Menschen mit Hörverlust DFNA2 anzeigen Höhere Anschlagempfindlichkeit

Menschen mit einer bestimmten Form geerbt Hörverlust haben Empfindlichkeit gegenüber niederfrequenten Schwingungen erhöht , laut einer Studie von Prof. Thomas Jentsch vom Leibniz -Institut für Molekulare Pharmakologie (FMP ) / Max-Delbrück- Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch und Prof. Gary Lewin (MDC) , in durchgeführt Zusammenarbeit mit Klinikern aus Madrid, Spanien und Nijmegen, Niederlande. Die Forschungsergebnisse , die veröffentlicht wurden, Nature Neuroscience* Enthüllen bisher unbekannte Zusammenhänge zwischen Hörverlust und Berührungsempfindlichkeit : Um in der Lage zu "fühlen" können, müssen spezialisierte Zellen in der Haut wie Instrumente in einem Orchester gestimmt werden.

Die Mitglieder der spanischen und niederländischen Familien, die an der Studie teilnahmen, waren sehr erstaunt, als die Forscher aus Berlin ausgepackt ihre Prüfeinrichtungen. Viele der Familienmitglieder leiden unter erblich DFNA2 Hörverlust , aber die Forscher interessierten sich weniger für ihre Hörfähigkeit als in ihren Tastsinn . Die Schwerhörigkeit wird durch eine Mutation , die die Funktion von vielen Haarzellen im Innenohr verursacht stört . Diese Mutation , die Forscher vermutet , könnte auch Auswirkungen auf den Tastsinn .

Winzige , feine Härchen in unserem Innenohr vibriert, um den Druck der Schallwellen . Die Schwingungen verursachen einen Zustrom von positiv geladenen Kaliumionen in die Haarzellen . Dieser elektrische Strom erzeugt ein Nervensignal , das an das Gehirn weitergeleitet wird - wir hören. Die Kaliumionenströmen durch einen Kanal in der Zellmembran und wieder aus der Haarzellen . Diese Kaliumkanal , ein Eiweißmolekül namens KCNQ4 , wird durch die Mutation in Hörgeschädigten zerstört. Die Sinneszellen sterben nach und nach wegen Überlastung . "Aber wir haben festgestellt, dass KCNQ4 vorhanden ist nicht nur im Ohr, aber auch in einigen Sinneszellen der Haut ", erklärt Thomas Jentsch . " Das gab uns die Idee , dass die Mutation könnte auch den Tastsinn beeinflussen. Und das ist genau das, was wir konnten in unserer Forschung , die wir in enger Zusammenarbeit mit dem Labor von Gary Lewin, einem Kollegen aus dem MDC durchgeführt zeigen , die in Haptik spezialisiert ist. "

Ob wir unser Kind streicheln, in unsere Tasche suchen Sie nach einem bestimmten Gegenstand oder halten Sie einen Stift in der Hand - jede Berührung vermittelt eine Vielzahl von präzise und wichtige Informationen über unsere Umwelt. Wir unterscheiden zwischen einer rauhen und glatten Oberfläche, die durch die Schwingungen, die in der Haut auftreten , wenn die Oberfläche gestrichen wird . Für die verschiedenen Berührungsreizegibt es Sinneszellen in der Haut mit unterschiedlichen Strukturen - durch die Verformung der empfindlichen Strukturen sind elektrische Nervensignale erzeugt. Wie das genau geschieht, ist noch ein Geheimnis - der fünf Sinne des Aristoteles ist der Tastsinn am wenigsten verstanden .

Natürlich gibt es Parallelen zu hören, wie die Ergebnisse der Matthias Heidenreich und Stefan Lechner aus den Gruppen von Thomas Jentsch und Gary Lewin zeigen . Als ein erster Schritt werden die Forscher im Labor erstellt Jentsch ein Mausmodell für Schwerhörigkeit durch Erzeugen eines Mauslinie , die die gleiche Mutation in der Kaliumkanal als einen Patienten mit dieser Form der genetischen Hörverlust trägt . Die Touch- Rezeptoren in der Haut, wo die KCNQ4 -Kaliumkanal gefunden wird nicht absterben aufgrund des defekten Kanals , wie sie in dem Ohr hat , sondern zeigten eine veränderte elektrische Antwort auf die mechanische Reize in der mutierten Maus. Sie reagierten wesentlich empfindlicher auf Reize in den Niederfrequenzbereich Vibrationen . Das Auslassventil für Kaliumionen normal funktioniert hier als ein Filter, um die Erregbarkeit der Zellen vorzugsweise bei niedrigen Frequenzen zu dämpfen. Das stimmt in der Regel diese Mechanorezeptoren moderat hohen Frequenzen in normale Menschen . In Mäusen ohne Funktions KCNQ4 Kanäle können diese Rezeptoren nicht mehr zwischen tiefen und hohen Frequenzen zu unterscheiden.

Die gehörlose Patienten mit Mutationen in dem Kaliumkanal , der von Stefan Lechner und Matthias Heidenreich untersucht wurden, zeigten genau den gleichen Effekt. Sie könnten sogar wahrnehmen, sehr langsame Schwingungen, die ihre gesunden Geschwister nicht wahrnehmen konnte . Durch Mutationen im Gen KCNQ4 Kanal wurde die Feinabstimmung der Mechanorezeptoren für normale Berührungsempfindlichkeit verändert .

Die Berührungsempfindung variiert von Mensch zu Mensch - einige Leute sind sehr viel empfindlicher auf berühren als andere. DFNA2 Patienten sind extrem empfindlich gegenüber Vibrationen , so Gary Lewin und Thomas Jentsch . " Die Haut hat verschiedene Arten von Mechanoreceptoren , die unterschiedlichen Eigenschaften von Stimuli reagieren , insbesondere auf unterschiedliche Frequenzbereiche . Ist die Interaktion der verschiedenen Rezeptorklassen wichtig für die Berührungsempfindung . Obwohl die Rezeptoren die wir untersucht wurde empfindlicher auf den Verlust von der Kaliumkanal , kann dies mit dem Nachteil des falschen " Abstimmung auf andere Frequenzen " aufgewogen werden . Mit KCNQ4 wir zum ersten Mal identifiziert ein menschliches Gen, das die Züge der Berührungsempfindlichkeit verändert zu haben. "