Rare Zustand Paralympic Hopeful diagnostiziert Nach Fortschritte in der genetischen Sequenzierung

Nationale Paracycling -Champion Tom Staniford hat eine extrem seltene Erkrankung , die , bis jetzt hat seine Ärzte verwirrt. Er ist nicht in der Lage unter der Haut , Fett zu speichern - und doch hat Typ -2-Diabetes - und erlitt Hörverlust als Kind. Nun, dank der Fortschritte in der Genom-Sequenzierung , ein internationales Forscherteam von der University of Exeter Medical School hat Tom Zustand identifiziert und lokalisiert die einzelnen genetischen Mutation, die es verursacht .

Sowie die Möglichkeit ein besseres Verständnis für Toms Auflage kann die Entdeckung haben Auswirkungen auf sein Angebot , in den Rio 2016 Paralympic Games teilzunehmen. Er hofft, dass diese neue Diagnose wird ihm erlauben, genauer in Paracycling -Wettbewerbe eingestuft; eine genauere Klassifizierung könnte ihm helfen, ein Weltmeister zu werden .

In einer Studie, in der veröffentlichten Nature GeneticsForscher zum Teil finanziert von der Wellcome Trust und dem Nationalen Institut für Gesundheitsforschung haben die genetische Mutation hinter MDP -Syndrom , ein Zustand angenommen, dass so wenig wie acht Menschen in der Welt , einschließlich der 23 -jährige Tom beeinflussen identifiziert.

" In gewisser Weise Identifizierung des Syndroms hinter meine Symptome nicht wichtig sein - ein Name ist nur ein Name , nachdem alle - aber es ist beruhigend zu wissen , dass es andere Menschen mit der Bedingung , und dass wir relativ normales Leben zu führen , ", sagt Tom Staniford . "Was könnte entscheidend erweisen , obwohl, ist es mir ermöglicht , um richtig in Wettbewerben klassifiziert werden , so dass ich nicht zu einem unfairen Nachteil gegenüber anderen konkurrierenden . Ich hoffe, dass in Großbritannien in den Paralympics 2016 zu konkurrieren und diese Feststellung könnte eine zu machen Unterschied , meine Chancen . "

Im Jahr 2011 wurde Tom der jüngste Solo- Radfahrer je British National Paracycling Rundstreckenrennen Champion. Er hatte zuvor gewann sowohl ein Sportstipendiumund ein VizekanzlerExcellence Scholarship an der Universität von Exeter, und absolvierte seine Doppelabschluss in Jura und Französisch Gesetz im vergangenen Jahr.

Er war ein normales Gewicht geboren, aber im Laufe seiner Kindheit und Jugend verlor alles Fett um sein Gesicht und Gliedmaßen. Sein Gehör während seiner Kindheit verschlechtert , und er jetzt trägt Hörgeräte.

Toms Bedingung bedeutet, er hat keine natürliche Dämpfung auf seinem Körper, und leidet extrem wunde Füße und ein höheres Risiko für Knochenbrüche , wenn er von seinem Fahrrad fällt . Er hat , um zusätzliche Maßnahmen , um sich vor der Kälte zu schützen , vor allem , als er Rennen , und er steigert seine Energie durch eine spezielle Diät.

Ungewöhnlich , Toms Körper denkt, dass er übergewichtig ist wegen der höheren Fettwerte im Blut , und er hat den Typ -2-Diabetes ; seinen Diabetes mit Metformin und einem sorgfältig kontrollierte Diät verwaltet. Allerdings, wenn die Ausbildung , ist Tom in der Lage, seine Verwendung von Metformin als die intensive Übung wirkt als Form der Selbstmedikation zu reduzieren , Controlling seine Insulinspiegel .

Professor Andrew Hattersley , ein Wellcome Trust Senior Investigator an der Universität von Exeter Medical School, hat sich mit Tom arbeitet seit mehreren Jahren , um die Verwaltung und verstehen, seinen Zustand . Er führte ein internationales Forscherteam in einer Studie von vier nicht verwandten Patienten in Großbritannien , USA und Indien , die alle mit den gleichen Symptomen . Keiner der Patienten hatte keine Familiengeschichte von einem ähnlichen Zustand , was darauf hindeutet , dass ihr Zustand kann durch individuelle genetische Mutationen verursacht sein - spontane Veränderungen in ihrer DNA , anstatt ererbten Mutationen.

Durch Sequenzierung und den Vergleich der gesamten Genome der Patienten und ihrer Familien - die komplette Karte von DNA in ihrem Körper - Professor Hattersley und Kollegen waren in der Lage , die genaue Mutation zu lokalisieren verantwortlich - im POLD1 Gen auf Chromosom 19 eine Abnormalität Sie fanden heraus, dass ein einzelne Aminosäure wurde aus einem Enzym, das von entscheidender Bedeutung für die DNA-Replikation fehlt. Jüngste Studien haben gezeigt , dass eine andere Art der Mutation in dem gleichen Gen mit einer Prädisposition für Dick und endometrialen Krebs.

Professor Hattersley , sagt : "Toms Zustand ist ein Puzzle mit uns seit vielen Jahren konnten wir die Symptome , einschließlich der sehr ungewöhnlichen Fall von Typ 2 Diabetes in jemand ohne offensichtliche Körperfett zu sehen , aber nicht wissen, was sie verursacht . .

"Wir mussten mit dreißig Millionen Basenpaare in Toms DNA , und ähnliche Zahlen in seiner Familie und den anderen Patienten zu suchen , um die einzelne Mutation zu identifizieren. Dies wäre nicht möglich gewesen , auch ein paar Jahren , aber neue Sequenzierungstechnik Marken es möglich, dass auch Patienten mit einer seltenen genetischen Störung , um eine Diagnose zu erhalten.

"Die Identifizierung des Gens verantwortlich hat Auswirkungen sowohl für die Vorhersage der langfristigen Auswirkungen der Erkrankung auf Toms Gesundheit und - was ebenso wichtig ist , um ihn - . Auf seine sportliche Karriere "

Er zuvor von einem Fachmann , dass er ausge gesagt worden : Die Diagnose der MDP -Syndrom wurde als wichtig, um Tom zu identifizieren, was die Krankheit nicht , was es war Progerie , Eine seltene genetische Erkrankung extremer vorzeitiges Altern, mit hohem Risiko der damit verbundenen Demenz . Die neue Diagnose wird Tom zu versichern, dass dies nicht der Fall ist .

Professor Hattersley und Kollegen hoffen , dass die genetische Entdeckung wird dazu beitragen Wissenschaftler identifizieren Therapien, die einen signifikanten Unterschied für Menschen mit seltenen und komplexen Syndrom machen könnte. Es könnte auch weitreichende Auswirkungen für das Verständnis der Fettleibigkeit und damit verbundenen Bedingungen ; zu wissen, wie der Körper funktioniert , wenn kein Fett in den wichtigsten Orten gespeichert sind, können sinnvolle Hinweise auf , warum und wie zu viel Fett gespeichert werden.

Dr. Michael Dunn , Leiter der genetischen und molekularen Wissenschaften an der Wellcome Trust , fügt hinzu: "Das ist ein großartiges Beispiel für die Genomsequenzierung Volljährigkeit Wo früher die Sequenzierung eines Patienten gesamte Genom war zu teuer , ist es nun weitaus kostengünstiger als. . wir hier gesehen , ist es nicht mehr nur um Identifizierung von Genen gemeinsam Erkrankungen in Verbindung gebracht , aber es ist zu informieren, Diagnosen und Prognosen der seltenen Krankheiten . - und , in Toms Fall helfen, seine sportliche Leistung zu informieren "