Hochfrequenz- Hörverlust

Die frequenzspezifischen verantwortlich Genetik Hörverlust bis vor kurzem vor schwer , die bei der genetische Loci gefunden hochfrequenten Anhörung betroffen. Jetzt hat eine Studie in der Open-Access- Fachzeitschrift BMC GeneticsBerichten , zum ersten Mal , genetische Loci mit Effekten , die auf bestimmte Abschnitte des Gehörfrequenzkarte, insbesondere diejenigen , die am meisten in altersbedingten Gehörverlust betroffen sind begrenzt sind.

Presbyakusis ist der Verlust des Gehörs für hohe Töne , die nach und tritt bei den meisten Menschen , wenn sie älter werden. Obwohl viele genetische Loci zu Hördefizite beim Menschen in Verbindung gebracht worden , um viele Loci, beitragen Tonotopie dh die Organisation des Gehörsystems , die Erkennung und Unterscheidung von Tönen unterschiedlicher Frequenz ermöglicht , unentdeckt bleiben .

Eine Gruppe aus dem National Institute on Taubheit und andere Communication Disorders ( NIDCD ) an den National Institutes of Health (NIH) , verwendet genomweiten Kopplungsanalyse in NIH- Swiss-Mäusen , zwei Quantitative Trait Loci , die bei hohen Frequenzen zu hören beeinflussen positiv identifiziert - Hfhl1 und Hfhl3 . Spezifisch die Wirkung des Locus Hfhl1 ist gedacht, um zu hören, Frequenzen von 25-44kHz des tonotopic Karte beschränkt werden , während Hfhl3 wird dem 35-44kHz Region beschränkt .

Lead-Autor James M Keller , kommentierte: " Unsere Ergebnisse unterstützen die Hypothese, dass die frequenzspezifische Hörverlust Ergebnisse Variation in der Genaktivität entlang der Cochlea- Partition und legen nahe, eine Strategie für die Erstellung einer Karte von Genen, die Unterschiede in der Empfindlichkeit und hören oder Schwachstelle beschränkt beeinflussen Abschnitte der Cochlea. "

Er fuhr fort: " Die Hochfrequenz- Hörverlust loci , Hfhl1 und Hfhl3 , erklären nur einen Teil der Variation der Hochfrequenz in diesen Mäusen beobachtet Hörverlust . Andere Loci und das Übersprechen zwischen Genen zu unterschiedlichen Loci , wahrscheinlich machen viel der Rest - in der Tat haben wir festgestellt einige zusätzliche Loci, die für einen Teil der Restvariationverantwortlich sein könnten zusätzliche Genotypisierung und Analyse könnte unser Verständnis der genetischen Architektur des HFHL Phänotyp stark erhöhen " . .