Identifizierung neuer Gene Verbunden mit Usher -Syndrom

Usher-Syndrom ist eine Erbkrankheit , bei dem Betroffenen verlieren sowohl Hören und Sehen . Die Auswirkungen des Usher-Syndrom können verheerend sein. In den Vereinigten Staaten , etwa sechs von 100.000 Babys geboren haben Usher-Syndrom .

Mehrere Gene, die mit verschiedenen Arten von Usher -Syndrom festgestellt. Die meisten dieser Gene codieren gemeinsame strukturelle und Motorproteine ​​, die Sinneszellen im Auge und Innenohr zu bauen.

In einem Papier in der Ausgabe November 2012 veröffentlicht Nature Genetics, Ein Team von Forschern aus verschiedenen Institutionen , durch Zubair Ahmed M. von der University of Cincinnati und Cincinnati Kinderklinik Medical Center, und darunter Gregory Frolenkov , außerordentlicher Professor an der Universität von Kentucky College of Medicine Abteilung für Physiologie geführt , berichtet eine neue Art des Gens mit Usher -Syndrom - eine Kalzium und Integrin- Bindungsprotein 2 ( CIB2 ) .

Zubair Ahmed M. , Saima Riazuddin , Thomas B. Friedman und ihre Teams haben dieses Gen auf Chromosom 15 identifiziert und festgestellt, dass seine Mutationen sind für nicht-syndromale verantwortlich Taubheit und Usher-Syndrom Typ I. CIB2 wurde festgestellt, mit anderen Proteinen mit Usher-Syndrom in Verbindung gebracht werden interagieren .

Suzanne Leal und ihr Team am Baylor College of Medicine festgestellt, dass in Pakistan , sind CIB2 Mutationen eines der vorherrschenden genetischen Ursachen von nicht-syndromale Schwerhörigkeit.

Inna Belyantseva an der National Institute on Taubheit und andere Communication Disorders , die National Institutes of Health , festgestellt, dass CIB2 wird an den Spitzen der mechanosensorischen Stereozilien der inneren Haarzellen lokalisiert , genau dort, wo die Umwandlung von Schallwellen in elektrische Signale erfolgt .

Frolenkov und sein Team von Großbritannien zeigten, dass krankheitsassoziierte Mutationen im CIB2 verändern die Fähigkeit dieses Proteins zur intrazellulären Calcium zu binden; in einem Zebrafisch -Modell, stört seinen Verlust Mechanosensitivität in den Haarzellen .

Außerdem Tiffany Cook, Elke Buschback und ihr Team an der Universität von Cincinnati Knockdown CIB2 analogen in Drosophila ( Taufliege ) Augen und beobachtet calciumabhängige Degeneration der Photorezeptoren und den Verlust der Empfindlichkeit , um sich wiederholende Lichtimpulse .

Alle diese Daten weisen darauf hin , dass CIB2 ist ein gemeinsames Protein während der Umwandlung von Licht und Ton in elektrische Signale Beeinflussung intrazellulären Calcium- Reaktionen . Zukünftige Studien können CIB2 Ziel , das Fortschreiten und die Schwere von Usher-Syndrom beeinflussen.