Verbindung zwischen Mutation, die seltene Schlafstörung und Migräne Ursachen

Ein Gen-Mutation mit einer seltenen Schlafproblemen raschend trägt auch zur schwächende Migräne , Eine neue Entdeckung , die die Behandlung von Migräne , indem sie die Entwicklung von Medikamenten, die speziell entwickelt, um die chronische Behandlung verändern könnte Kopfschmerzen .

Weitere Studien sind erforderlich , um zu verstehen, wie diese genetischen Weg bezieht sich auf Migräne. Aber das Ergebnis ist spannend, weil es sehr wahrscheinlich Licht auf allen Arten von Migräne zu vergießen , was bedeutet, Hunderte von Millionen von Menschen weltweit profitieren könnten , so KC Brennan , MD, Universität von Utah Assistant Professor für Neurologie und Erstautor einer Studie, veröffentlicht in Science Translational Medicine .

"Wir haben nicht die Chance bekommen sehr oft an ein Molekül , das wir sind zuversichtlich, an Migräne im Zusammenhang zu isolieren ", so Brennan . " Sobald wir verstehen, welche Moleküle und Zellen dieser Mutation ändert , können wir Medikamente gezielt , um sie gezielt zu entwickeln. "

Die Mutation tritt auf, wenn ein Enzym , CKIδ , wertgemindert . CKIδ hat viele " Hauswirtschaft " Aufgaben im Körper, von denen einer zur Kontrolle der circadianen Rhythmus , der den Schlaf-Zyklus bestimmt . Die Geschichte, wie der Verband CKIδ Mutation mit Migräne identifiziert ist einer Lang Zusammenarbeit .

In Mitte der 1990er Jahre eine Universität von Vermont Neurologe Robert E. Shapiro, MD, Ph.D., wurde die Behandlung einer Familie für Migräne. Shapiro erkannt, dass zusammen mit Migräne seine Patienten zeigten Anzeichen einer familiären erweiterte Schlafphasensyndrom , einer seltenen Erkrankung, bei der zirkadianen Rhythmus des Menschen bewirkt, dass sie zu Bett sehr früh am Abend gehen und aufwachen und vor der Morgendämmerung . Zum Beispiel könnte jemand regelmäßig ins Bett zu gehen um 7 Uhr und aufwachen um 4 Uhr

Shapiro kontaktiert Louis J. Ptáček , MD, eine Universität von Kalifornien, San Francisco, Neurogenetiker und ehemaliger U von U Fakultätsmitglied , ein Top-Experte auf dem Gebiet der Schlaf- Gene. Ptáček , die mit U von U Schlafexperte und Professor für Neurologie Christopher R. Jones , MD, Ph.D. zusammen war , begann die Suche nach einem Gen auf die Schlafstörung zusammen. Jones begann dann die Identifizierung der Merkmale der familiären fortgeschrittenen Phase Schlafstörung in der Vermont Familienmitglieder.

" Die Schlafstörung war der Hinweis, dass wir die Nadel im Heuhaufen zu identifizieren erlaubt - das mutierte Gen ", sagt Jones. "Migräne ist so verbreitet , dass wir nicht erkannt haben das Gen basierend auf Migräne verfügt allein. "

Ptáček identifiziert die CKIδ Mutation als Ursache der Schlafstörung und kontaktiert Andrew C. Charles , MD, eine Migräne -Experte an der University of California, Los Angeles, um einen möglichen Zusammenhang zwischen der gleiche Mutation und Migräne untersuchen dann . Zu der Zeit war Brennan ein Postdoctoral Fellow in Charles ' Labor. Seit Charles Labor und Weiterbildung im eigenen Labor , verwendet Brennan fortschrittliche bildgebende Verfahren , dass Mäuse, die das menschliche CKIδ Mutation bestimmen, waren anfälliger für Cortical Spreading Depression Eine Welle der elektrischen Aktivität , die durch das Gehirn vor einer Migräneattacke bewegt . Diese stark darauf hin , dass Migräne werden dem CKIδ Mutation zusammen.

" Niemand hätte vorhersehen können , dass dieses Gen wäre relevant Migräne haben ", sagt er .

Während Brennan verfolgt seine Arbeit , ein Postdoktorand in Ptáček Labor , Emily A. Bates , Ph.D., wurde untersucht das Potenzial Link als gut. Bates , die ihren Bachelor-Abschluss in Biologie an der U von U erhalten , ist jetzt ein Assistent Professor für Chemie und Biochemie an der Brigham Young University . Sie entwickelte einen Test für Migräne bei Mäusen mit Nitroglycerin , die ( abgesehen davon, dass gegen Brustschmerzen verwendet wird) induziert Migräne beim Menschen. Bates , ein Co- erste Autor der Studie , stellte fest, dass CKIδ mutierten Mäusen gegeben Nitroglyzerin hatten niedrigere Schmerzschwelle als Mäuse ohne die Mutation , was wiederum darauf hinweist , dass die CKIδ Mutation wurde mit Migräne verbunden.

" Sie können eine Maus nicht zu fragen, ob sie Kopfschmerzen hat , so dass wir , kreativ zu denken , einen Weg zu Migräne in Mäusen untersucht zu finden ", sagt Bates . " Migräne ist mehr als nur ein Kopfschmerz. Es ist eine neurologische Erkrankung , die viele Sinnessysteme betrifft , so können wir mit Migräne einige der anderen Symptome wie Berührungsempfindlichkeit und Wärme zu messen. "

Nach der Bestätigung der Rolle der CKIδ Mutation in Migräne , fanden die Forscher eine zweite Mutation im CKIδ Gen, das auch erscheint , die Kopfschmerzen verursachen. Das bringt bis sechs Gene die Gesamtzahl der Gene, die isoliert und festgestellt, dass Migräne verursacht wurden.

Migräne sind ein wenig erforschten Krankheit, nach Brennan, und damit waren schwierig zu behandeln , weil so wenig über das, was sie verursacht bekannt. Alle Medikamente, die derzeit für Migräne verschrieben wurden für andere Erkrankungen entwickelt. Während diese Medikamente bieten unterschiedliche Grade der Erleichterung, viel mehr getan werden . Entdeckung der Rolle des CKIδ Mutation in Migräne bietet Hoffnung auf eine neue Art von Migräne medikamentöse Therapie. Obwohl es Jahre dauern, bis solche Medikamente auf den Markt bringen , sie schließlich könnten noch viele weitere der geschätzten 12 Prozent der Menschen in aller Welt , die unter Migräne leiden, zu helfen .

" Wir müssen sehr viel detaillierter zu diesem genetischen Weg zu suchen, bevor wir zu neuen Behandlungsmethoden ", sagt Brennan . " Aber man kann nicht so weit kommen , ohne diesen ersten Schritt . "