Huntington-Krankheit Stark in Großbritannien unterschätzt

Die Prävalenz von Huntington -Krankheit (HD ) im Wesentlichen in Großbritannien unterschätzt , mit erheblichen Auswirkungen auf die Betroffenen , das Gesundheitswesen und die Forschung . Neue Schätzungen der Prävalenz , und ihre Auswirkungen sind in einer in einer kommenden Lancet, von Professor Sir Michael Rawlins , der der Vorsitzende des UK Nationale Institut für Gesundheit und Clinical Excellence (NICE ) ist geschrieben veröffentlichten Kommentar diskutiert, aber schreibt in seiner Eigenschaft als Honorarprofessor an der London School of Hygiene und Tropical Medicine , UK.

HD ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung , die Muskelkoordination beeinflusst und führt zu kognitiven Verfall und Demenz . Symptome in der Regel werden in der vierten Lebensdekade erkennbar. HD ist die häufigste genetische Ursache für unfreiwillige Zuckungsbewegungen ( Chorea genannt ) , und ist häufiger bei Menschen der westeuropäischen anständiger als in denen aus Asien oder Afrika . Die Krankheit wird durch eine dominante Mutation entweder von einer Person zwei Kopien des Huntingtin -Gen, das bedeutet, ein Kind eines betroffenen Elternteil hat eine Chance von 50% zu erben die Krankheit verursacht . In seltenen Fällen, in denen beide Elternteile eine betroffene Gen oder ein Elternteil hat zwei betroffenen Kopien , wird dieses Risiko stark erhöht.

Frühere Studien basierend auf 15 Standorte in Großbritannien produziert eine geschätzte Prävalenz von 6,7 Fällen pro 100.000 Einwohner . Weist Professor Rawlins jedoch darauf hin, dass die Huntington-Krankheit Association ( HDA) -a not-for- profit Organisation, die Dienstleistungen für Patienten mit der Krankheit und ihren Familien in England und Wales bietet Strom sorgt für 6.702 Menschen mit Symptomen . Professor Rawlins sagt : "Fachneurologenhaben alle von ihnen bezeichnet , so dass ihre Diagnosen kann kaum zweifelhaft sein Allein aus diesen Zahlen muss der minimale Prävalenz in England und Wales somit mindestens 12 sein · 4 100 000 . "

Da die HDA nicht alle Bereiche von England und Wales decken , sagt Professor Rawlins auch diese 12 · 4 100 000 Schätzung ist zu niedrig angesetzt sein . Er glaubt, gibt es mehrere Faktoren die Schwierigkeiten bei Erreichen einer wahren Schätzung zugrunde liegen. Zunächst , bis ein Gentest ( von Nancy Wexler und Kollegen entdeckt ) seit kurzem zur Verfügung , die Diagnose ausschließlich auf klinischen Merkmalen. Zweitens, und vielleicht am wichtigsten ist, die Betroffenen könnten versuchen , die wahre Natur dieser familiären Merkmal verstecken , auch aus der eigenen Hausarzt. Professor Rawlins sagt : " Sowie mit tief greifende Folgen für die Familien mit einem Mitglied , die Huntington-Krankheit hat , hat das Stigma negativ betroffenen Forschung, insbesondere Studien, die versucht haben, Epidemiologie untersuchen und , ganz besonders , Prävalenz ... Huntington-Krankheit ist die nur genetisch bedingte Erkrankung , für die die Versicherungswirtschaft lädt die an der Gefahr . das Stigma zu ewiger der Assekuranz Scham ist nicht nur gesellschaftliche , sondern auch versicherungsmathematische . "

Professor Rawlins sagt, es gibt zwei Gründe, warum verlässliche Schätzungen benötigt werden : " Erstens, die britischen National Health Service (NHS) muss sicherstellen, dass es entsprechende Dienstleistungen zur Verfügung Jetzt - und in der Zukunft , für die mit der Krankheit leben und pflegen ihre Familien. Zweitens kombiniert die Personen mit symptomatischer Huntington-Krankheit mit der gefährdeten betont die Bedeutung der Förderung von Forschung , die letztlich zu Behandlungen, die das Fortschreiten zu verhaften werden führen. Solche Behandlungen , wenn auch nur teilweise wirksam , müssten lange begonnen werden, bevor die Aussehen der symptomatischen Erkrankung. mit der Zeit Symptome auftreten , gibt es bereits erhebliche neuropsychiatrischen Veränderungen und prophylaktische Therapie bei Patienten mit einem Risiko , und die das genetische Anomalie zu tragen, wäre sehr wichtig , auch wenn derzeit wissen wir nicht, wenn die Behandlung vielleicht besten gestartet werden . "

Er kommt zu dem Schluss : ". Um mehr Verständnis und Bewusstsein für die Huntington-Krankheit zu fördern, eine All -Parteien-Fraktion wird unter dem Vorsitz von Herrn Walton von Detchant gebildet , mit den organisatorischen Fähigkeiten der ehemaligen NBC News und Kriegsreporter Charles Sabine - wer nicht nur sich selbst in Gefahr , sondern die auch trägt das abnorme Gen - diese Gruppe soll die Stigmatisierung zu beseitigen, fördern die Forschung , und Jagd die NHS , um die bestmögliche Versorgung zu bieten. "

In einer verknüpften Art von Medizin -Funktion , Alice Wexler , die Schwester von Nancy oben erwähnt, beschreibt die Geschichte der Vorurteile gegenüber HD , und bezieht sich auf verschiedene Erzählungen, die zweifellos bei der Stärkung Feindbilder von Familien mit HD spielte eine Rolle , in der Medizin als auch außerhalb es . Wexler arbeitet derzeit an der UCLA Mitte für die Studie der Frauen, Public Affairs , Los Angeles, USA . Sie sagt: " [ Diese Erzählungen ] half legitimieren die Vorstellung, dass bestimmte Gruppen von Menschen waren unerwünscht, da sie die Bürger verstärkt Stereotypen von Menschen mit Behinderungen als aggressiv , gewalttätig, kriminell und gefährlich, während es auf die Narben zugeordnet ist. Alkoholismus , Psychische Erkrankungen und kognitive Beeinträchtigung . Sie gaben eine Begründung für Ärzte , um eine Sterilisation oder gar Zölibat für Menschen, die von Huntington unterstützen , und ermutigt medizinische Gleichgültigkeit gegenüber der Pflege von Menschen mit der Krankheit . "

Sie fügt hinzu : " Nachteilige Darstellungen der Huntington-Krankheit ermutigt auch fehlerhaft biomedizinischen Forschung , wie die 1951 -Studie in Science behauptet ( fälschlicherweise ) veröffentlicht , dass die mit der Mutante Huntington- Gens wesentlich mehr Kinder als ihre Geschwister , ohne dass es nur in der Bürgerrechtsbewegung hatte . der 1960er und 1970er Jahre , mit der Nichtanerkennung von Eugenik und dem Aufkommen der ersten Laienvereinigungenvon Familien durch die Huntington-Krankheit in Nordamerika und in Europa betroffen sind, haben Forschungsprioritäten und Darstellungen beginnen sich zu verändern . "

Sie kommt zu dem Schluss : " Krankengeschichten Rolle, was auch immer die Wahrheit des 17. Jahrhunderts , ist es klar , dass einige Wissenschaftler und Kliniker aus dem 20. Jahrhundert erstellt historischen Erzählungen , die die Stigmatisierung von Menschen mit Huntington-Krankheit in ihrer eigenen Zeit - und anderen psychiatrischen und neurologischen vertieft. Bedingungen als gut. Angesichts der eugenischen Herkunft und schädliche psychische und soziale Hinterlassenschaften dieser Erzählungen kann nicht rückgängig gemacht werden , die Vergangenheit , aber ich glaube, es kann uns helfen, die Bedingungen, die Stigmatisierung und Scham zu verewigen in der Gegenwart zu verändern. "

Eine verknüpfte News in The Lancet Neurology , durch freie Journalistin Laura Spinney geschrieben , diskutiert die Prävalenzzahlen im Zusammenhang mit , ob HD wäre eine seltene Krankheit in den verschiedenen Ländern zu sein, und wie sich dies auf Herstellung von Behandlungsmöglichkeiten . Sie kommt zu dem Schluss : " In der Europäischen Union ist eine seltene Erkrankung , wie eine, die lebensbedrohende oder eine chronische Invalidität ist definiert , mit einer Prävalenz von 50 oder weniger Fälle pro 100 000 Selbst wenn also die überarbeitete Prävalenz der Huntington-Krankheit in Großbritannien ist doppelt so hoch wie die, mit der die britische Regierung arbeitet , wird die Krankheit auch weiterhin so selten definiert werden. die Patienten können nun damit beginnen, einen Unterschied zu sehen , aber, wie der neue All -Parteien-Fraktion bemüht sich, sicherzustellen, dass sie Zugang haben auf die Gesundheitsversorgung und die politische Vertretung , die aufgrund von ihnen ist . "

Quelle: London School of Hygiene