Höhere Anschlagempfindlichkeit wird angeboten von Individual DFNA2 Hörverlust

Laut einer Untersuchung veröffentlicht Nature Neuroscience, Personen, die mit erblichen DFNA2 leiden Hörverlust sind empfindlicher gegenüber niederfrequenten Schwingungen . Die Ergebnisse der Studie zeigen bisher unbekannte Zusammenhänge zwischen Berührungsempfindlichkeit und Hörverlust . Spezialisierte Nervenzellen in der Haut sind für alle Empfindungen Menschen fühlen, wenn sie berühren, zuständig - heiß, kalt, glatt, rau , Druck, Schmerz , Juckreiz , Vibrationen, und vieles mehr. Die Studie wurde von Prof. Thomas Jentsch vom Leibniz -Institut für Molekulare Pharmakologie (FMP ) durchgeführt / Max-Delbrück- Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch und Prof. Gary Lewin (MDC) , in Zusammenarbeit mit Ärzten aus den Niederlanden , Madrid, Spanien und Nijmegen .

Mehrere der Spanisch und Niederländisch Familienmitglieder, die an der Untersuchung beteiligten habe erblich bedingten DFNA2 Hörverlust . DFNA2 ist eine genetische Mutation, die die Funktion mehrerer Haarzellen im Innenohr stört . Das Team war fasziniert in Tastsinn als ihre Hörfähigkeit Teilnehmer , wie sie glaubten, diese Mutation kann auch den Tastsinn beeinflussen.

Der Druck der Schallwellen verursachen Tausende von winzigen zarten Härchen im Innenohr zu Schwingungen verursacht , die Haarzellen zu schießen winzige elektrische Signale ( Kaliumionen ) aus. Diese elektrischen Signale dann fahren Sie die Schnecke Nerven der Hörbahn zum Gehirn. Die Kaliumionenströmen durch einen Kanal in der Zellmembran und wieder aus der Haarzellen . In hörgeschädigte Personen dieses Kalium-Kanal , ein Eiweißmolekül namens KCNQ4 , wird durch die Mutation beschädigt .

Jentsch sagte:



"Aber wir haben festgestellt, dass KCNQ4 Gegenwart nicht nur im Ohr, aber auch in einigen Sinneszellen der Haut ist . Dies gab uns die Idee , dass die Mutation könnte sich auch auf den Tastsinn . Und das ist genau das, was wir in der Lage sein zeigen in unserer Forschung , die wir in enger Zusammenarbeit mit dem Labor von Gary Lewin, einem Kollegen von der MDC , die in Haptik spezialisiert durchgeführt wird. "


Tastsinn ermöglicht es Einzelpersonen, den Unterschied zwischen einer rauen oder glatten Oberfläche durch die Vibrationen , die in der Haut auftreten , wenn die Oberfläche berührt zu unterscheiden. Berührungsempfindungen bieten eine Fülle von Informationen, die unser Gehirn über die Umwelt um uns herum. Für jede andere Note Gefühl gibt es Sinneszellen in den Zellen mit unterschiedlichen Strukturen - Verformung der Strukturen erzeugt elektrische Nervensignale . Obwohl genau, warum dies der Fall ist nicht bekannt. Tastsinn ist die am wenigsten von den fünf Sinnen des Aristoteles zu verstehen .

Die Entdeckungen von Matthias Heidenreich und Stefan Lechner aus den Gruppen von Thomas Jentsch und Gary Lewin zeigen deutlich, gibt es Parallelen zu Gehör. In Jentsch Labor , die Ermittler zunächst ein Mausmodell für Taubheit entwickelt , indem Sie eine Mauslinie , die die gleiche Mutation im Kaliumkanal als Individuum mit DFNA2 hat . Obwohl die defekten Kanal nicht die Berührungsrezeptoren in der Haut , wo die KCNQ4 Kaliumkanal gefunden wird , wie sie im Ohr hat zu töten, zeigten die Berührungsrezeptoren eine veränderte elektrische Antwort auf die mechanische Reize im Mausmodell .

Die Forscher entdeckten, die Berührungsrezeptoren deutlich empfindlicher auf Schwingungsanregung im niedrigen Frequenzbereich . Für Kaliumionen das Auslassventil arbeitet normalerweise hier als Filter, um die Empfindlichkeit der Zellen vorzugsweise bei niedrigen Frequenzen zu schwächen. In normalen Individuen , in der Regel sucht dieser diese Mechanorezeptoren zu mäßig hohen Frequenzen. Bei Mäusen ohne Funktions KCNQ4 Kanälen können Berührungsrezeptoren nicht mehr machen den Unterschied zwischen niedrigen und hohen Frequenzen .

Genau die gleiche Wirkung wurde in den gehörlosen Teilnehmer mit Mutationen in dem Kaliumkanal , wenn sie von Lechner und Matthias Heidenreich analysiert beobachtet. Außerdem sind sie sehr langsam Vibrationen , dass ihre gesunden Geschwister waren nicht in der Lage zu markieren unterscheiden konnte . Als Ergebnis der Mutationen im KCNQ4 -Kanal -Gen wurde die Feinabstimmung der Mechanoreceptoren für normale Tastempfindung verändert.

Jentsch und Lewin , erklärte :



"The Tastempfindung variiert von Person zu Person - Einige Menschen sind viel berührungsempfindlich als andere DFNA2 Patienten sind extrem empfindlich gegenüber Vibrationen Die Haut hat verschiedene Arten von Mechanoreceptoren , die unterschiedlichen Eigenschaften von Stimuli reagieren , insbesondere . . unterschiedliche Frequenzbereiche . das Zusammenspiel von unterschiedlichen Rezeptorklassen ist für die Berührungsempfindlichkeit. Obwohl die von uns untersuchten Rezeptoren wurden empfindlicher auf den Verlust des Kalium-Kanals , kann dies mit dem Nachteil des falschen " Abstimmung auf andere Frequenzen " aufgewogen werden . Mit KCNQ4 haben wir zum ersten Mal identifiziert ein menschliches Gen, das die Züge der Berührungsempfindlichkeit ändert . "


Das Team von Gary Lewin führte gehört der MDC in Berlin und ist in periphere Sinneswahrnehmung spezialisiert. Das Untersuchungsteam von Thomas Jentsch geleitet gehört sowohl dem FMP und MDC und erforscht Ionentransport und seine Rolle bei der Krankheit.

Geschrieben von Grace Rattue