Migräne- Gene Findet man bei Scientist Inspiriert von ihrer eigenen Krankheit

Ein Wissenschaftler, der von Migräne als Teenager geplagt wurde eine Gen-Mutation , die Menschen anfälliger für die Bedingung macht identifiziert. Sie und ihre Kollegen schreiben über ihre Ergebnisse diese Woche online in Science Translational Medicine .

Als Teenager war Emily Bates ein begeisterter Sportler und Schüler, nicht zu wissen, hasste es , wenn die nächste Migräne würde zu schlagen. Der Zustand störte ihr Studium und die Fähigkeit, zu üben und zu konkurrieren als Sportler .

Es war diese persönliche Erfahrung von Migräne , die Bates, jetzt ein Chemie-Professor an der Brigham Young University in den USA inspiriert , Wissenschaftler zu werden und erforschen die Krankheit .

"Ich hatte Migräne wirklich häufig und stark ", sagt sie in einer Erklärung.

"Ich würde meine Vision zu verlieren, erbrechen unkontrolliert - es würde einen ganzen Tag wischen Ich beschloss dann als Gymnasiast , dass ich im Begriff war, auf Migräne zu arbeiten , dass ich wollte , um sie herausfinden, und helfen, eine Heilung . " fügt sie hinzu.

Migräne ist eine einfache Bedingung , gibt es verschiedene Formen und Symptome , gewöhnlich durch schwere Kopfschmerzen und oft von Übelkeit, Erbrechen und Lichtempfindlichkeit begleitet . Frühere Studien haben bereits einige genetische Ursachen aufgezeigt .

Zum Beispiel im Jahr 2011 ergab, Wissenschaftler, wie sie fanden, drei Gene zu einem erhöhten Risiko für Migränekopfschmerzen in der allgemeinen Bevölkerung verbunden , Während im Jahr 2012, berichtete eine andere Gruppe zu finden vier neue Gene, die Menschen , um Migräne zu prädisponieren ohne Aura .

Bates ' Migräne irgendwann aufgehört, aber sie auf ihrer Mission fort. Sie hat einen Doktortitel in Genetik an der Harvard und schloss sich eine Gruppe von Genetikern von Senior-Autor Louis Ptáček an der University of California in San Francisco ( UCSF ) medizinische Schule , wo der Großteil der Arbeit an dieser Studie wurde durchgeführt, führte dann .

In der Studie Papier, beschreiben Bates und seine Kollegen mit zwei Familien, die einen dominant vererbte Form der Erkrankung haben schien arbeiten .

Nach der Suche nach genetischen Mutationen, die in beiden Familien waren , fanden sie eine, die die Produktion des Proteins Casein Kinase delta wirkt . Dies war bei einem beträchtlichen Anteil der Migränepatienten in beiden Familien oder ihren Nachkommen vorhanden .

Um zu bestätigen , dass dies kein Zufall war , entworfen Bates ein Experiment, das zeigen würde , ob die gleichen Mutationen Migräne-Symptome bei Mäusen verursachen.

Natürlich können Sie nicht Kopfschmerzen bei Mäusen zu messen , aber Sie können Änderungen der Empfindlichkeit auf Reize zu messen. Eine Möglichkeit, dies zu tun ist, Nitroglycerin, die ihre Schmerzgrenze senkt verwalten.

Sie arbeiteten mit zwei Gruppen von Mäusen , einem gentechnisch verändert, um die neu entdeckte Migräne- Mutation und die andere normal Labormäuse .

Sie fanden heraus, dass die mutierten Mäuse hatten eine signifikant niedrigere Schwelle für Nitroglycerin induzierte Empfindlichkeit als die normalen Mäusen.

" Mit Migräne , einschließlich Berührung, Wärme, Schall und Licht Alle Empfindungen geworden verstärkt ", so Bates .

Sie und ihre Kollegen testeten diese erhöhte Empfindlichkeit in den Mäusen in sehr subtile Art und Weise , wie mit Hilfe der Wärme einer kleinen Licht und den Druck einer einzelnen haarähnlichen Faden .

Eine weniger häufige Form der Migräne Migräne mit Aura , wo vor dem Kopfschmerz einsetzt, erlebt die Person seltsame Symptome wie Schwindel, Ohrensausen , da Zickzacklinien und erhöhte Lichtempfindlichkeit.

Bates und seine Kollegen festgestellt, dass ihre Migräne- Mäuse zeigten auch einen reduzierten Schwellenwert für die Induktion der Cortical Spreading Depression (CSD) , eine Welle der elektrischen Stille in der die elektrische Stimulation folgt Gehirn.

CSD hat als Surrogat Lösung für die Prüfung für Migräne mit Aura vorgeschlagen worden , da heißt breitet sich durch das Gehirn mit der gleichen Rate wie die Änderungen des Blutdurchflussin bildgebenden Verfahren der Menschen mit Migräne mit Aura zu sehen .

Und in einer letzten Reihe von Tests , fand das Team , dass Astrozyten ( Sternzellen , die wesentliche Unterstützung , um Gehirnzellen zur Verfügung stellen) im Gehirn von den mutierten Mäusen zeigten eine Zunahme der Kalzium Signalisieren im Vergleich mit denen von normalen Mäusen .

Ptáček glaubt Astrozyten Funktionsweise ist sehr wichtig für Migräne.

Bates sagt Entdeckung der Link auf die Gen-Mutation ist eine "molekulare Ahnung " und jetzt " können versuchen, herauszufinden, was das spezifische Protein wirkt im Körper und wie diese mit Migräne beteiligt. "

Ptáček sagt ", wie wir zu einem besseren Verständnis kommen, können wir anfangen, über bessere Therapien . Bestimmte Moleküle könnten Ziele für neue Medikamente. "

Es gibt bereits einige gute Medikamente für Migräne, aber nicht für alle.

"Der Bedarf an besseren Behandlungsmöglichkeiten ist riesig ", sagt Ptáček .

Leider gibt es nicht viele Wissenschaftler, die an Migräne- Forschung, sagt Bates , die es ist, weil der Zustand ist sehr komplex und unberechenbar schlägt .

Fast 12 % der Amerikaner erleben mindestens eine Migräne jedes Jahr , und Frauen sind drei Mal häufiger , sie als Männer.