Ätiologische Diagnose von nicht-syndromale Genetischer Hörverlust In Adult Vs pädiatrischen Populationen

Genetische Tests für eine bestimmte Mutation bei pädiatrischen Patienten ist wertvoll bei der Bestimmung einer Ursache für unerklärliche Hörverlust Laut einer Studie in der Ausgabe November 2012 von Otolaryngology-Kopf- und Hals-Chirurgie .

Die Autoren der Studie erklären, dass Tests für einige der häufigsten Mutationen, die Schallempfindungsschwerhörigkeit gezielt dazu führen , anstatt durch generali Screening von Hörverlust Patienten , die besten Ergebnisse erzielt .

University of Miami NIH -finanzierte Forscher Dr. Xue Zhong Liu , ein Arzt - Wissenschaftler , führte führte eine neun -Jahres-Studie von 221 Erwachsenen und 163 pädiatrischen Patienten mit Innenohrschwerhörigkeit . Blutproben wurden auf Mutationen in GJB2 und GJB6 und mitochondrialen DNA -Mutationen gescreent , audiometrische Tests wurden durchgeführt , und die Patienten und Familiengeschichten wurden genommen .

Mutationen in den GJB2 / GJB6 Gene wurden in 23 von 163 pädiatrischen Patienten ( 14%) identifiziert wird, sondern nur bei 3 von 221 Erwachsenen ( 1%). Dreizehn Prozent der pädiatrischen Patienten waren entschlossen, Träger sein . Die mitochondriale Tests bei Erwachsenen ergab eine höhere Rate (3%) als das, was üblicherweise berichtet ( 1%). Identifizierung DFNB1 Mutationen frühen wird Träger mit einer Reihe von Optionen, einschließlich der Risikofaktor Vermeidung und pharmazeutischen Optionen Hörverlust aus voran oder die Verbesserung bestehender Bedingungen zu verhindern.

Die Autoren folgern : "Unsere Studie unterstützt die beträchtlichen Wert von Gentests bei der Einrichtung eines Ätiologie für Kindheit Hörschäden . Angesichts der hohen Ausbeute , sollte DFNB1 Mutations betrachtet werden ein früher Schritt in der Diagnostik von pädiatrischen Hörverlust. Doch seine Rolle bei Erwachsenen scheint wesentlich beschränkt und ist noch nicht festgelegt. "