Ein Forscherteam unter Leitung von Theodore Friedmann , MD, Professor für Pädiatrie an der Universität von Kalifornien geleitet , San Diego School of Medicine, sagt eine Genmutation , die eine seltene, aber verheerende neurologische Erkrankung wie Lesch- Nyhan -Syndrom verursacht wird , um Hinweise auf das Angebot Entwicklungs- und neuronalen Defekten in anderen , verschiedenen neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer, Parkinson und Huntington-Krankheit gefunden.
Die Ergebnisse, die in th Fachzeitschrift PLoS ONE, liefern den ersten experimentellen Bild davon, wie die Genexpression Fehler beeinträchtigen die Fähigkeit von Stammzellen in den normalen Nervenzellen , was stattdessen in neurologischen Erkrankungen zu produzieren. Ganz allgemein zeigen sie , dass zumindest einige Besonderheiten neurologische und neurodegenerativen Störungen elben grundlegenden , verursachenden Defekten.
Die Wissenschaftler sagen , dass das Verständnis Fehlern Lesch- Nyhan könnte dazu beitragen, fehlerhafte Prozesse in anderen , häufigeren neurologischen Störungen , vielleicht weisen den Weg zu neuen Therapieformen .
Lesch- Nyhan-Syndrom wird durch Defekte in der HPRT1 Gen verursacht (kurz für Hypoxanthin-Guanin phosphoribosyltransferace , das Enzym, das es codiert ), ein Gen, das für seinen wesentlichen , das ist bekannt " Hauswirtschaft-Aufgaben ", unter ihnen zu helfen erzeugen Purinnucleotiden - die Bausteine von DNA und RNA.
Mutationen in dem Gen führen zu Mängeln im HPRT Enzym , was zur Expression des Neurotransmitters Dopamin und anschließende abnormal Neuronenfunktion defekt. HPRT -Mutation ist dafür bekannt, die spezifische Ursache des Lesch- Nyhan , eine vererbte Erkrankung des Nervensystems gekennzeichnet durch unkontrollierbare sich wiederholende Körperbewegungen , kognitive Defekte und zwanghafte Selbst verstümmeln Verhaltensweisen sein . Die Krankheit wurde erstmals 1964 von Medizinstudenten Michael Lesch und seinem Mentor , William Nyhan , MD, emeritierter Professor an der UC San Diego School of Medicine beschrieben .
Verwendung von Maus- embryonale Stammzellen modifiziert HPRT -defizienten sein , Friedmann und Mitarbeiter herausgefunden, dass die Zellen nicht normal entwickeln . Vielmehr unterscheiden sie sich von vollwertigen Neuronen in Zellen, und ähneln teilweise funktionieren, wie Neuronen , sondern führen auch Funktionen typischer von Gliazellen , eine Art Stützzelle im Zentralnervensystem. Darüber hinaus stellten sie fest, dass HPRT -Mangel verursacht abnorme Regulation vieler zellulärer Funktionen steuern wichtige operative und Reproduktionsmechanismen , die DNA-Replikation und Reparatur und viele Stoffwechselprozesse.
" Wir glauben, dass die neuronalen Aberrationen des HPRT -Mangel sind die Folge dieser kombinierten , Multi-System- Stoffwechselfehler", sagte Friedmann . " Und da einige dieser Aberrationen sind auch in anderen neurologischen Erkrankungen festgestellt , dass wir sie mit ziemlicher Sicherheit eine Rolle bei der Entstehung der neurologischen Anomalien bei Krankheiten wie Alzheimer , Parkinson, Huntington und möglicherweise andere zu spielen. Das macht sie potenzielle therapeutische Ziele für die Bedingungen , die derzeit haben begrenzte oder keine Behandlungen oder gar Heilmittel . "
Die Aufgabe besteht nun darin, weiter zu analysieren und besser zu verstehen, die vielen Wege, die abnorme Gehirn und Gehirnzellenentwicklungverursachen, und wie diese Wege sind auch bei anderen neurologischen Erkrankungen gestört . Diese Defekte werden wahrscheinlich nicht beeinträchtigen HPRT direkt , wobei Friedmann, sondern wird auf einige der gleichen metabolischen und genetischen Fehler , die als Ergebnis des HPRT -Mangel auftreten, entsprechen . Sobald diese Signalwege identifiziert werden, können sie gute Ziele für effektivere Therapieformen zu werden.