Hoffnung für die Behandlung von Hörverlust mit Usher -Syndrom III

Eine neue Studie in der 11. Juli Ausgabe der veröffentlichten Journal of NeuroscienceEinzelheiten der Entwicklung der ersten Mausmodell entwickelt, um die häufigste Mutation im Usher-Syndrom in Nordamerika tragen III ursächliche Gen ( Clarin -1). Ferner ist die Forscherteam von der Case Western Reserve University School of Medicine verwendet dieses neue Modell , warum Mutationen im Clarin - 1 führt zu verstehen, Hörverlust .

Usher -Syndrom ist eine unheilbare Erbkrankheit, und es ist die häufigste Ursache für den Dual- sensible Ausfälle von Taubheit und Blindheit ist . Es wirkt sich auf schätzungsweise 50.000 Amerikaner und viele andere weltweit. Klinisch in die Typen I- III basierend auf dem Grad der Schwerhörigkeit und das Vorhandensein von Gleichgewichtsstörungen unterteilt ist und jeder Typ mit unterschiedlichen Genen assoziiert . Während das Fortschreiten der Krankheit ist anders mit jedem Typ , alle Patienten zu gelangen schließlich zur gleichen Folge . Der Schwerpunkt dieser Studie ist Usher Typ III . Mehr als ein Dutzend genetische Mutationen sind mit Usher III in Clarin - 1 ist die häufigste Mutation im Usher -III-Patienten in Nordamerika verbunden , mit " N48K ' Mutation. Seit N48K Mutation Ursprung in Europa , werden die Ergebnisse der Studie von Bedeutung , um eine Teilmenge von Usher -III-Patienten in Europa als auch.

"Mit dem Interessenten der Entwicklung und Erforschung Therapien für Patienten mit Usher III N48K Mutation , ist dies eine signifikante präklinische Erkenntnis ", sagt Kumar Alagramam , PhD, Associate Professor für Psychiatrie Kopf Neurowissenschaften und leitende Autor des Manuskripts. " Dieser Schlüssel zu verstehen, wie Taubheit in Usher III erfolgt auf drei Jahren gemeinsamer Arbeit. "

Diese neue Studie berichtet über die erste Mausmodell , das die N48K Mutation bei Patienten Usher III nachgeahmt . Der gentechnisch veränderte Maus entwickelt Hörverlust ähnlich wie in Usher III Patienten mit N48K Mutation beobachtet klinischen Präsentationen . Dieses Modell erlaubt Forschern, um die Pathophysiologie in feine Detail zu verstehen , da es keine nicht-invasive Weise zu Weichgewebepathologieim menschlichen Innenohr zu bewerten.

Die neue Studie erklärt, warum die Mutation im N48K Mutation in Clarin -1 führt zu Gehörschäden - Fehllokalisation von mutierten Proteins in mechanosensorischen Haarzellen des Innenohrs . Mit dieser neuen Usher III Modell können die Forscher jetzt untersuchen potenzielle Therapeutika zur mutierten Protein -Lokalisierung und Hören zu retten. Wenn dies gelingt, könnte dieser Ansatz als ein Modell zur Behandlung von Usher I und II mit Missense-Mutation zu betreuen .

Im Jahr 2009 berichtete Alagramam et al in der ersten Maus-Modell der Usher III . Die erste Mausmodell war Gen-Knockout- Mutation und neuesten Mausmodell ist eine Missense-Mutation , das erste Modell seiner Art für Usher III .