Taubheit - Identifizierung alle genetische Ursachen Within Reach

    Über die Hälfte aller Fälle, die Taubheit von der Geburt entwickeln durch Säuglingsalter in den Industriestaaten haben eine genetische Basis . Eine beträchtliche Anzahl von Menschen, die Taubheit im späteren Leben haben auch eine genetische Neigung , berichteten Forscher an der Miami University und der University of Miami School of Medicine in der Zeitschrift Gentests und Molekulare Biomarker .

    Nach Angaben der WHO ( Weltgesundheitsorganisation ) mehr als 360 Millionen Menschen weltweit mit dem Deaktivieren Hörverlust leben .

    Bisher haben Genetiker 1.000 Mutationen in 64 Genen im menschlichen Genom , die mit der Verbindung gebracht wurden identifiziert Taubheit .

    Die Autoren erklären , dass die nächste Generation -DNA- Sequenzierungstechnologien beschleunigen die Identifizierung genetischer Varianten, die Taubheit verursachen.

    In diesem jüngsten Bericht - " Next Generation Sequencing in Genetischer Hörverlust "- Susan Blanton , Mustafa Tekin , Xue Zhong Liu Yan und Denise sammelte und untersuchte Daten über die Fortschritte in der Hochdurchsatz , massiv parallele DNA-Sequenzierung , die verstärkt und wiederholt Folge nur bestimmte Bereiche des menschlichen Genoms in denen Gene mit Hörverlust verbunden sind, wahrscheinlich liegt .

    Diese Strategie wird als " die Resequenzierung " . Die Wissenschaftler sind in der Lage, krankheitsbedingten Gen-Mutationen sehr viel schneller als die Suche durch das gesamte Genom zu lokalisieren.

    Bisher, mehr als 1.000 DNA-Varianten in über 130 Standorten im menschlichen Genom , die identifiziert wurden Hörverlust verursachen und sind nicht auf andere Symptome verbunden oder Syndromen wurden entfernt.

    Die Autoren schrieb :

    "Im Laufe der nächsten zehn Jahre die meisten der Variante Gene für Taubheit verantwortlich identifiziert und dieses Wissen wird zur Entwicklung von praktischen Anwendungen führen kann. "

    Kenneth I. Berns , MD, PhD, Editor-in- Chief of Gentests und Molekulare Biomarkersagte: " Das Wissen um die genetische Läsionen Schwerhörigkeit zugrunde liegenden stark unterstützen Entwicklung von zielgerichteten Therapie. "

    Genetische Patch teilweise restauriert Anhörung- Wissenschaftler der Rosalind Franklin Universität für Medizin und Wissenschaft in Chicago verwendet eine winzige genetische Patch teilweise Wiederherstellung Hör- und Gleichgewichts in taube Mäuse mit Usher-Syndrom . Ihre Studie wurde berichtet, Nature Medicine( Ausgabe Februar 2013 ) .

    Die Wissenschaftler betonten, dass ihre Studie ist noch in einem frühen Stadium , konnte aber schließlich in neue Therapien für Usher-Syndrom , einer angeborenen Hörstörung zu entwickeln - die meisten Patienten mit Usher-Syndrom auch blind werden .

    Genetische Marker für altersbedingte Schwerhörigkeit- Wissenschaftler der University of South Florida identifiziert ein genetischer Biomarker für altersbedingte Schwerhörigkeit ( Presbyakusis ) . Sie behaupten, ihre Entdeckung ist ein wichtiger Durchbruch für das Verständnis und Vorbeugung eines Zustands des Alterns, die etwa 30 Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten. Sie fügten hinzu , dass die genetische Mutation von denen, die schließlich entwickeln presbycusis durchgeführt wird , um Sprachverarbeitungsfähigkeitenbei Senioren verbunden . Die Ergebnisse wurden im Amtsblatt Gehörforschung( Ausgabe Oktober 2012 ) .

    Geschrieben von: Christian Nordqvist