschen mit Behinderungen als aggressiv , gewalttätig, kriminell und gefährlich, während es auf die Narben mit Alkoholismus , psychische Erkrankungen und kognitive Beeinträchtigungen verbunden. Sie gaben eine Begründung für Ärzte , um eine Sterilisation oder gar Zölibat für Menschen, die von Huntington unterstützen , und ermutigt medizinische Gleichgültigkeit gegenüber der Pflege von Menschen mit der Krankheit .

Abträglich Darstellungen der Huntington-Krankheit ermutigt auch fehlerhaft biomedizinischen Forschung , wie die 1951 -Studie veröffentlicht in der Wissenschaft behauptet ( fälschlicherweise ) , dass diejenigen mit der Mutante Huntington- Gens wesentlich mehr Kinder als ihre Geschwister , ohne es hatte . Nur in der Bürgerrechtsbewegung der 1960er und 1970er Jahre , mit der Nichtanerkennung von Eugenik und dem Aufkommen der ersten Laienvereinigungenvon Familien durch die Huntington-Krankheit in Nordamerika und in Europa betroffen sind, hat Forschungsschwerpunkte und Vorstellungen beginnen sich zu verändern .

( Schluss ) Krankengeschichten Angelegenheit. Was auch immer die Wahrheit des 17. Jahrhunderts , ist es klar , dass einige Wissenschaftler und Kliniker aus dem 20. Jahrhundert erstellt historischen Erzählungen , die die Stigmatisierung von Menschen mit Huntington-Krankheit vertieft in ihre eigene Zeit - als auch und von anderen psychiatrischen und neurologischen Erkrankungen . Angesichts der eugenischen Herkunft und schädliche psychische und soziale Hinterlassenschaften dieser Erzählungen kann nicht rückgängig gemacht werden , die Vergangenheit , aber ich glaube, es kann uns helfen, die Bedingungen, die Stigmatisierung und Scham zu verewigen in der Gegenwart zu ändern.


Ein verknüpfter Nachrichten Artikel in The Lancet Neurology, Von Laura Spinney geschrieben , diskutiert die Prävalenzzahlen im Zusammenhang mit , ob die Huntington-Krankheit wäre eine seltene Krankheit in den verschiedenen Ländern zu sein, und wie sich dies auf Herstellung von Behandlungsmöglichkeiten .

Spinney zu dem Schluss:



In der Europäischen Union ist eine seltene Erkrankung , wie eine, die lebensbedrohende oder eine chronische Invalidität ist definiert , mit einer Prävalenz von 50 oder weniger Fälle pro 100 000 Selbst wenn also die überarbeitete Prävalenz der Huntington-Krankheit im Vereinigten Königreich ist doppelt so hoch als das, mit dem die britische Regierung arbeitet derzeit ist, wird die Krankheit auch weiterhin so selten definiert werden. Die Patienten können nun damit beginnen, einen Unterschied zu sehen , aber, wie der neue All -Parteien-Fraktion setzt sich dafür ein , dass sie den Zugang zum Gesundheitswesen und politische Vertretung , die ihnen gebührt haben .


" Huntington-Krankheit aus dem Schrank ? "
Michael Rawlins
The Lancet, Früh Online Publication , 30. Juni 2010
doi: 10.1016 / S0140-6736 (10) 60974-9

"Stigma , Geschichte und Huntington-Krankheit "
Alice Wexler
The Lancet, Früh Online Publication , 30. Juni 2010
doi: 10.1016 / S0140-6736 (10) 60957-9

" Enthüllung der wahren Prävalenz der Huntington-Krankheit "
Laura Spinney
The Lancet Neurology, Früh Online Publication , 30. Juni 2010
doi: 10.1016 / S1474-4422 (10) 70160-5

Geschrieben von: Christian Nordqvist