Definieren Erbliche Taubheit Durch Exome Sequencing

Genaue Diagnose der Erkrankung und des Entwicklungssyndromehängt oft auf das Verständnis der zugrunde liegenden Genetik . Die meisten Fälle von frühen Beginn Hörverlust sind genetischen Ursprungs , aber es gibt viele verschiedene Formen . Bisher ist es schwierig gewesen, die für den Hörverlust eines jeden betroffenen Kind verantwortliche Gen zu identifizieren , da die kritische Mutationen unterscheiden sich zwischen den Ländern und Bevölkerungsgruppen . Neue Forschungsergebnisse in Open Access Zeitschrift BioMed Central veröffentlicht Genome Biologyhat sechs kritische Mutationen im israelisch-jüdischen und palästinensisch-arabischen Familien identifiziert. Mutationen in einem Gen , TMC1 , wurde in 38 % der Kinder mit genetischen Hörverlust in der marokkanischen jüdischen Bevölkerung gefunden.

Mit gezielten DNA -Abscheidung und massiv parallele Sequenzierung (MPS) , abgeschirmt Forscher 246 Taubheit -Genen in 11 nicht verwandten Individuen , von denen alle mit Taubheit , die in ihren Familien lief diagnostiziert. Sobald eine Mutation wurde festgestellt , die Mutation wurde dann in einer erweiterten Reihe von Familien mit Hörverlust getestet , und DNA-Sequenzen im Vergleich zu denen von Menschen mit normalem Gehör . CDH23 , MYO15A , TECTA , TMC1 und WFS1 - Mutationen wurden in fünf Gene gefunden. Eine Mutation, die zuvor nicht in jeder Familie zu beobachten , TMC1 p.S647P , wurde in 34% der Menschen mit Hörverlust , die der marokkanischen jüdischen Abstammung zu finden sind. Diese Mutation wurde nicht in Gehörlosen anderer Herkünfte gefunden. Jede neue Mutation war spezifisch für Familien von einer Vorfahren , ja die meisten waren privat, in nur einer Familie.

Prof. Karen Avraham von der Universität Tel Aviv , erklärte : "Unsere Doppelstrategie konnten wir Exons von Genen , gedacht, um in erbliche Taubheit beteiligt sein , und ihre flankierenden Sequenzen zu scannen. Das bedeutete, dass wir in der Lage , schnell auf spezifische Gene und finden mehrere Mutationen für Hörverlust verantwortlich. " Prof Moein Kanaan von der Universität Bethlehem fügte hinzu: " Die Verwendung von Genomanalyse in der frühen klinischen Diagnose von Hörverlust können wir vorhersagen, wie jedes Kind Hörverlust weiter voran. Es wird auch zeigen uns, wo wir für die biologischen Mechanismen der Schwerhörigkeit involviert zu suchen. "

Dieser Artikel ist Teil einer Sonder Genome Biology Thema mit Schwerpunkt auf Exoms Sequenzierung. Sequenzierung ist immer noch teuer und zeitaufwendig. Jedoch Exome Sequenzierung, wo nur die Exons eines Subjekts werden sequenziert , indem zuerst die Erfassung der DNA mit entsprechenden Sonden , im Vergleich zu der Sequenzierung ganzer Genome signifikant reduziert die Kosten. Es ermöglicht es den Forschern zu Zone in auf bestimmte Websites , die Verringerung der Menge an Code , die sie benötigen , um zu bedecken, um ursächlichen Mutationen zu finden.