Novel Dystonie Mausmodell kann die Behandlung für neurologische Erkrankungen voran

Dystonie - eine neurologische Bewegungsstörung - wird auf rund eine halbe Million Menschen in den USA und Kanada allein beeinflussen. Seit Jahren haben die Forscher versucht zu ermitteln, welche Ursachen der Erkrankung und Wege finden, um zu verhindern und zu behandeln , aber ohne Erfolg . Jetzt haben Forscher von der University of Michigan eine Dystonie Mausmodell, dass sie sagen könnte zu einem besseren Verständnis der Erkrankung führen erstellt.

Das Forschungsteam von Dr. William Dauer, Associate Professor in den Abteilungen für Neurologie und Zell- und Entwicklungsbiologie an der University of Michigan (UM) , hat vor kurzem detailliert ihrer Entstehung im Journal of Clinical Investigation .

Dystonie ist eine Erkrankung, die durch unwillkürliche Muskelkrämpfe und Kontraktionen. Solche Bewegungen sind oft wiederholenden und manchmal abnorme und schmerzhafte Körperhaltungen führen .

Es gibt verschiedene Formen der Dystonie, einer Art wird durch eine Mutation im Gen verursacht DYT1 und ist eine erbliche Form der Erkrankung . Der Zustand - die in der Regel beginnt in der Kindheit - in der Regel wirkt sich auf die Glieder , bevor voran auf andere Bereiche des Körpers, was zu erheblichen Behinderungen.

Progression in Dystonie Forschung hat sich nur langsam , und die Forscher glauben, dass dies bis zum Fehlen einer präklinischen Modell der Erkrankung. Vor diesem Hintergrund hat sich die UM-Team die letzten 17 Jahre damit verbracht, an einer Dystonie Mausmodell, dass sie hoffen, Verständnis für alle Formen der Erkrankung zu verbessern und führen zur Entwicklung neuer Behandlungsmethoden .

Mangel an Torsina in DYT1 Dystonie verursacht Neurodegeneration


Das Mausmodell der Dystonie (im Bild) kann vorab das Verständnis der Erkrankung, sowie andere Erkrankungen, die zu sekundären Dystonien führen zu helfen.
Bildkredit: Die U- M Health System .

Um ihre Maus-Modell zu schaffen , sah das Team zu DYT1 Dystonie . Die Forscher wussten bereits, dass die DYT1 Genmutation verursacht Gehirnzellen , eine weniger aktive Version eines Proteins namens Torsina ( TOR1A ) produzieren , aber die nachfolgenden Verfahren ein Rätsel war .

Seit DYT1 Dystonie beginnt in der Regel in der frühen Kindheit , die Forscher beeinträchtigt die Funktion der Torsina im frühen Entwicklung des Gehirns von Mäusen mit , was sie als beschreiben " Spitzen Gentechnik . "

Dies verursacht die Mäuse eine menschliche Form der Krankheit , bei der sie sich nicht entwickeln, Dystonie , bis sie jugendlichen Alter in Jahren erreicht Maus simulieren und ihre Symptome gestoppt Progress nach einer Zeitdauer .

Aus der Analyse der Gehirne dieser Mäuse , die Forscher entdeckt, dass eine Reduzierung der Torsina in der Mäuse Gehirn verursacht Neurodegeneration - Gehirn Zelltod - in einigen lokalisierten Bereichen der für die Bewegungssteuerung Gehirns . Die Forscher weisen darauf hin , dass , ebenso wie Bewegungen in Dystonie, begann Neurodegeneration bei jungen Mäusen und Fortschritte für einen Zeitraum von Zeit , bevor er fest .

Kommentierte Forschung des Teams , so Dr. Dauer:

"Wir haben ein Modell für das Verständnis , warum bestimmte Teile des Gehirns sind anfälliger für Probleme, die aus einer bestimmten genetischen Beleidigung erstellt.

In diesem Fall zeigen wir , dass in Dystonie, der Mangel an diesem Protein während eines kritischen Zeitfensters verursacht Zelltod. Jede Krankheit ist etwas über Biologie sagt uns - man muss nur genau zuhören " .

Modell kann Forschung für Parkinson und Chorea Huntington voran

Nach dem UM-Team , nur ein Drittel der Menschen mit einem DYT1 Genmutation entwickeln Dystonie, und diejenigen, die die Krankheit, die durch ihren frühen 20er Jahren entwickelt haben nie entwickeln es . Aber warum das so ist , die Forscher noch nicht wissen .

Vermute aber sie kann es etwas mit einem Prozess, der in der frühen Entwicklung des Gehirns tritt zu tun haben, und die sie bereits in den Prozess der Verwendung ihrer Dystonie Mausmodell , um herauszufinden sind .

Aber das Potenzial der Maus-Modell noch nicht zu Ende . Das Team sagt, es könnte dazu beitragen, Verständnis, wie Dystonie bei Menschen, die auftritt, Huntington -Krankheit , Parkinson -Krankheit, oder diejenigen, die Bewegungsprobleme infolge haben Schlaganfall oder eine Hirnverletzung. Dies wird als Sekundär Dystonie bekannt.

Sie stellen fest, dass in diesen Fällen ist es wahrscheinlich, dass die unwillkürliche Bewegungen ergeben sich aus einer Wertminderung bei der Signalisierung vom Gehirn an Nerven, die Bewegung zu kontrollieren . Sie sagen, dass mit einer "reinen" Dystonie -Maus-Modell , können sie nun untersuchen die Mechanismen .

Der UM-Team sagt, dass die Mäuse in Kürze für andere Forscher zu studieren.