Neuer Behandlungsansatz Zur Verwendung in Usher -Syndrom-Patienten auf dem Horizont

Usher-Syndrom ist die häufigste Form von kombinierten angeborenen Taubblindheitbeim Menschen und betrifft 1 in 6000 der Bevölkerung. Es ist eine rezessiv vererbte Krankheit, die klinisch und genetisch heterogen ist . In den schwersten Fällen sind die Patienten taub geboren und beginnen, sich aus einer Degeneration der Netzhaut in leiden Pubertät , Was schließlich zu völliger Blindheit . Diese Patienten haben große Probleme in ihren Tag zu Tag Leben . während Hörverlust kann mit Hörgeräten und Cochlea-Implantaten ausgeglichen werden , es war nicht möglich, eine bewährte Behandlung für die zugehörige Sehverlust bisher zu entwickeln. Forscher an der Johannes Gutenberg- Universität Mainz (JGU ) in Deutschland haben nun einen neuen Behandlungsansatz für diese Krankheit entwickelt.

In zuvor durchgeführten Forschung zu diesem Thema , das Forschungsteam von Professor Uwe Wolfrum vom Institut für Zoologie der Universität Mainz leitete bereits Einblick in die grundlegenden molekularen Prozesse und Mechanismen, die zu dieser schwächenden Syndrom gewonnen. Mit Hilfe der Ergebnisse dieser erfolgreichen Grundlagenforschung hat die Usher Behandlungsteam in Mainz von Dr. Kerstin Nagel - Wolfrum leitete nun evaluiert potenzielle Augenbehandlungsmöglichkeiten . Ihre Aufmerksamkeit wurde auf eine Mutation in einem spezifischen deutschen Familie bekannt, die schwerste Form der Usher-Syndrom zu entwickeln identifiziert konzentriert. Diese Mutation ist eine sogenannte Nonsense-Mutation im USH1C Gen, das zur Erzeugung eines Stoppsignals führt in einem DNA- Basis, was zu einer vorzeitigen Beendigung der Proteinsynthese .

Die Mainzer Forschungsteam hat nun seine neuesten Arbeiten an pharmakogenetische Strategien veröffentlicht für die Behandlung von Usher -Syndrom-Patienten mit Nonsense-Mutationen in der Mai -Ausgabe der Zeitschrift Human Gene Therapy. Die Forscher konnten zeigen, dass ein kleines Molekül wie PTC124 bekannt ( Ataluren

" PTC124 wird bereits in klinischen Studien für seine Wirksamkeit bei der Behandlung von anderen Erkrankungen, die Nonsense-Mutationen , wie getestet Mukoviszidose und Duchenne Muskeldystrophie . Wir hoffen deshalb , dass dieser Behandlungsansatz werden bald bereit für den Einsatz in Usher-Syndrom -Patienten ", erklärt Dr. Kerstin Nagel - Wolfrum .

Derzeit den letzten Schliff an seiner Doktorarbeit wird Tobias Goldmann den Vergleich der Effizienz der Überlesen Rate und die Biokompatibilität von anderen Molekülen , die die Überlesen von Nonsense-Mutationen induzieren. Der Fokus liegt vor allem auf modifizierte Aminoglykoside, dh Derivate von handelsüblichen und klinisch getestet Antibiotika . Diese werden entworfen und von einem israelischen Kooperationspartner , Professor Timor Bassov der Haifa Technicon synthetisiert und wurden bereits erfolgreich von den Forschern in Mainz für Lesen von Nonsense- Mutationen in Usher -Genen eingesetzt. Neben der Durchführung von weiteren präklinischen Studien der Augen Anwendungen dieser neuen Substanzen wird das Usher -Labor in Mainz planen, diese neue Methode zur Behandlung dieser spezifischen Form des Usher-Syndrom in Krankenhaus-Patienten so schnell wie möglich zu verwenden.

Die translationale biomedizinische Forschung auf Lesen von Nonsense- Mutationen an der Entwicklung einer Behandlung für Usher-Syndrom ausgerichtet wird von der FAUN Stiftung und der " Syscilia " Projekt des Siebten Rahmenprogramms der Europäischen Union gefördert. Es ist Teil der Graduiertenkolleg 1044 "Entwicklungsabhängige und krankheitsinduzierte Modifikationen im Nervensystem " von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) finanziert. Die Gruppe hat sich kürzlich dem Translational Neurowissenschaften Forschungsschwerpunkte der Johannes Gutenberg -Universität Mainz .

Quelle:
Dr. Kerstin Nagel - Wolfrum
Johannes Gutenberg- Universität Mainz