Neue Entdeckung im Kampf gegen Huntington-Krankheit

Forscher an der National University of Ireland Galway haben eine bedeutende wissenschaftliche Entdeckung im Kampf gegen die gemacht Huntington-Krankheit . Die neuen Erkenntnisse werden in der Online- Open-Access- Fachzeitschrift veröffentlicht 21. Februar PLoS Biology .

Huntington-Krankheit ist eine unheilbare , geerbt , neurodegenerative Erkrankung, unkontrollierte Bewegungen , emotionalen Störungen und schweren psychischen Verschlechterung verursacht. Es wirkt sich auf mehr als 100.000 Menschen weltweit , mit einem anderen 300.000 wahrscheinlich Symptome in ihrem Leben zu entwickeln. Es gibt derzeit keine Möglichkeit, Fortschreiten der Krankheit zu stoppen , und die verfügbaren Behandlungen sind nur entworfen, um die Symptome zu verwalten .

Die neue Forschung identifiziert spezifische Enzyme genannt HDACs oder Histon-Deacetylase -Komplexe , wie positive Mittel für die Mutation, die Huntington-Krankheit zu Grunde liegt . Wenn HDACs aktiv sind, verstärken sie die Krankheit verursachenden Mutation in Zellen , möglicherweise zu dem Schweregrad der Erkrankung. Die neue Studie ergab, dass die Blockade dieser HDACs mit experimentellen Medikamenten das Risiko einer weiteren Mutation stark reduziert.

" Laufende Mutationen im Gehirn von Patienten Huntington sind gedacht, um das Fortschreiten der Krankheit zu fahren ", sagte Professor Robert Lahue der National University of Ireland Galway Zentrum für Chromosomenbiologie , und führen Autor auf dem neuen Forschungs-Papier . "Unsere Entdeckung legt nahe, dass die Hemmung der HDAC -Funktion verlangsamt die Mutationsprozess , und damit konnte Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Ein wichtiges Ergebnis der Untersuchung war auf bestimmte HDACs für selektive Hemmung genau zu bestimmen. "

Mehrere Labors in den Vereinigten Staaten von Amerika testen derzeit neue HDAC-Inhibitoren für die Wirksamkeit und Sicherheit in Labormodellen der Huntington- und anderen Krankheiten. Professor Lahue und seine Forschungsgruppe hoffen, mit diesen Labors arbeiten, um die Wirkung der HDAC-Inhibitoren auf der Mutationsprozesseszu bewerten.

" Chorea Huntington ist eine besonders grausame Krankheit , wie sie von Eltern auf das Kind mit einer erhöhten Schwere oder früheren Beginn bestanden , oft , " Professor Lahue hinzufügt. "Mit modernen Gentests , können die Menschen nun , ob sie das mutierte Gen von ihren Eltern erhalten , aber dann leben sie eine Zeit des Wartens für das Einsetzen der Symptome , die in der Regel im Alter von etwa 40 erscheinen "

Professor Lahue betonte, dass die HDAC-Inhibitoren sind noch experimentell , und dass ihre Entwicklung , um potenzielle Medikamente ist noch ein weiter Weg . " Es ist sehr aufregend , dass die Grundlagenforschung an der National University of Ireland Galway, nach Science Foundation Ireland finanziert , hat eine neue Möglichkeit für die Huntington-Patienten und ihren Familien zu helfen erstellt. "

Die Ergebnisse können auch Auswirkungen auf die Forschung in bestimmte andere neurologische Störungen, wie myotonischer Dystrophie Typ I , eine Art von Muskeldystrophie durch die gleiche Art von Mutation , wie in Huntington gesehen.