Hoffnung für Patienten Nach der Huntington-Krankheit Durchbruch

Ein großer Sprung nach vorn in Verständnis Huntington -Krankheit kann den Patienten Hoffnung auf Heilung .

Labortests auf Hautzellen und post-mortem Gehirngewebe von Patienten mit Morbus Huntington festgestellt, dass eine überaktive Protein löst eine Kettenreaktion aus , die Nervenzellen des Gehirns , um zu sterben verursacht. Abschwächung , die Aktivität dieses Proteins , wie DRP1 bekannt ist, verhindert die Kettenreaktion und hielt diese Zellen am Leben , so das Forscherteam von der University of Central Florida Professor Ella Bossy - Wetzel geführt.

Chorea Huntington ist eine angeborene , unheilbare neurodegenerative Erkrankung jährlich 35.000 Menschen betroffen . Die Krankheit allmählich tötet Nervenzellen im Gehirn , Abstreifen körperlichen Fähigkeiten einer Person und verursacht Halluzinationen, antisoziales Verhalten und Paranoia .

Menschen mit der Diagnose der Krankheit in der Regel sterben 15 bis 20 Jahren ab dem Beginn der Symptome , und es gibt eine erhöhte Selbstmordrate unter den Kampf mit der Krankheit.

"Der nächste Schritt wird sein, die DRP1 Funktion bei Tieren und Patienten zu testen , um zu sehen , ob das Protein schützt auch das Gehirn, " Bossy - Wetzel sagte . "Das könnte vor dem Ausbruch der Krankheit bei Patienten, die das mutierte Huntington -Gen haben, aber haben keine neurologischen Symptome erfolgen. Man hofft, dass es Möglichkeiten gibt , um den Ausbruch der Krankheit durch Verbessern des Energiestoffwechsels des Gehirns verzögert sein."

Die Forschungsergebnisse wurden online in dieser Woche in der Fachzeitschrift Nature Medicine, Und sie werden in der Titelgeschichte der März-Ausgabe zu sehen sein.

Bisher ist wenig darüber, wie der Huntington- Arbeiten bekannt. Wissenschaftler wussten, dass Menschen mit der Huntington -Gen -Mutanten die Krankheit entwickeln . Sie wusste auch, dass einer Zelle Kraftpaket - Mitochondrien, die Nahrung in Energie umzuwandeln - irgendwie beteiligt war. Aber bis die Bossy - Wetzel Team hat seine Arbeit , kaum etwas anderes war bekannt .

" Mitochondrien erfordern ausgewogene Teilungszyklen und Fusion , um ihre Fähigkeit zur Erzeugung von Energie zu erhalten, " Bossy - Wetzel sagte . " Das Protein DRP1 für mitochondriale Division benötigt. Wir fanden, dass bei der Huntington- Krankheit , wird DRP1 aktiv und bewirkt zuviel mitochondrialen Teilung ohne Wuchtfusion . "

Das Produktionsfehlerverursacht das Gehirn die Nervenzellen sterben. Die UCF -Team die Aktivität DRP1 , die eine normale Gleichgewicht der mitochondrialen Teilung und Verschmelzung restauriert und verbessert den Energiestoffwechsel und das Überleben von Neuronen abgeschwächt .

Andere Wissenschaftler auf dem Gebiet sagen, die Entdeckung ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg irgendwann Suche nach einer Heilung .

" Es ist ein hervorragendes Stück Arbeit , die weiter impliziert mitochondriale Dysfunktion an der Pathogenese der Huntington-Krankheit ", sagte Flint Beal , Professor für Neurologie und Neurowissenschaften am Weill Medical College der Cornell University , die an der Krankheit spezialisiert hat und die praktizierenden Arzt . "Es eröffnet neue therapeutische Ziele für Therapien bei Erkrankungen Änderung ab. "

Hinweise:

Bossy - Wetzel beigetreten UCF in 2007. Sie am Cold Spring Harbor Laboratory geschult ; die University of California, San Francisco ; das Pasteur-Institut in Paris , Frankreich. Vor seinem Eintritt bei UCF war Bossy - Wetzel Assistant Professor an der Burnham Institut für Medizinische Forschung in La Jolla, CA . Sie hat zahlreiche renommierte Auszeichnungen erhalten und ihre Publikationen über 8.900 Zitaten erhalten . Sie ist Mitglied Zuschuss Kollegien für die National Institutes of Health , der National Science Foundation des Schweizerischen Nationalfonds und der American Heart Association (AHA) .

Andere, die an der Studie beigetragen und werden als Autoren der Nature Medicine Artikel sind UCF Doktoranden Wenjun Song Jin Chen, Alejandra Petrilli und Yue Zhou ; Postdoc Geraldine Liot ; und Forschungsprofessor Blaise Bossy von der UCF Burnett School of Biomedical Sciences , College of Medicine.

Weitere Mitarbeiter sind Eva und Robert Schwarzenbacher Klinglmayr , Universität Salzburg, Österreich ; Patrick Poquiz , Jonathan Tjiong , Mark Ellisman und Guy Perkins, University of California San Diego ; Eliezer Masliah , Universität von San Diego ; Mahmoud Pouladi und Michael Hayden, University of British Columbia, Kanada ; und Isabelle Rouiller , McGill University , Kanada.

Quelle:
Zenaida Gonzalez Kotala
University of Central Florida