Die Patienten werden von einer Vielzahl neuer Forschungsprojekte in sehr seltenen Krankheiten, die mit Mitteln des National Institute for Health Research ( NIHR ) profitieren.
A ' sehr seltene Krankheit "ist eine lebensbedrohliche oder chronische Invalidität nach sich , die weniger als 1 Person von 100.000 betrifft. Oft komplexen - - Pflege , damit sie wirksam zu behandeln Patienten Special erfordern .
Sehr selten Erkrankungen umfassen Bedingungen , wie einige Krebserkrankungen bei Kindern und Juvenile Huntington-Krankheit . Mindestens 80 Prozent dieser Krankheiten haben einen identifizierten genetischen Ursprungs und 50 Prozent der neuen Fälle bei Kindern. Andere Ursachen sind Infektionen , Allergien, Verschlechterung der Körpergewebe und Organe und Störungen, die zu einem Fötus im Mutterleib auftreten . Einige Patienten haben mehrere Bedingungen , die Behandlung und die Verwaltung ihrer sehr seltene Krankheit noch schwieriger zu machen.
Die Gesamtzahl der sehr seltenen Erkrankungen nimmt stetig zu , da die genetische Forschung beginnt, Krankheitsbilder , die wir vorher nicht verstehen, zu erklären.
Professor Dame Sally C. Davies FRS FMedSci , Chief Medical Officer und Chief Scientific Adviser bei der Abteilung für Gesundheit , sagte :
" Die NIHR wird zur Finanzierung neuer Forschungs an den wissenschaftlichen und klinischen Kenntnisse über seltene Krankheiten zu erhöhen, so dass wir Verzögerungen bei der Diagnose zu vermeiden und Verbesserung der Ergebnisse verpflichtet. Patienten mit einer Reihe von Hindernissen für die Aufnahme entsprechender Pflege und es ist wichtig, dass wir liefern sie mit dem aktuellsten hochwertige evidenzbasierte Behandlung. "
Alastair Kent OBE , Direktor der Genetic Alliance UK , Vorsitzender der Seltenen Krankheit meint:
"Die Entscheidung, Forschung in sehr seltenen Krankheiten unterstützen Patienten und Familien, die von diesen Bedingungen beeinflusst begeistern. Hochwertige medizinische Forschung ist der Schlüssel für die Erweiterung unserer Kenntnisse und ebnet den Weg für die Entwicklung von Therapien, die die Qualität und / oder Quantität zu verbessern Leben für die Betroffenen . Nur weil Ihr Zustand ist sehr selten, bedeutet nicht, dass Ihre Bedürfnisse ignoriert werden kann oder seitlich gesäumt , und diese Ankündigung ist eine willkommene Bestätigung durch den NIHR ihrer Verantwortung , um die Bedürfnisse der Patienten zu adressieren und zu spielen eine Rolle in der Entwicklung von qualitativ hochwertigen Gesundheitsversorgung für alle Nutzer des NHS , unabhängig von den betroffenen Zahlen. "
Die aus dieser NIHR Aufforderung finanzierten Projekte decken ein breites Spektrum von Forschungsbereichen und Interventionen und wurden für die Bedeutung für die NHS , Patienten und Öffentlichkeit, wissenschaftliche Qualität , Machbarkeit und Preis-Leistungsverhältnis bewertet. Einige von ihnen sind schon immer underway.All diese Forschungsprojekte zielen darauf ab, eine bessere Versorgung für Menschen mit seltenen Krankheiten. "
Eine Studie unternimmt eine Reihe von systematischen Übersichtsarbeiten von Behandlungen für Tumoren des zentralen Nervensystems bei Kindern. Tumoren des Gehirns und Rückenmarks - oft als das zentrale Nervensystem (ZNS) Tumoren bekannt - sind sehr selten bei Kindern und Jugendlichen. Wenn sie auftreten, sie sind schwierig zu behandeln , mit den Patienten eher von diesen Tumoren als andere Tumoren an anderer Stelle im Körper sterben. Die Studie, die von Frau Jayne Wilson von der Cancer Research UK Clinical Trials Unit geführt , University of Birmingham in Partnerschaft mit Birmingham Kinderkrankenhaus NHS Foundations Vertrauen und ein nationales Netz von Experten Kliniker , werden Informationen, wie auch verschiedene Behandlungen für ZNS-Tumoren in Arbeit zu sammeln um etwaige Lücken zu identifizieren und zukünftige Forschung zu planen.
Eine weitere Studie, die von Dr. Oliver Quarrell der Sheffield Kinder NHS Foundation Trust geführt werden Dienstleistungen für die Beurteilung Juvenile Huntington-Krankheit ( JHD ) . Huntington-Krankheit ist eine chronische progressive neurodegenerative Zustand mit den Bedürfnissen des Patienten über die Zeit variieren . Es gibt keine krankheitsmodifizierende Behandlung so Interventionen sind symptomatisch und unterstützend . JHD ist eine seltene Form der Erkrankung , die vor dem Alter von 20 Jahren beginnt Diese Studie zielt darauf ab, die Ansichten der Patienten , Betreuer und Fachleute die Bereitstellung von Dienstleistungen auf dem aktuellen Leistungserbringung für JHD sowie deren Wahrnehmung von Verbesserungen, die gemacht werden könnten erhalten .
NIHR Forschungsprogramme weiterhin die Vorschläge durch ihre Forscher -geführten Förderlinie zur Bekämpfung seltener Krankheiten Forschung in Bereichen in ihren Portfolios nicht anders gut abgedeckt zu fördern. Alle NIHR Fördermöglichkeiten finden Sie unter www.nihr.ac.uk/proposals/Pages/default.aspx betrachten