Gene entdeckt, dass Taubheit verursacht

Forscher an der University of Cincinnati (UC) und Cincinnati Kinderklinik Medical Center haben eine neue genetische Mutation verantwortlich gefunden Taubheit und Hörverlust mit Usher-Syndrom Typ 1 verbunden.

Diese Ergebnisse , in der vorab Online-Ausgabe der Fachzeitschrift Nature Genetics, Könnte dazu beitragen Forscher entwickeln neue therapeutische Ziele für die ein Risiko für dieses Syndrom .

Partner in der Studie des National Institute on Taubheit und andere Communication Disorders ( NIDCD ) , Baylor College of Medicine und der University of Kentucky.

Usher-Syndrom ist ein genetischer Defekt , der Taubheit, Nachtblindheit und ein Verlust des peripheren Sehens durch die fortschreitende Degeneration der Netzhaut verursacht.

" In dieser Studie konnten die Forscher das Gen, das Schwerhörigkeit in Usher-Syndrom Typ 1 sowie Taubheit , die nicht mit dem Syndrom durch die genetische Analyse von 57 Menschen aus Pakistan und der Türkei verbunden ist, verursacht lokalisieren ", sagt Zubair Ahmed , PhD, assistant Professor für Augenheilkunde , die Forschung betreibt in Cincinnati Kinder und ist der leitende Prüfarzt dieser Studie .

Ahmed sagt, dass ein Protein, genannt CIB2 , die bindet Kalzium innerhalb einer Zelle wird mit Taubheit in Usher -Syndrom Typ 1 und nicht- Syndrom Hörverlust .

"Bis heute Mutationen, die CIB2 sind die häufigsten und weit verbreitet genetische Ursache für nicht- syndromale Schwerhörigkeit in Pakistan ", sagt er . " Allerdings haben wir auch festgestellt, eine andere Mutation des Proteins, die zu Taubheit in der türkischen Bevölkerung beiträgt.

" In Tiermodellen ist CIB2 im mechanosensorischen Stereozilien des Innenohrs gefunden - Haarzellen , die flüssigen Bewegung reagieren und ermöglichen das Hören und Gleichgewicht , und in retinalen Photorezeptorzellen , die Licht in elektrische Signale in die Augen zu konvertieren , so dass es möglich ist um zu sehen ", sagt Saima Riazuddin , PhD, assistant Professor in der Abteilung für UC HNO , die Forschung auf die Untersuchung leitet in Cincinnati Kinder und ist Co- Studienleiter .

Forscher fanden heraus , dass CIB2 Färbung ist oft heller in kürzeren Reihe Stereozilien Spitzen als die benachbarte Stereozilien einer längeren Reihe, wo es an der Kalzium- die mechanisch- elektrischen Transduktion, ein Verfahren, mit dem das Ohr wandelt mechanische Energie regelt, einbezogen werden - oder Energie Bewegung - in eine Energieform, die das Gehirn als Geräusch zu erkennen.

" Mit diesem Wissen sind wir einen Schritt näher an das Verständnis des Mechanismus der mechanisch- elektrischen Transduktion und möglicherweise der Suche nach einem genetischen Ziel, nicht- syndromale Schwerhörigkeit sowie dass mit Usher-Syndrom Typ 1 verbunden sind, zu vermeiden " , sagt Ahmed .