Wissenschaftler identifizieren frühen Prädiktoren der Progression der Erkrankung Welche Huntington-Krankheit Drug Trials beschleunigen könnte

Wissenschaftler haben eine Reihe von Tests , die helfen könnten identifizieren identifiziert , ob und wie Huntington -Krankheit (HD) voran in Gruppen von Menschen, die noch nicht angezeigt werden Symptome. Die neuesten Erkenntnisse aus der TRACK - HD Studie * , online veröffentlichten in The Lancet NeurologyKönnte verwendet werden, um festzustellen, ob neue Therapien verlangsamen die Krankheit bis zu 10 Jahren vor der Entwicklung der Symptome bemerkbar werden.

" Derzeit ist die Wirksamkeit eines neuen Medikaments wird durch ihre Fähigkeit, Symptome zu behandeln entschieden . Diese könnten neue Tests in Zukunft präventive Medikamentenstudien bei Personen, die Gen positiv für HD sind aber noch nicht , welche offene motorischen Symptome eingesetzt werden. Diese Menschen haben die die meisten , die von Beginn der Behandlung früh, um den Beginn dieser offenkundigen Symptome verzögern und ihnen eine hohe Lebensqualität für einen längeren Zeitraum " ** zu gewinnen , erklärt der Hauptautor Sarah Tabrizi von der University College London Institute of Neurology .

Die SPUR - HD Forscher haben zuvor berichtet, eine Reihe von Tests, die in klinischen Studien verwendet werden könnte, um die Wirksamkeit des potenziellen disease modifying drugs in Menschen, die bereits Symptome der Erkrankung zeigen, zu beurteilen. Aber bei Personen ohne spürbare Symptome gab es kaum Anzeichen für einen Rückgang der Funktion über zwei Jahre , mit denen die Fähigkeit , neue Medikamente zu früh im Krankheitsverlauf zu testen.

HD wird durch die Mutation eines einzelnen Gens auf Chromosom 4, das einen Teil der DNA ( als CAG Motiv bezeichnet), um viele weitere Male zu wiederholen , als es soll verursacht. Die Länge des CAG-Repeats ist bekannt, eine wichtige Determinante für das Alter, in dem Symptome der Krankheit sind wahrscheinlich beginnen , aber ihr Beitrag zur Progression ist unklar.

Hier werden die TRACK - HD Ermittler erweitern die Studie, um ein drittes Jahr mit dem Ziel der Identifizierung einige der frühesten biologischen Veränderungen bei Personen mit präsymptomatischen HD , was zusätzliche Energie , um vorherzusagen , wie die Krankheit kann sich über das schon von Alter und CAG Länge erwartet voran.

Über 3 Jahre , Grundlinie Maßnahmen von bildgebenden abgeleitet waren die deutlichsten Marker der Krankheitsverlauf und künftige Diagnose, über und jenseits der Einfluss des Alters und CAG Zahl, in Genträger bis zu 20 Jahre , bevor sie erwartet wurden , um die Symptome zu zeigen.

Insbesondere schlagen die Ermittler , dass die Messung Volumenänderung in der weißen Substanz und der Nucleus caudatus und Putamen Regionen könnten zukünftige Endpunkte für Therapiestudien sein .

Bei Personen bis zu 10 Jahren von dem Auftreten von Symptomen , gab es auch signifikante Verschlechterung der Leistung von einer Reihe von Motor (Bewegung) und kognitive ( geistige Funktion) Aufgaben im Vergleich zu Kontrollen , und die Häufigkeit der Apathie erhöht. Fingertippen war die empfindlichste der Motor Einschätzungen , während das Symbol stelligen Modalität Test bewies die empfindlichste der kognitiven Maßnahmen sein.

Nach Tabrizi : "Eine neue Generation von Medikamenten bereit für Studien am Menschen in der nahen Zukunft sein. Die Diagnose in HD ist so etwas wie ein künstliches Konstrukt, bei Beginn der motorischen Symptome , und diese Studie gibt uns jetzt eine Reihe von anderen, auch wahrsten Sinne das Parameter, die mit Fortschreiten der Krankheit zu korrelieren. Etwas, das deutet darauf hin, die wir in Richtung einer biologischen bewegen , im Gegensatz zu physischen, Definition von Fortschreiten der Krankheit , die die Bedeutung eines " Einsetzen Ereignis " ist eine gute Nachricht reduziert . Durch die Erweiterung der Reichweite von klinischen Studien an Personen, die derzeit frei von offensichtlichen Symptome gibt es eine realistische Möglichkeit, dass zukünftige Anwendungen in der Pipeline signifikant die Lebensqualität von Patienten und deren Familien zu verbessern. " **

Das Schreiben in einer verknüpften Kommentar , Francis Walker von der Wake Forest Medical School in den USA , sagt , dass die TRACK - HD- Forscher haben den Standard für Beobachtungsstudien in anderen neurodegenerativen Erkrankungen gesetzt , fügte hinzu, dass , "Virtual -Roadmaps von Krankheiten in den Köpfen der practitioners6 gut für die Pflege im Rahmen des traditionellen Patientenkontakt , aber es dauert erhebliche Anstrengungen , Teamarbeit und Genie , um sie in strengen , messbaren Zeitlinien, die verwendet werden können , um die Wirksamkeit in zukünftigen Therapiestudien testen zu machen. "

* Die Spur - HD Studie wurde hergestellt, um Unterschiede zwischen Menschen Tragen des HD -Mutation in verschiedenen Stadien und gesunden Kontrollen , die verwendet werden könnte, genau vorherzusagen, die Progression von HD unter Verwendung einer Vielzahl von Techniken, um Veränderungen in der Hirnfunktion, die motorische Funktion zu beurteilen , das Verhalten zu identifizieren und Kognition . 366 Personen aus Kanada, Frankreich, den Niederlanden und dem Vereinigten Königreich wurden eingeschlossen : 120 präsymptomatischen Träger des HD -Gen-Mutation , 123 Patienten mit frühen symptomatischen HD und 123 gesunden Kontrollpersonen.

** Zitate direkt vom Autor und kann nicht im Wortlaut des Artikels gefunden werden