University of Adelaide Forscher haben eine Wahrscheinlichkeit molekularen Weg , der eine Gruppe von unbehandelbaren neurodegenerative Erkrankungen verursacht , einschließlich der identifizierten Huntington-Krankheit und Lou -Gehrig-Krankheit .
Die Gruppe von etwa 20 Krankheiten, die sich überlappenden Symptomen, die typischerweise Absterben von Nervenzellen zeigen , haben eine ähnliche genetische Mutation Mechanismus - aber wie diese Form der Mutation dieser Krankheiten ist ein Rätsel .
"Trotz der Gene, die für einige dieser Krankheiten identifiziert worden ist vor 20 Jahren , wir haben noch nicht die zugrunde liegenden Mechanismen , die den Menschen die Entwicklung klinischer Symptome führen zu verstehen ", sagt Professor Robert Richards , Leiter der Genetik in School of Molecular and Biomedical der Universität Sciences .
"Durch die Aufdeckung der molekularen Weg für diese Krankheiten , erwarten wir nun in der Lage, Ziele für die Intervention zu definieren und so kommen mit potenziellen Therapien werden. Letztendlich wird dies Erkrankten helfen, die Menge von Nervenzelldegenerationverringern oder ihr Fortschreiten verlangsamen . "
In einem Artikel in Molecular Frontiers in Neuroscience , Professor Richards und Kollegen beschreiben ihre innovative Theorie und neue Beweise für die zentrale Rolle der RNA in der Entwicklung der Krankheiten. RNA ist ein großes Molekül in der Zelle , die Kopien genetischen Codes von der DNA der Zelle , und es in die Proteine , die biologische Funktionen Antrieb umwandelt.
Menschen mit diesen Krankheiten haben alle Zahlen von Kopien von bestimmten Sequenzen der " Nukleotidbasen ' , aus denen DNA erweitert.
" In den meisten Fällen Menschen mit diesen Krankheiten haben Zahlen von Wiederholungssequenzen in ihre RNA erhöht ", sagt Professor Richards . " Die Krankheit entwickelt sich , wenn die Leute zu viele Kopien der Wiederholungssequenz haben . Über einem bestimmten Schwellenwert , desto mehr Kopien sie die früher die Krankheit entwickelt und je schwerer die Symptome haben. Der aktuelle Wissenslücke deshalb mit diesen erweiterten Wiederholungssequenzen von Gene in RNA übersetzt in tatsächlichen Symptome. "
Professor Richards sagt Beweise deuten auf eine dysfunktionale RNA und eine zentrale Rolle des körpereigenen Immunsystems in der Entwicklung der Krankheit .
"Anstatt die Anerkennung der " erweiterten Wiederholungs RNA " als seine eigene RNA glauben wir, die ' erweiterten Wiederholungs RNA ' wird als Fremd gesehen , wie die RNA in einem Virus , und dies aktiviert das angeborene Immunsystem , was zu einem Verlust der Funktion und letztlich der Tod der Zelle ", sagt er .
Die University of Adelaide Labor modelliert und definiert die erweiterte Wiederholungs RNA Krankheit Weg mit Fliegen (Drosophila) . Andere Laboratorien haben verräterische , aber bisher unerklärlich , Zeichen charakteristisch für diesen Weg in Studien an Patienten mit der Huntington-Krankheit und Muskeldystrophie wiesen.
" Dieses neue Verständnis , einmal in jedem der relevanten Krankheiten beim Menschen nachgewiesen , öffnet den Weg für mögliche Behandlungen und sollte Anlass zur Hoffnung für die mit diesen verheerenden Krankheiten zu geben ", sagt Professor Richards .