Huntington-Krankheit ist eine autosomal - dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung mit einem ausgeprägten Phänotyp , aber die Pathogenese ist unklar.
Obwohl Patienten mit einer Familiengeschichte haben mehr typische klinische Symptome , Zeichen und pathologische Veränderungen sowie eine eindeutige klinische Diagnose , andere Krankheiten mit tänzerischen Bewegungen , beispielsweise dentatorubral - pallidoluy - sian Atrophie, spinocerebellar Ataxie Typ 17 , Huntington-Krankheit -ähnlich -2 und Neuroferritinopathie , sind schwierig zu identifizieren und zu unterscheiden von der Huntington -Krankheit.
Durch Mutationsscreening für CAG-Wiederholungen in der Huntington-Krankheit -assoziierten Kandidatengens , IT15 , mit Reverse Transkription - Polymerase-Kettenreaktion , TA-Klonierung und Sequenzierung, Dr. Mingxia Yu und Mitarbeiter von Zhongnan Krankenhaus von Wuhan University in China eine globale Analyse Einarbeiten klinische Symptome , Abbildungsuntersuchungenund Gen-Diagnose , der Huntington- Krankheit.
Ihre Erkenntnisse, in Neural Regenerationsforschung ( Vol. 9 , No. 4 , 2014) veröffentlicht wurde, legen nahe, dass die klinische Diagnostik der Huntington-Krankheit erfordert eine Kombination von klinischen Symptomen , radiologischen Veränderungen und genetischen Diagnostik .
Artikel : "Prüfung der Huntington-Krankheit in einer chinesischen Familie , " von Mingxia Yu, Xiaogai Li, Sanyun Wu Ji Shen , Jiancheng Tu ( Department of Clinical Laboratory Medicine