Gen verknüpft , um eine gemeinsame Form der Migräne

Eine internationale Studie von Wissenschaftlern der Universität von Montreal und der University of Oxford geführt hat, ein Gen mit gemeinsamen assoziiert identifiziert Migräne . Ihre Ergebnisse zeigen, dass eine Mutation in dem Gen KCNK18 hemmt die Funktion eines Proteins namens TRESK . TRESK spielt normalerweise eine Schlüsselrolle bei Kommunikation von Nervenzellen . Veröffentlicht in Nature MedicineDiese Studie kann Auswirkungen auf die Menschen, die aus wiederkehrenden leiden Kopfschmerzen , Das sind mehr als sechs Millionen Kanadier.

Bisher wurden die Gene für Migräne nur eine seltene Form mit Kopfschmerzen verbunden mit Gliederschwäche begrenzt auf einer Seite des Körpers zu finden ist. " Wir konzentrierten uns auf die häufigsten Arten von Migräne, ohne diese Muskelschwäche, in unserer Studie , und sah Gene, die die Erregbarkeit des Gehirns ", sagt der Hauptautor Ron Lafreniere , Associate Director des Centre of Excellence in Neuromics der Université de Montréal ( CENUM ) .

Die Forscher verglichen die DNA von Migränepatienten an , dass der Nicht- Erkrankten . "Wir fanden eine Mutation in dem Gen, das KCNK18 TRESK Funktion unterbricht in einer großen Familie , die an Migräne mit Aura ", sagen Lafreniere . "Als wir getestet jeder in der Familie , all jene, die unter Migräne gelitten hatten auch die Mutation. "

Aura Migräne sind diejenigen, die durch sensorische Warnung Symptome oder Anzeichen ( Aura ) , wie Lichtblitze , blinde Flecken oder Kribbeln in einem Arm oder Bein vorausgeht oder begleitet . Die daraus resultierende Kopfschmerzen können mit Sensibilität für Leuchten in Verbindung gebracht werden , Geräusche und Gerüche , aber auch Übelkeit und gelegentlich Erbrechen.

Mutation führt zu einer unvollständigen TRESK Protein

Die Mutation bewirkt, dass die Produktion einer unvollständigen Form TRESK die das normale Funktionieren des Proteins zu stören. Das Endergebnis ist eine Veränderung in der elektrischen Aktivität ( Erregbarkeit ) von Zellen . "Wir haben jetzt direkten Beweis dafür , dass Migräne ist eine Nervenerregbarkeit Problem und haben eine Schlüssel kausalen Weg bei Migräne hervorgehoben ", so die gemeinsame Leitung Autor Dr. Zameel Cader vom MRC Functional Genomics Unit bei Oxford .

TRESK vorhanden bei Migräne relevanten Bereichen

Zellkulturen und in vitro-Experimenten zeigten, dass TRESK in bestimmten Nervenzellen des Gehirns vorliegt. "Wir haben gezeigt , dass TRESK ist in bestimmten neuronalen Strukturen ( Trigeminalganglien und Dorsalwurzelganglien ) , die zu Migräne und Schmerzbahnen in Verbindung gebracht wurden ", sagt Lafreniere .

" Dies ist ein sehr wichtiges Ergebnis , da die Aktivierung von Ganglion trigeminale Neurone ist von zentraler Bedeutung , um Migräne zu Entwicklung und vermehrte Aktivierung dieser Neuronen könnte das Risiko für die Entwicklung einer Migräne-Attacke sehr plausibel zu erhöhen ", erklärt Senior Autor Guy Rouleau , ein Université de Montréal Professor und Direktor des Sainte- Justine University Hospital Research Center. "Während TRESK Mutationen , die nur in einer kleinen Zahl von Migränepatienten sind , weil wir glauben , dass TRESK hilft, die Erregbarkeit der Nervenzellen , legen die Ergebnisse nahe , dass die Erhöhung TRESK Aktivität kann pharmakologisch Hilfe der Verringerung der Häufigkeit und Schwere von Migräne Episoden ungeachtet ihrer Herkunft. "

Über Migräne

Migräne sind schwächenden chronischen Kopfschmerzen , die Schmerzen für Stunden oder Tage verursachen können. Sie können in den frühen Teenager-Jahren beginnen und können durch viele Dinge , einschließlich ausgelöst werden Stress Gerüche , bestimmte Nahrungsmittel , Alkohol usw.

Partner in der Forschung :
Diese Studie wurde von Genome Canada , Québec Genom , Emerillon Therapeutics, dem Wellcome Trust , Pfizer, dem Medical Research Council (UK) und den Natur- und Ingenieurwissenschaften Research Council of Canada finanziert.

Quelle:
Sophie Langlois
Universität von Montreal