Mutierte Muscle Protein verursacht Taubheit
Übermäßiger Lärm ist nicht die einzige Sache, die Schäden verursacht , um Gehör. In vielen Fällen sind die für den Verlust in einem jungen Alter Gehör verantwortliche genetische Faktoren. Forscher des Max- Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin gemeinsam mit Kollegen aus Nijmegen haben eine bisher unbekannte genetische Ursache für progressive Schwerhörigkeit entdeckt : die Krankheit wird durch Mutationen des SMPX verursacht (kleine Muskel-Protein -Gen) , das auf der X befindet, Chromosom. Es war bisher nicht bekannt , dass dieses Gen , das im Skelettmuskel und Herz aktiv ist, spielt auch eine Rolle bei der Verhandlung . Die Entdeckung wird es leichter zu diagnostizieren progressive schwerhörig und kann auch einen Ausgangspunkt für die Entwicklung von neuen Behandlungsmethoden.
Hereditäre Schwerhörigkeit hat viele Ursachen : Forscher haben bereits mehr als 50 Gene mit unterschiedlichen Funktionen , die als mögliche Auslöser der Krankheit angesehen werden könnten identifiziert. Es ist aber nicht nur die Ursache der Erkrankung , die von Fall zu Fall unterschiedlich . Der Erbgang ist auch sehr variabel. Diese breite Palette von möglichen Ursachen macht es schwierig, die Ursache der Schwerhörigkeit diagnostiziert und stellt somit Probleme für Ärzte bei der Beratung von Patienten und ihren Familien .
In Zusammenarbeit mit Kollegen aus Nijmegen, haben Wissenschaftler des Max- Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin eine weitere bisher unbekannte genetische Mutation, die nach und führt zu Hörverlust abzuschließen entdeckt. Wie die Forscher festgestellt , können Mutationen des Gens SMPX Taubheit verursachen.
"In unserer Studie , der Nachweis für das erste Mal, dass SMPX ist im Innenohr sehr aktiv ist es uns gelungen ", sagt Vera Kalscheuer , Wissenschaftler am Max-Planck- Institut für molekulare Genetik . Bisher wurde das Gen nur bekannt, eine wichtige Rolle in der Skelettmuskulatur und im Herzen spielen . Die Forscher waren deshalb überrascht zu entdecken, dass es auch im Innenohr aktiv. Die Tatsache, dass die Mutation betrifft nur das Gehör , während die Funktion der Muskeln und Herz ist nicht beeinträchtigt, ist auch erstaunlich.
Der krankheitsverursachende Mutation beinhaltet die Substitution einer einzelnen Base in der Erbsubstanz . Die Mutation des genetischen Codes verursacht ein vorzeitiges Stoppcodon . Die fehlende Information führt entweder zu einer vorzeitigen Verschlechterung des mutierten Gentranskript oder Verkürzung des Proteins , die nicht vollständig infolge funktionieren wird . Im Gegensatz zu den meisten X - Chromosomenstörungen sind die Frauen auch von der Krankheit betroffen , wenn auch in der Regel weniger stark .
Die genaue Rolle des Proteins in der Anhörung Prozess spielte , ist die Blaupause von denen in der SMPX Gen kodiert wird , ist derzeit nicht bekannt . Die Forscher vermuten, dass es wichtig ist für die Entwicklung der Haarzelle Vorsprünge der Cochlea. Diese feinen Strukturen reagieren auf Schallwellen und sind für die Transformation von Sounds in elektrische Potential und der Übermittlung an die Hörzentrum im Gehirn verantwortlich . Dementsprechend könnte die Fehlfunktion dieser Zellen , die als Stereozilien bekannt sind, für die Schwerhörigkeit verantwortlich.
Im Rahmen ihrer Studie untersuchten die Wissenschaftler eine Familie, die erbliche Schwerhörigkeit über fünf Generationen erlebt hatte. Um die Durchführung einer gezielten Suche nach Gen-Mutationen , konzentrierten sie sich und sequenziert alle Gene des X-Chromosoms . Dies führte zu der Entdeckung der Basenaustausch in der SMPX Gen in alle Familienmitglieder von der Hörminderung betroffen. Die Forscher gestoßen eine zweite Mutation im Verlauf ihrer Analyse, die auch zu Taubheit. Bei der anschließenden SMPX Mutation Suche auf anderen Familien, die von der Krankheit betroffen , entdeckten sie eine zweite Familie mit einem krankheitsverursachende Mutation in diesem Gen . Diese Mutation eine Deletion eines einzigen Basenpaars, welches zu einem Stoppcodon führt und damit den Verlust der Funktion des Proteins .
" Unsere Entdeckung macht Hörschäden leichter zu diagnostizieren ", sagt Vera Kalscheuer . "Bisher konnten wir nur spekulieren über die Funktion des SMPX Protein. " Der nächste Schritt ist , um die genaue Rolle , die das Protein spielt während des Anhörungsverfahrens durch die Durchführung Funktionstests zu identifizieren. " Wenn wir wissen, den genauen Mechanismus am Werk , führen wir weitere Untersuchungen und möglicherweise die Entwicklung neuer Behandlungsmöglichkeiten ", so der Wissenschaftler.
Quellen: Max -Planck-Gesellschaft , Alphagalileo Foundation.