Vorgeschlagene Revision der diagnostischen Kriterien für Wolfram -Syndrom

Forscher an IDIBELL und CIBERER Virginia Nunes und Miguel Lopez de Heredia haben Daten von 400 Patienten mit Wolfram-Syndrom weltweit in den letzten fünfzehn Jahren veröffentlicht, um den natürlichen Verlauf der Krankheit besser zu verstehen, gesammelt. Die Ergebnisse führen sie zu einer Revision der diagnostischen Kriterien der Krankheit schlagen , weil 15% der pädiatrischen Patienten von der Diagnose zu entkommen.

Die Ergebnisse dieser Überprüfung wurden in der Online-Ausgabe der Fachzeitschrift veröffentlicht worden Genetics in Medicinemit dem Welttag der seltenen Krankheiten zusammenfällt , am 28. Februar . Diese seltenen oder Minderheiten Erkrankungen beeinflussen 350 Millionen Menschen worlwide . 80% dieser Erkrankungen , wie Wolfram-Syndrom , sind genetische und die Hälfte von ihnen sind pädiatrische .

aktuelle Kriterien

Wolfram -Syndrom ist eine rezessiv eine seltene, progressive und neurodegenerative Erkrankung . Es wird durch das Auftreten verschiedener Krankheiten in das Leben des Patienten gekennzeichnet ist: Diabetes, Optikusatrophie Diabetes insipidus . Taubheit und andere nephrologische und neurologische Störungen . Mutationen in dem Gen WFS1 sind für diese Erkrankungen verantwortlich.

Derzeit klinische Merkmale , die zu vermuten, dass ein Patient leidet Wolfram-Syndrom sind Diabetes und Optikusatrophie in jungen Jahren ( vor dem Alter von 18) . Die Diagnose wird durch genetische Analyse bestätigt.

" Von den 400 Patienten weltweit untersuchten , zeigten 85% , diese beiden Eigenschaften . Dies bedeutet, dass 15 % der Patienten sind über die Diagnose und die Behandlung wird erst viel später zu starten " , die Forscher Virginia Nunes erläutert. "Wir glauben, dass, wenn wir die diagnostischen Kriterien der Krankheit zu erweitern, um die Identifizierung von zwei der vier klinischen Merkmale der Krankheit -Diabetes mellitus, Optikusatrophie , Diabetes insipidus und deafness- , würden wir zu 98% der Patienten die Diagnose auf."

Wolfram-Syndrom Progression

Die Studie von Forschern IDIBELL korreliert verschiedenen WFS1 Mutationen und klinischen Merkmale der Patienten. "Wir haben verschiedene Mutationen, die mit dem Fortschreiten der Krankheit assoziiert gefunden . Es ist das erste Mal, dass wir beschreiben das Fortschreiten der Erkrankung ", erklärt der führenden Forscher Miguel López de Heredia .

Lopez de Heredia , erklärt : "Diese Studie ist nur eine erste Annäherung . Wir dürfen nicht vergessen , dass wir alle Veröffentlichungen von Wolfram -Syndrom-Patienten in den letzten 15 Jahren veröffentlicht , mit verschiedenen Methoden und Kriterien untersucht zu halten. Es gibt einen Mangel an Homogenität in den Daten. "

Dies unterstreicht , die in den europäischen und spanischen Registern seltener Krankheiten die Bedeutung der Arbeit getan. " Da haben wir alle Informationen ", sagt Nunes , "jetzt müssen wir mit mehr Daten zu arbeiten. Und eines der Probleme der Erforschung seltener Krankheiten zu erhalten, eine ausreichende Zahl von Proben , die in der Forschung zu sein."