Neue Einblicke in die zellulären Defekte in Huntington-Krankheit
Huntington -Krankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung, die verheerende einen progressiven Verlust der Funktionsfähigkeit und verringerter Lebensdauer verursacht. Es ist eine vererbte Erkrankung durch eine Mutante HTT -Gen verursacht . Obwohl dieses seit vielen Jahren bekannt ist, sind die Funktionen des normalen Htt Protein und die Mechanismen, durch die das mutierte Protein aus dem mutierten HTT -Gen erzeugt wird, eine Krankheit nicht gut verstanden. Ein Team von Forschern unter der Leitung von Frédéric Saudou , am Institut Curie , Frankreich, hat nun aufgedeckt eine neue Funktion für die normale Htt -Protein und festgestellt, dass diese Funktion in einem Mausmodell der Huntington -Krankheit und bei Patienten mit der Erkrankung gestört.
Detaillierte Analyse durch Saudou und Kollegen ermittelt , dass normale Htt Protein reguliert die Bildung von Zellstrukturen , Cilia genannt und Zilien waren länger und desorganisiert im Mausmodell der Huntington -Krankheit und Patienten. Sie schlagen daher vor , dass abnorme Zilien könnte eine Ursache für einige der Symptome der Huntington Krankheit. Sie können aber auch darauf hinweisen, dass weitere Studien erforderlich sind , um dies zu beweisen . Dieser Punkt wird auch in einem begleitenden Kommentar von Scott Zeitlin und Jeh - Ping Liu machte , an der Universität von Virginia, Charlottesville, die weiter gehen, zu beachten, dass die Bestimmung dieser ist entscheidend, um zu unterscheiden, ob therapeutische Strategien entwickelt, um Ziliarfunktion normalisieren könnte die Symptome lindern der Huntington -Krankheit.
TITEL: Ciliogenesis wird von einem Huntingtin - HAP1 - PCM1 Weg geregelt und wird in Huntington Krankheit verändert
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BEGLEIT COMMENTARYTITLE : Die lange und die kurze aberranter ciliogenesis in Huntington-Krankheit
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